《Turcot综合症》PPT课件.ppt
中国中医科学院广安门医院肛肠科 曲牟文,【病例讨论】Turcot 综合征,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,一般资料 性别：女 年龄：26岁 体重：48kg 身高：162cm,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,主 诉：颅内肿瘤切除术后1月，发现腹部肿块5天,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,患者1月前因头痛伴右上肢抽搐在北京天坛医院行颅内肿瘤切除术。术后病理报告为“左额部胶质母细胞瘤”。术后入我院放疗科进行全颅放射治疗，5天前患者出现腹痛伴腹部包块，及体温升高，最高可达39。电子结肠镜检查，发现结肠内有多个大小不等的息肉，总数约100余枚。于横结肠可见菜花状隆起，环绕结肠一周，病理报告为：横结肠中高分化腺癌。,病 史,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,患者父母为姨表兄妹近亲结婚，其祖父母均已去世，死因不祥，外祖父因肝硬化去世，外祖母健在；其父亲有兄弟3人，共育有子女共6人，母亲有兄弟2人，共育有子女共4人；患者有同胞哥哥一人，未婚，已行电子结肠镜检查未见异常。,家 族 史 资 料,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,贫血貌，全身皮肤可见多处咖啡色斑，不高起于皮面，无任何刺痛及痒感。心肺检查均未见异常。上腹部触诊饱满感，腹肌紧张，压痛明显，扪及一肿块约1412cm。,体 格 检 查,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,全身皮肤见多处咖啡色斑,结肠气钡造影检查，见横结肠中段肠腔局部明显狭窄，断端呈僧帽样征，局部粘膜僵硬，有破坏、中断征象。电子结肠镜检查：结肠内可见多个息肉，表面光滑，大小不等，最大者有21cm，横结肠见一菜花样肿物，环绕肠腔一周，肠腔明显狭窄。,辅 助 检 查,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,钡灌肠结果,腹部CT结果,电子结肠镜检查结果,Turcot 综合征左额部胶质母细胞瘤 大肠息肉病 合并恶变,诊 断,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,横结肠中段有一约65cm 肿物，侵犯出浆膜层。中央有一约1.51cm穿孔，和前腹壁包裹粘连，肠周淋巴结未见肿大。行横结肠癌根治性切除术。,手 术 情 况,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,手 术 标 本,（结肠）蕈伞形中高分化腺癌，部分呈粘液腺癌结构，肿瘤基底部可见坏死，陈旧性穿孔达浆膜外。肿瘤侵及全层，血管、淋巴管未见癌栓，肠周淋巴结未见转移。(结肠)腺瘤性息肉,病 理 资 料,Turcot综合征是1959年加拿大外科医师Turcot首先报告的，为2例近亲结婚后代的同胞兄妹均患大肠息肉病和中枢神经系统肿瘤，这2人分别于确诊后3个月及8年死于脑内恶性胶质瘤。1962年遗传学家Mckasick收集了16例，认为本综合征具有家族性，命名为Turcot综合征。,讨 论,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；且男女都可罹患，其比为6:8，多有近亲结婚史。显性遗传学说：认为本征与Gardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征；对隐性遗传来说，同胞间的发生率过高。,病因和发病机制,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,发病年龄为284岁，平均17岁，临床症状通常在20多岁时出现。由脑部肿瘤引起的神经系统症状如头痛、晨吐、复视，以及由结肠息肉引起的腹泻、便血等，两者均可为首发症状。其它伴随病变:如胃部肿瘤、十二指肠肿瘤、小肠肿瘤、内分泌系统肿瘤，皮肤常多见咖啡牛乳色斑（Cafe aulait斑）及其他异常。,临 床 表 现,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,息肉沿全结肠分布，数目较少，20100个。直径3的息肉发生频率较高。10岁以内很少超过100个，10岁以后可多于100个，但总数少于200个。2030岁的患者有70%100%的人并发结肠癌，以女性多见。,内 镜 表 现,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,结肠息肉多为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤，其病理组织形态有多种多样，如成胶质细胞瘤、成神经管细胞瘤、星形细胞瘤、多形性成胶质细胞瘤、髓母细胞瘤等。,病 理,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,根据患者的临床表现、中枢神经系统表现及消化道症状，结合内镜检查、及检查，可明确诊断。,诊 断,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,结肠病变：以手术为主，如呈进行性发展可行结肠切除术，无癌变倾向可定期随访。中枢神经系统肿瘤:手术摘除、头颅伽玛刀治疗、化疗等 基因治疗:效果尚有争论。,治 疗,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,本病预后不良，合并有散发性胶质细胞瘤的患者长期生存率很低，5年存活率5%，大部分病例在确诊后数年内死亡。由于该综合征患者预后较差，故对症状未完全出现的患者的监测非常重要，以便能及早明确诊断，从而采取有效的治疗措施。,预 后,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,随 访 结 果,颅内肿瘤手术后1个月颅内肿瘤手术后3个月,请专家多多指导！,“卡文”杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛,
