维生素D缺乏性佝偻病.ppt
维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D deficiency(VDR),东南大学医学院附属扬州市第一人民医院 王琼瑾,一、概念,VDR是由于维生素D不足导致钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病好发于3月2岁的小儿,二、介绍维生素D,VD的来源、转化及生理功能,维生素D的来源,1、母体胎儿转运 2、食物中的维生素D 动物 VD3 植物 麦角固醇-UV-麦角骨化醇(VD2）3、皮肤光照合成*主要来源皮肤7-脱氢胆固醇-UV-胆骨化醇（VD3）,维生素D的转化,VD,25-（OH）D3*,1，25（OH）2D3*,25-羟化酶(肝脏),1-a羟化酶(肾脏),维生素D的生理功能,1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收2、促进肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷的排出3、促进成骨细胞增殖和AKP的合成，促进骨钙素的合成，构成骨实质；促进破骨，使骨质重吸收1，25-（OH)2D3已被确认是一种类固醇激素，维生素D是一种激素的前体.参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控。,甲状旁腺素的生理功能,1、促进肠道对钙、磷的吸收2、促进肾小管对钙的重吸收，抑制对磷的重吸收3、促进旧骨脱钙，使血钙增加，不能促进新骨形成,三、病因*,1、围生期维生素D不足2、日光照射不足*3、外源性维生素D摄入不足4、生长过速5、疾病的影响6、药物的影响,其他(others)(一)母亲的营养状况 VitD不能透过胎盘而25(OH)D3 可 通过胎盘,北方先天性佝偻病占新 生儿的5%30%.(二)婴儿的生活习惯 大量谷类食品会加重VitD 缺乏.,VD缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙降低 甲状旁腺肾小管磷重吸收减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨作用加强 血钙下降 低血磷 骨重吸收增加 钙磷乘积下降 血钙正常或偏低 手足搐搦 骨矿化受阻 佝偻病,四、发病机制,临床分期及表现,1、初期2、激期3、恢复期4、后遗症期,佝偻病初期,多见于6个月以内小儿症状：闹惊汗痒秃体征：枕秃（）无骨骼改变 辅助检查：X线 正常或钙化带稍模糊 25-（OH）D下降 血钙正常或稍低、血磷降低 AKP正常或稍高,佝偻病激期,1、症状：继续加重2、体征（1）骨骼 头部 颅骨软化 36月 方颅 78月 前囟增大 闭合延迟 出牙延迟,胸廓 1岁左右肋骨串珠 710肋 肋膈沟 鸡胸/漏斗胸,手镯、脚镯 6月以上,下肢畸形“O/X”形腿 1岁,佝偻病激期,2、体征（2）肌肉松弛、肌张力下降、动作发育落后（3）其他 条件反射形成缓慢 语言发育迟缓 免疫功能低下,佝偻病激期,辅助检查1、X线改变*（1）骨骺端钙化带消失（2）骨骺端呈杯口、毛刷状（3）骨骺软骨带增宽（4）骨质稀疏、皮质变薄,正常2岁女孩,佝偻病激期,2、血生化改变 血钙稍低 血磷明显降低 钙磷乘积30 AKP明显增高,佝偻病恢复期,临床症状明显减轻或消失血钙磷浓度数日恢复正常AKP12个月恢复正常X线23周改善，逐渐恢复正常,佝偻病后遗症期,多见于2、3岁后小儿无临床症状辅助检查正常不同程度的骨骼畸形,诊断,病史资料临床资料（症状+体征）实验室检查 一、血生化检测 二、骨骼X线检查 三、检测血清25-（OH）D水平,鉴别诊断,粘多糖病软骨营养不良脑积水低血磷性抗维生素D佝偻病远端肾小管性酸中毒维生素D依赖性佝偻病,软骨营养不良,治 疗,治 疗*,目的 控制病情活动 防止骨骼畸形 维生素D制剂 1、口服法 50150ug/20004000Iu,或 1，25-（OH)2D30.52ug,24W后改 为预防量,2、突击法 重症、无法口服患儿 VitD 肌注 750015000ug(3060IU)23月后改为预防量 钙剂其他,预防,确保儿童每日获得维生素D 400IU是预防和治疗的关键围生期 婴幼儿期 日光浴及适量的维生素D,复习内容,维生素D缺乏佝偻病的发病机制与激期表现,44,维生素D缺乏性手足搐搦症,tetany of vitamin D deficiency,45,概述,由于维生素D缺乏而甲状旁腺功能低下，导致血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，表现为惊厥、手足搐搦及喉痉挛等。多见于6个月以下的婴儿。,46,复习,正常血钙浓度稳定，911mg/dl（2.252.75mmol/L),存在形式,游离钙,结合钙,主要调节因素,维生素D,甲状旁腺素,降钙素,血pH,血浆蛋白浓度,血磷浓度,47,病因,维生素D缺乏症初期：血钙降低，甲状旁腺反应迟钝，低血钙不恢复，当总钙77.5mg/dl或离子钙4mg/dl时，神经肌肉兴奋性增高，出现症状；,春夏季节或维生素D治疗初期：未钙化的骨加速钙化，血钙大量沉着于骨，而旧骨脱钙减少，经肠道吸收的钙亦相对不足，使血钙下降；,48,感染、发热、饥饿：由于组织分解，磷从细胞内释出，血磷升高，使血钙下降；,早产儿：体重1500g者体内贮钙不足或因生后并发症易致低钙血症；,人工喂养儿：食用含磷过高的奶制品使高磷低钙；,慢性疾病：长期腹泻、慢性肝肾疾病影响维生素D和钙的吸收。,49,发病机理,维生素D,血钙,PTH,代偿不足,血总钙77.5mg/dl(1.751.88mmol/L)或离子钙4mg/dl(1.0mmol/L),手足搐搦喉痉挛全身性惊厥,50,症状,1.惊厥（最常见）2、手足搐搦3、喉痉挛（最严重）,体征,1、面神经征2、腓反射3、陶瑟征,*此外还可伴有佝偻病的症状和体征,临床表现,51,惊厥（1）多见于小婴儿（2）发作特点：,突然发作,重者：意识丧失，双眼球上窜，四肢抖动，强直，持续时间不定（数秒，分），发作次数不定。,轻者：意识清楚，仅有双眼上窜，面肌颤动。,一般无发热：除了抽搐时间长可有中度以下发热或感染为诱因。,间歇期正常,典型症状,52,手足搐搦（1）多见于6月以上婴幼儿,（2）发作特点 手搐搦：腕屈曲，手指伸直，拇指内收(助产士手)。足搐搦：踝关节伸直，足指向下，跖部弯曲 呈弓形（芭蕾舞足）。,54,喉痉挛（1）多见于小婴儿（2）原因：喉部肌肉及声门痉挛。（3）表现：吸气性呼吸困难，吸气性喉鸣，重者可出现窒息，甚至猝死。,55,1、面神经征（Chvostek征）：阳性 对新生儿无意义。,2、腓反射（Lust征）：阳性,3、陶瑟征（Trousseau征）：阳性,体征（隐性体征或隐匿型）,56,诊断,季节：,病因：,发作特点：突然发作、一般无发热，间歇期正常,无NS体征，有N.M兴奋性增高的体征 和佝偻病的体征,血Ca7.5mg/dl,Ca剂治疗有效,春季多见,57,（三）婴儿痉挛症 1、婴儿期癫痫的一个特殊类型，2-3岁后可 转为 癫痫大发作或其它类型癫痫 2、典型的发作形式：呈点头状一连串的发 作，四肢屈曲至胸腹部 3、智力障碍 4、脑电异常-典型的高峰节律紊乱 5、钙剂治疗无效,58,（四）颅内感染 1、感染中毒症状 2、前囟饱满及其他高颅压的症状、体征 3、脑脊液典型的改变,59,（五）甲状旁腺功能低下 1、年长儿多见 2、表现间歇性的手足搐搦和/或惊厥。3、血Ca血P（10mg/dl）AKP 正常或下降。4、颅骨X线或CT：双侧基底节钙化灶。,60,（六）急性喉炎 1、大多有上感的症状。2、吸气性呼吸困难，声音嘶哑，犬 吠样咳嗽。3、钙剂治疗无效，激素及抗生 素治疗有效。,61,（一）原则 1、立即控制惊厥及解除喉痉挛。2、其次补充钙剂血Ca迅速上升。3、随后补维生素DCa、P代谢恢 复正常。,治 疗,62,1、急救处理：针对惊厥和喉痉挛而言（1）控制惊厥：10%水合氯醛4050mg/kg/次，保留灌肠;安定0.10.3mg/kg/次im；苯巴比妥钠58mg/kg/次im；,（2）喉痉挛的处理：立即将舌拉出口外人工呼吸或正压给氧必要时行气管插管术,保持呼吸道 通畅,（二）具体措施,63,2、钙剂治疗（1）抽搐者:10%葡萄糖酸钙510ml+510%葡萄糖20ml缓慢静注或静脉点滴，要10分钟，否则血Ca心脏骤停。反复发作，每日重复2-3次，直至发作停止。（2）无搐搦者：口服钙剂（活性钙，枸橼酸钙，氨基酸钙）,3、维生素D治疗：同佝偻病,64,复习内容,1、维生素D缺乏性手足搐搦症的临床表现2、维生素D缺乏性手足搐搦症的治疗原则,
