《数量性状遗传》PPT课件.ppt
浙 江 大 学,遗传学第五章,1,第十章 数量性状遗传,浙 江 大 学,遗传学第五章,2,前述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质，即生物体的遗传表现直接由其基因型所决定可根据遗传群体的表现变异推测群体的基因型变异或基因的差异。质量性状(qualitative trait)的特点：表现型和基因型的变异不连续(discontinuous)。在杂种后代的分离群体中 可采用经典遗传学分析方法，研究其遗传动态。,浙 江 大 学,遗传学第五章,3,生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是连续的(continuous)数量性状(quantitative trait)。例如，人的身高、动物体重、植株生育期、果实大小，产量高低等。通过对表现型变异的分析推断群体的遗传变异借助数量统计的分析方法，可以有效地分析数量性状的遗传规律。,浙 江 大 学,遗传学第五章,4,数量性状的类别：.严格的连续变异：如人的身高；株高、粒重、产量；棉花的纤维长度、细度、强度等；.准连续变异(Quasi continuous variation)：如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但大测量值时，每个数值均可能出现，不会出现有小数点的数字。但有的性状即有质量亦有数量性状的特点，所以有人提出质量数量性状的概念。,浙 江 大 学,遗传学第五章,5,第一节 群体的变异,浙 江 大 学,遗传学第五章,6,生物群体的变异 表现型变异、遗传变异。数量性状的遗传变异 群体内各个体间遗传组成的差异。当基因表达不因环境的变化而异：个体表现型值(phenotypicvalue，P)是基因型值(genotypic value，G)和随机机误(random error，e)的总和，P=G+e。其中：随机机误是个体生长发育过程所处小环境中的随机效应。,浙 江 大 学,遗传学第五章,7,在数理统计分析中，通常采用方差(variance)度量某个性状的变异程度。遗传群体的表现型方差(phenotypic variance，VP)基因型方差(genotypic variance,VG)机误方差(error variance,Ve)。VP=VG+Ve。控制数量性状的基因具有各种效应，主要包括：加性效应(additive effect，A)：基因座(locus)内等位基因(allele)的累加效应；显性效应(dominance effect，D)：基因座内等位基因之间的互作效应。,浙 江 大 学,遗传学第五章,8,基因型值是各种基因效应的总和，对于加性显性模型G=A+D。表现型值也可相应分解为P=G+e=A+D+e。群体表现型方差 分解为加性效应、显性效应和机误效应三种方差分量（VP=VA+VD+Ve）。对于某些性状，不同基因座的非等位基因之间可能存在相互作用，即上位性效应(epitasis effect，I)。基因型值和表现型值 G=A+D+I 和P=A+D+I+e，群体表现型变异 VP=VA+VD+VI+Ve。,浙 江 大 学,遗传学第五章,9,假设只存在基因加性效应(G=A)，4种基因数目的F2群体表现型值频率分布列于下图。当机误效应不存在时：如性状受少数基因(如15对)控制，表现典型的质量性状；但基因数目较多时(如10对)则有类似数量性状的表现。,当存在机误效应时：表现型呈连续变异，当受少数基因(如15对)控制时，可对分离个体进行分组；但基因数目较多(如10对)则呈典型数量性状表现。,浙 江 大 学,遗传学第五章,10,多基因(polygenes)控制的性状一般均表现数量遗传的特征。但是一些由少数主基因(major gene)控制的性状仍可能因为存在较强的环境机误而归属于数量性状。,浙 江 大 学,遗传学第五章,11,生物所处的宏观环境对群体表现也具有环境效应(E)；基因在不同环境中表达也可能有所不同，会存在基因型与环境互作效应(GE)。生物体在不同环境下的表现型值可细分为：P=E+G+GE+e，群体表现型变异也可作相应分解：VP=VE+VG+VGE+Ve。,下图为四个品种(GlG4)在个环境(ElE3)中的产量表现。不存在GE互作，4个品种在3种环境中的表现同步提高。当存在GE互作时，4个品种在各环境中的表现不同。品种3和4在环境1中有较高的产量表现，在环境3中却表现较差。品种1和2在环境1中产量较低，但环境3中却表现良好。品种3和4：环境1中产量性状基因表现优于其它品种；品种1和2：产量基因则适宜在环境3中表达。,浙 江 大 学,遗传学第五章,13,.加性显性遗传体系的互作效应：加性与环境互作效应(AE)显性与环境互作效应(DE)个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e；表现型方差：VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve。.加性显性上位性遗传体系的互作效应：个体表现型值：P=E+A+D+I+AE+DE+IE+e表现型方差：VP=VE+VA+VD+VI+VAE+VDE+VIE+Ve。,GE互作效应,浙 江 大 学,遗传学第五章,14,第二节 数量性状的特征,浙 江 大 学,遗传学第五章,15,数量遗传学是从孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门科学，但与孟德尔遗传学有着明显的区别。,浙 江 大 学,遗传学第五章,16,1918年费希尔（Fisher R.A.）发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的研究”论文 统计方法与遗传分析方法结合 创立了数量遗传学。1925年著研究工作者统计方法一书(Statistical Methods for Research Workers)，为数量遗传学研究提供了有效的分析方法。首次提出方差分析(ANOVA)方法,为数量遗传学发展奠定了基础。,浙 江 大 学,遗传学第五章,17,1数量性状具有以下特点：.数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析；P1 P2 F1 表现介于两者之间F2 连续变异,浙 江 大 学,遗传学第五章,18,浙 江 大 学,遗传学第五章,19,.对环境条件比较敏感：由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会出现连续变异的现象。如玉米P1、P2和F1的穗长呈连续分布，而不是只有一个长度。但这种变异是不遗传的。,浙 江 大 学,遗传学第五章,20,.数量性状普遍存在着基因型与环境互作：控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。,浙 江 大 学,遗传学第五章,21,质量性状和数量性状的区别,浙 江 大 学,遗传学第五章,22,2.数量性状遗传的多基因假说：瑞典遗传学家Nilsson-Ehle(尼尔逊埃尔)于1909 年对小麦籽粒颜色的遗传进行研究后提出多基因假说，经后人试验论证而得到公认。,浙 江 大 学,遗传学第五章,23,多基因假说要点：1决定数量性状的基因数目很多；2各基因的效应相等；3各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用；4各基因的作用是累加性的。数量性状的深入研究已进一步丰富和发展了多基因假说。如主效基因与微效基因、基因效应大小可以不同、基因间存在上位性效应等。,浙 江 大 学,遗传学第五章,24,由于F1可以产生等数R和r的雌配子和雄配子，当某性状由一对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子（）和雌配子（），雌雄配子受精后，F2表现型频率为：,当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：,或,浙 江 大 学,遗传学第五章,25,当n=3时，代入上式并展开，即得：,当n=2时，代入上式并展开，即得：,浙 江 大 学,遗传学第五章,26,亦可用杨辉三角形中双数行(即第二列中的2，4，8)来表示,如下图：11121 n1133114641 n2151010511615201561 n317213535217118285670562881 n4,浙 江 大 学,遗传学第五章,27,3研究方法：,杂交后代中不能得到明确比例 需对大量个体进行分析研究 应用数理统计方法 分析平均效应、方差、协方差等遗传参数 发现数量性状遗传规律。借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitative trait loci,QTL）作图技术，可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。,浙 江 大 学,遗传学第五章,28,研究表明，数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、效应较小的微效多基因控制。主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型 的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小由一组修饰基因所控制。,浙 江 大 学,遗传学第五章,29,超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。如水稻的两个品种：P 早熟(A2A2B2B2C1C1)晚熟(A1A1B1B1C2C2)F1(A1A2B1B2C1C2)熟期介于双亲之间F227种基因型（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）,浙 江 大 学,遗传学第五章,30,第三节 数量性状遗传研究的基本统计方法,浙 江 大 学,遗传学第五章,31,数量遗传学研究数量性状在群体内的遗传传递规律 目的：将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分。统计参数(Parameter)：均值(Mean)、方差(Variance)、协方差(Covariance)和相关系数(Correlation coefficient)等提供可以解释遗传变异和预测变异在下一代表现程度所需的信息。在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计的方法。,浙 江 大 学,遗传学第五章,32,1平均数（）：,浙 江 大 学,遗传学第五章,33,浙 江 大 学,遗传学第五章,34,标准差和方差：表示一组资料的分散程度，是全部观察数偏离平均数的重要参数。V 和 S 越大，表示这个资料的变异程度越大，则平均数的代表性越小。,2方差（V）和标准差（S）：,浙 江 大 学,遗传学第五章,35,例如表13-1中的短穗亲本(n=57)：样本均值：,或,样本方差：,浙 江 大 学,遗传学第五章,36,又如：甲班：805，其分数范围为80（35）=9565；乙班：803，其分数范围为80（33）=8971。乙班同学间成绩的差异要小于甲班。又如：甲乡：800斤50斤，该乡产量差异大，但增产潜力也大；乙乡：800斤30斤，该乡产量差异小，稳产性好。一般：育种上要求标准差大，则差异大，有利于单株的选择；良种繁育场则标准差小，则差异小，可保持品种稳定。,浙 江 大 学,遗传学第五章,37,在统计分析中，群体平均数度量了群体中所有个体的平均表现；群体方差则度量群体中个体的变异程度。对数量性状方差的估算和分析是进行数量性状遗传研究的基础。,浙 江 大 学,遗传学第五章,38,其中xi和yi分别是性状X和性状Y的第i项观测值，和则分别是两个性状的样本均值。,由于存在基因连锁或基因一因多效，同一遗传群体的不同数量性状之间常会存在不同程度的相互关联，可用协方差度量这种共同变异的程度。如两个相互关联的数量性状(性状X和性状Y)，这两个性状的协方差CXY可用样本协方差来估算：,3协方差（C）和相关系数（r）：,浙 江 大 学,遗传学第五章,39,协方差值受成对性状度量单位的影响。相关性遗传分析常采用不受度量单位影响的相关系数()。样本相关系数的计算公式为：,浙 江 大 学,遗传学第五章,40,第四节 遗传参数的估算及其应用,浙 江 大 学,遗传学第五章,41,数量遗传学运用统计分析方法 研究生物体表现的表现型变异中归因于遗传效应和环境效应的分量 并进一步分解遗传变异中基因效应的变异分量以及基因型环境互作变异的分量。,浙 江 大 学,遗传学第五章,42,早期数量遗传研究的群体，一般采用遗传差异较大的二个亲本杂交 分析亲本及其F1、F2或回交世代的表现型方差 估算群体的遗传方差或加性、显性方差。基因型不分离的纯系亲本及其杂交所得F1的变异归因于环境机误变异(Ve)，基因型方差等于0。F2世代变异 包括分离个体的基因型变异和环境机误变异（）。可以估算基因型方差（）。,一、遗传效应及其方差和协方差分析：,浙 江 大 学,遗传学第五章,43,对于动物和异花授粉植物，由于可能存在严重的自交衰退现象，常用F1表现型方差估算环境机误方差，。对于自花授粉植物，也可用纯系亲本(或自交系)表现型方差估计环境机误方差：；或采用亲本和F1的表现型方差：。,浙 江 大 学,遗传学第五章,44,由于遗传实验只能观察遗传世代的有限个体，因此所得的各项方差都是样本方差群体方差的估计值。现以表13-1中玉米穗长试验的结果为例，计算各项方差分量。各世代表现型方差的估计值为：,浙 江 大 学,遗传学第五章,45,再增加两个回交世代(和)，就可以进一步估算加性方差和显性方差：,基因型方差(VG)的进一步分解：如假设不存在基因型与环境的互作效应(VGE=0)和基因的上位性效应(VI=0)，F2的表现型方差可以分解为：,浙 江 大 学,遗传学第五章,46,表5-2 小麦抽穗期及其表现型方差,例：表5-2小麦抽穗期及其表现型方差的实验结果。各项方差分量估计值的计算结果为：,浙 江 大 学,遗传学第五章,47,各项方差分量估计值为：,采用单一组合的分离后代表现型方差估算遗传群体的各项方差分量，实验简单、计算容易，但不能估算基因型与环境互作的方差分量。所估算的基因型方差分量也只能用于分析该特定组合的遗传规律，而不能用于推断其它遗传群体的遗传特征。,浙 江 大 学,遗传学第五章,48,50年代以来发展的多亲本杂交组合世代均值的分析方法，如北卡罗莱纳设计I(NCI设汁)和设计II(NCII设计)的分析方法、双列杂交的分析方法等分析一组亲本及其杂交F1遗传变异。可以采用方差分析(ANOVA)的统计方法分析遗传群体的实验资料。如果一组亲本是从某遗传群体抽取的随机样本，可把群体表现型的方差分解为各项实验方差分量 进一步估算群体的遗传方差分量。这种方法可克服单一组合分离后代分析方法的局限性。,浙 江 大 学,遗传学第五章,49,遗传率或遗传力：指遗传方差(VG)在总方差(VP)中所占比值，可作为杂种后代进行选择的一个指标。遗传率是度量性状的遗传变异占表现型变异相对比率的重要遗传参数。遗传率大，早期选择效果好，如株高、抽穗期等性状；遗传率小，早期选择效果差，如穗数、产量等。,二、遗传率的估算和应用：1概念：,浙 江 大 学,遗传学第五章,50,表现型方差简单地分解为：,.广义遗传率(heritability in the broadsense，简称H2),简单的数量遗传分析，一般假定遗传效应只包括加性效应和显性效应，而且不存在基因效应环境效应的互作。,通常定义广义遗传率为总的遗传方差占表现型方差的比率，,浙 江 大 学,遗传学第五章,51,.狭义遗传率(heritability in the narrow sense，简称h2),通常定义狭义遗传率为加性遗传方差占表现型方差的比率。,浙 江 大 学,遗传学第五章,52,2导致群体表现型发生变异的遗传原因：.遗传主效应产生的普通遗传变异，由遗传方差(VG)来度量：.基因型环境的互作效应产生的互作遗传变异，由基因型环境的互作方差(VGE)来度量。遗传率也可分解为二个分量：普通遗传率(general heritability)和互作遗传率(interaction heritability)。适用于广义遗传率(H2)和狭义遗传率(h2)。,浙 江 大 学,遗传学第五章,53,3遗传率的组成：,.广义遗传率(H2)：,浙 江 大 学,遗传学第五章,54,.狭义遗传率(h2),累加性的遗传主效应是可以被选择所固定的遗传效应包括加性效应、加性加性的上位性效应、母体加性效应等。,浙 江 大 学,遗传学第五章,55,4遗传率的计算公式：,.加性显性上位性遗传模型：,.加性显性遗传模型：,浙 江 大 学,遗传学第五章,56,5遗传率与育种选择的关系：根据性状遗传率的大小，容易从表现型鉴别不同的基因型较快地选育出优良的新的类型。狭义遗传率较高的性状，在杂种早期世代进行选择 收效比较显著：而狭义遗传率较低的性状，则在杂种后期世代进行选择。,浙 江 大 学,遗传学第五章,57,第五节 数量性状基因定位,浙 江 大 学,遗传学第五章,58,经典数量遗传分析方法分析控制数量性状众多基因的总遗传效应，但无法鉴别基因的数目、单个基因在基因组的位置和遗传效应。现代分子生物学分子标记技术 构建各种作物的分子标记连锁图谱。作物分子标记连锁图谱 数量性状基因位点(quantitative trait loci，简称QTL)定位分析方法 估算数量性状基因位点数目、位置和遗传效应。常用QTL定位(QTL mapping)方法如下：,浙 江 大 学,遗传学第五章,59,QTL定位分析方法的类别：,QTL定位的基础是分子标记连锁图谱。多态性分子标记不是基因，不存在遗传效应。如分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的基因(Qi)两侧会有相连锁的分子标记(Mi-和Mi+)表现遗传效应。分析表现遗传效应的分子标记推断与分子标记相连锁的数量性状基因位置和效应。按分子标记的方法 将QTL定位分析方法划分为单标记分析法、区间作图法和复合区间作图法等。,浙 江 大 学,遗传学第五章,60,一、单标记分析法：,通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较单个标记基因型(MM、Mm和mm)数量性状均值的差异。如存在显著差异说明控制该数量性状的QTL与标记有连锁。单标记分析法假定，数量性状的表现型变异受分子标记的遗传效应(GM，固定效应)和残差机误(随机效应)控制，遗传模型是：,浙 江 大 学,遗传学第五章,61,单一标记分析法不需要完整的分子标记连锁图谱，故早期的QTL定位研究多采用这种方法。缺点：.不能确定标记是与一个或多个QTL连锁；.不能无偏估计QTL的位置和遗传效应；.检测效率不高，所需的个体数较多。,Lander和Botslein(1989)发展了IM定位方法。IM假定：数量性状的表现型变异受一对基因的遗传效应(GQ，固定效应）和随机效应控制，遗传模型是：该模型中遗传效应是QTL的效应。方法：以正态混合分布最大似然函数和简单回归模型借助于完整的分子标记连锁图谱 计算基因组的任一相邻标记(Mi-和Mi+)之间存在和不存在QTL(Qi)的似然函数比值的对数(LOD值)。,二、区间作图法(interval mapping，IM)：,浙 江 大 学,遗传学第五章,63,根据整个染色体上各点LOD值可描绘出一个QTL在该染色体上存在与否的似然图谱。当LOD值超过某一给定的临界值时，QTL的可能位置可用LOD支持区间表示。QTL的效应则由回归系数估计值推断。.优点：.如果一条染色体上只有一个QTL，可无偏估算QTL的位置和效应；.检测效率较高，可减少QTL检测所需的个体数。.问题：.如果一条染色体上有多个QTL，与检验区间连锁的QTL会影响检验结果，使估算的QTL位置和效应出现偏差：.每次检验仅用两个标记，未充分利用其它标记信息。,浙 江 大 学,遗传学第五章,64,三、复合区间作图法(composite interval mapping，CIM)：,Zeng(1993)提出了把多元线性回归与区间作图结合起来的CIM方法。要点：检测某一特定标记区间时，将与其它QTL连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。CIM法的遗传假定：数量性状的表现型变异受搜索的一对基因的遗传效应（GQ，固定效应）和与其它QTL连锁的分子标记遗传效应（GM，固定效应）以及随机效应控制。遗传模型是：,浙 江 大 学,遗传学第五章,65,其中遗传效应包括QTL效应和分子标记效应。采用类似于区间作图的方法 可获得各参数的最大似然估计值 计算似然比，绘制各染色体的似然图谱根据似然比统计量的显著性，推断QTL的位置。QTL效应则可由回归系数的最大似然估计值推断。,浙 江 大 学,遗传学第五章,66,.优点：.假如不存在上位性和QTL与环境互作，QTL的位置和效应的估计是渐近无偏的；.充分利用整个基因组的标记信息，背景遗传效应控制较好，作图精度度和效率提高。.问题：.不能分析上位性及QTL与环境互作等复杂的遗传效应；.需为检验的区间开辟一个窗口，但窗口大小不易确定。过小检验的效率会降低；过大会使QTL位置和效应的估计产生偏差。下图比较了区间作图法和复合区间作图法定位QTL的LOD值。,定位分析的连锁群遗传图距为112cM，包含2个 QTL(Q1的位置是 32.7cM，加性效应为 2.656；Q2的位置是 48.7cM，加性效应为3.74)。区间作图法和复合区间作图法都能检测出2个QTL。与IM相比，CIM具有较高的LOD值以及较小的QTL位置和效应估计偏差。,浙 江 大 学,遗传学第五章,68,朱军(1998，1999)提出可以分析包括上位性的各项遗传主效应及其与环境互作效应的QTL作图方法。MCIM法是基于混合线性模型的复合区间作图方法，把控制背景遗传变异的分子标记效应(GM)归为随机变量，使其不会影响对QTL位置和效应的无偏估算。,四、基于混合线性模型的复合区间作图法(mixed-model-based composite interval mapping，MCIM)：,浙 江 大 学,遗传学第五章,69,模型包括环境效应及QTL与环境的互作效应：,其中群体均值和QTL主效应是固定效应，其它效应设为随机效应。E是环境效应，GQE是QTL环境互作效应，GM是分子标记主效应，GME分子标记环境互作效应，e是机误效应。,浙 江 大 学,遗传学第五章,70,Wang等(1999)开发了可分析包括加性和上位性各项遗传效及其与环境互作效应的计算机软件(QTLMapper 版本1.0)，适于分析加倍单倍体(doubled haploid，简称DH)群体和重组近交(recombined inbred，简称RI)群体。特点：.可避免所选标记对QTL效应分析的影响；.无偏分析QTL与环境的互作效应；.把标记效应作为随机效应，可以用BLUP法进行标记筛选。,
