《孟德尔式遗传分析》PPT课件.ppt

遗 传 学,数理与生物工程学院,第二章 孟德尔式遗传分析,孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析分支法计算基因型及表型比率人类中的孟德尔遗传分析,谈家桢（1984）把遗传学生动而形象的比喻成一棵根深叶茂的大树，孟德尔则是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。,1856年1864年，在修道院进行一系列的植物杂交实验。,孟德尔(1822-1884)奥地利修道士，遗传学的奠基人。1851年1853年，在维也纳大学学习自然科学和数学。,孟德尔简介,1865年，经过8年的豌豆杂交实验，将他的结果发表在植物杂交实验。提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学上确定为基因）发现了两大遗传规律：基因的分离定律 基因的自由组合定律,孟德尔成功的秘籍,严格选材豌豆（自花授粉，闭花受精）,区分三个概念：,性状：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征统称为性状。单位性状：能被区分开的每一个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。相对性状：同一类单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。,精心设计 遵从从简单到复杂的原则：先分析一对相对性状（单因子分析法），再分析两对以上的性状。运用方法得当 统计学 正反交：继承前人方法，设对照实验。测交“假设-推理-论证”科学思维方法的充分应用。,符号表示P：亲本，杂交亲本：作为母本：作为父本：表示杂交：表示自交 F1：表示杂种第一代F2：表示杂种第二代,孟德尔豌豆杂交试验,1.选用7对相对性状（稳定区分的性状！）,一.分离规律及其遗传分析,正交,正交和反交,反交,2.孟德尔豌豆杂交试验结果,7对单位性状的实验结果基本相同,实验二,皱缩,1：2：1,1/4,2/4,圆形,子二代F2,皱缩,圆形,圆形,皱缩,1/4,子三代F3,3：1,3/4,1/4,圆形,圆形,F1性状表现一致，只表现一个亲本性状（显性性状），另一个亲本性状隐藏（隐性性状）。F2性状分离(character segregation)F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。,3.实验特点：,几个相关概念,纯合体：由两个同是显性或同是隐性的基因结合。杂合体：由一个显性和一个隐性基因结合。杂交：指两个具有不同基因型品种个体间雌雄配子结合。自交：指同一个体或不同个体，但为同一基因型的个体间雌雄配子结合。,表型：指生物个体表现出来的可观测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。基因型：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。,4.性状分离的解释,孟德尔的假设：,生物的性状是由遗传因子(inherited factor)控制的。每一个性状由一对遗传因子决定，即遗传因子是成对存在的，一个对另一个是显性。形成生殖细胞中，成对的遗传因子发生分离，进入生殖细胞。即每个生殖细胞（配子）中只含有成对遗传因子中的一个。生殖细胞（配子）的结合是随机的。,R-显性表型圆形的基因 R-隐性表型皱缩的基因,雌配子,F2基因型比：1RR:2Rr:1rr=1：2：1F2表型比：圆形：皱缩=3：1,5.孟德尔假设的验证,6.孟德尔第一定律（分离定律）控制一对相对性状的基因（等位基因）在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，随机地进入不同的配子中，在正常情况下F1杂合体配子分离比为1:1；F2代表型分离比是3:1；基因型分离比是1:2:1；分离规律的核心问题：等位基因分离。,7.分离规律的论证,测交-用F1代杂合体与隐性纯合体进行杂交，用以测定杂合体基因型的方法，后代的表现型就代表杂合体的基因型。测交后代就代表了F1代配子的种类和数量。,Rr,rr,:,=1:1,F1,P,F2,预期表现型,测交-,实验结果：F2代总数：166，其中圆形：85；皱缩81,二.自由规律及其遗传分析,1.实验：豌豆两对性状：种子的形状圆型与皱型 子叶的颜色黄色与绿色。,F1代出现显性性状；F2代出现4种组合：种亲组合种重组合 亲组合：亲代原有的性状组合 重组合：亲代没有的性状组合F2代出现4种组合具有一定的比例：9：3：3：1实验结果是否符合孟德尔第一定律？,2.实验特点：,3.孟德尔的解释（假说）两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不同的配子中去，不同对的基因则是自由组合的。,4.孟德尔假设的验证：Y-显性表型黄色的基因 y-隐形表型绿色的基因R-显性表型圆形的基因 r-隐形表型皱缩的基因,雄配子,F2表型比：黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1,1/16YYRR 2/16 YYRr 2/16 YyRR 4/16 YyRr1/16YYrr 2/16Yyrr1/16yyRr 2/16 yyRR1/16yyrr,F2基因型：,F2表型,黄圆黄皱绿圆绿皱,5.孟德尔第二定律（自由组合定律）支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性，在配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。,三.多基因杂种及其后代的遗传分析,6.自由组合规律的验证,测交法：F1杂合子和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其比例为1：1：1：1。,三.分支法计算基因型及表型比率基本步骤：分别算出每一对基因的基因型和表现型的概率，然后再把这些概率相乘。,三对基因杂合 TtGgrrttGgrr,四.人类中的孟德尔遗传分析,人为的控制性婚配（一夫一妻制）繁衍后代数量太少（“计划生育”）不易受外界环境控制性状不易观察（尤其很多遗传病是在特定的发病年龄）,1971年7月22日，意大利妇产科医生从一位35岁妇女的子宫中剖取10女5男计15个胎儿，这是一胎生育最多的世界纪录，但由于胎儿体重太轻，全部没有存活。,一胎生育最多的世界记录：,据2001年吉尼斯世界记录记载：世界上生孩子最多的女人是19世纪俄罗斯女农民，在1725年至1765年期间，她生儿育女27次69人，包括16次双胞胎、7次3胞胎和4次4胞胎，其中的67个活了下来。,一生生孩子最多的女人：,系谱分析：是用图解表明一个家族中某种性状（或遗传病）发生情况，是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。,单基因遗传病（孟德尔式遗传病）：是指一对等位基因控制的遗传病。,多基因遗传病：是由两对以上基因共同作用造成的，无显隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应，还常受环境因素影响。,系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调查其家族的所有成员的数目，亲缘关系及其某种遗传特征或遗传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。,指（趾）部骨骼畸形,短指症,这是有史以来记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病，近百年来作为典型案例出现在各国教材中，科学家们却为它的致病之谜所困扰。,揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的A1型短指基因之谜 IHH基因的发现。,贺林院士,3个A1型短指（趾）症家系世代居住于湖南、贵州的崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A1型短指（趾）症的达47人，年龄最大的80岁，最小的仅5岁。,A-1型短指（趾）症致病基因的定位,率先完成了A1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测，发现了IHH基因的3个点突变是致病的直接原因。A1型短指（趾）症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域。,采集志愿者的少量静脉血（35毫升），EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞，经过技术处理的数千株细胞被保存在零下196摄氏度的液氮中，在需要的时候将冻存的细胞复苏，可以保存志愿者基因供永久性研究。,CLASS IS OVER!,