《先天性畸形》PPT课件.ppt
,第十九章 先天性畸形,Diagram,先天畸形和出生缺陷的差异,一,三,胚胎致畸敏感期,常见畸形发生的原因及预防措施,第十九章 先天性畸形,第十九章 先天性畸形,一、先天畸形、出生缺陷的概念及关系,先天性畸形的发生原因,组织和器官结构的异常发育,外力作用,整胚发育畸形胚胎局部发育畸形器官和器官局部畸形组织分化不良性畸形发育过度性畸形吸收不全性畸形超数或异位发生性畸形发育滞留性畸形重复畸形联体畸形,1、按原因分类,二、先天畸形分类方法和常见畸形,联体畸形 寄生畸形,二、先天畸形分类方法和常见畸形,畸形涉及范围,单发畸形,多发畸形,序列征,综合征,多发畸形,2、按涉及范围分类,二、先天畸形分类方法和常见畸形,多发畸形Robin序列征,二、先天畸形分类方法和常见畸形,无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道下裂短肢畸形(上肢)短肢畸形(下肢),无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道上、下裂短肢畸形(上、下肢)先天性心血管病内脏外翻畸形足多指与并指血管瘤色素痣幽门肥大膈疝,国际常规监测的12种先天畸形,国内常规监测的19种先天畸形,3.国际、国内常规监测畸形种类,二、先天畸形分类方法和常见畸形,1.遗传因素,三、先天畸形发生的原因,2.环境因素,三、先天畸形发生的原因,遗传因素与环境因素的相互作用,环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形,胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性,遗传度,环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中,表示遗传因素所起作用的指标,综合因素,3.综合因素,三、先天畸形发生的原因,胚前期受精后12周,胚胎细胞分化程度极低,致畸作用强,胚胎死亡;如果致畸作用弱,细胞可代偿,死亡,四、致畸敏感期,1.胚前期,胚期受精后38周,胚胎细胞增生、分化活跃,细胞功能、形态演变快,各器官原基形成,易出现器官水平的畸形,四、致畸敏感期,2.胚期,胎期受精后9周至分娩,胎儿主要进行各器官组织、功能、形态的分化和快速生长,多出现组织结构和功能方面的畸形,四、致畸敏感期,3.胎期,胚胎各器官系统的致畸敏感期,四、致畸敏感期,一级预防,目的:防止先天畸形发生,措施,遗传咨询:婚前、孕前、孕后,孕期保健,二级预防,防止畸形儿出生,产前诊断,宫内治疗,人工终止妊娠,预防感染谨慎用药戒烟、酒避免辐射合理营养避免饮食和环境各种污染,羊膜囊穿刺绒毛膜活检胎儿镜检查B超检查X线检查,五、先天畸形的预防措施,思考题出生缺陷与先天性畸形有何区别?如何有效开展先天性畸形的预防?,