《亨廷舞蹈症》PPT课件.ppt

亨廷顿病,浙江省台州医院,目录,定义,01,流行病学,02,诊断,04,治疗,05,总结,06,临床特征,03,浙江省台州医院,定义,亨廷顿病（Huntingtons disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntingtons chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。,浙江省台州医院,浙江省台州医院,定义,主要病因：第4号染色体上的染色体4P16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。典型症状包括：舞蹈样症状、认知和精神障碍。,浙江省台州医院,流行病学,白种人多见，患病率（5-7）/10万，亚洲人患病率低，日本约0.5/10万平均发病年龄40岁发病后生存期15-20年,浙江省台州医院,临床特征,一、运动障碍1.不自主运动出现：斜颈、角弓反张、弓足、运动迟缓、肌强直等。2.自主运动障碍：手灵巧度降低、言语不清、吞咽困难、平衡障碍、跌倒，晚期肌强直和自主运动障碍舞蹈样症状逐渐减轻。,浙江省台州医院,临床特征,二、认知障碍思维加工缓慢、执行功能减退，短时记忆受损、智力迟钝，最后发展为痴呆。,浙江省台州医院,临床特征,三、精神障碍抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会退缩、自杀倾向。,浙江省台州医院,临床特征,四、非特异性症状睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻（无食欲减退）,浙江省台州医院,临床特征,五、青少年HD舞蹈样症状不站主导，多表现为肌张力市场、肌阵挛、共济失调、癫痫、认知减退。比成人进展快，生存期小于15年。,浙江省台州医院,诊断,1.阳性家族史：常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%2.神经系统3.认知功能4.精神状态5.影像学（MRI、CT）6.基因诊断,浙江省台州医院,诊断,基因诊断：用PCR或southem印迹杂交法配合DNA测序，检测IT-15基因CAG重复次数。正常 重复26次不发病，可遗传给下一代 重复27-35次不发病或延迟发病 重复36-39次完全外显 重复40次（敏感度99%，特异度100%）,浙江省台州医院,分期,早期：症状轻微，以抑郁、易激惹、难以解决复杂问题、轻度认知障碍，可有轻微不自主运动（如：眼球扫视运动障碍）。可独立生活。中期：明显运动障碍，舞蹈样症状为主，吞咽困难，平衡障碍，跌倒，体重减轻，认知进一步减退。基本生活能力保留。晚期：卧床不起、肌强直、运动迟缓。生活需他人料理。,浙江省台州医院,治疗原则,目前无任何治疗措施可延缓HD病程进展临床治疗以经验性治疗为主治疗目的：控制症状，提高生活质量。,浙江省台州医院,治疗原则,早期：药物针对睡眠及精神问题，重在心理教育，轻微运动障碍无需过多干预。中期：药物控制运动与精神症状。晚期：全面监护，停用抗舞蹈药物，避免加重迟缓，抗抑郁、安眠、胃造瘘营养支持。,浙江省台州医院,治疗原则,舞蹈样症状：神经保护剂：辅酶Q10、肌酸、米诺环素精神症状：第一代：氟哌啶醇、舒必利 第二代：奥氮平、喹硫平、丁苯那嗪(多巴胺耗竭)肌强直症状：苯二氮卓类（替扎尼定）、抗帕金森类（金刚烷胺、左旋多巴、溴隐亭）抽搐、癫痫：氯硝西泮、丙戊酸盐、5-羟色胺等,浙江省台州医院,治疗原则,磨牙认知障碍抑郁躁狂强迫症谵妄,浙江省台州医院,CT,典型的影像学特点：双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。,浙江省台州医院,总结,药物无法延缓疾病进程治疗以经验性的综合治疗为主，针对不同的患者个体化合理用药，同时关注药物不良反应，提供充分的心理社会支持。,21,Thank You,