《儿童孤独症》PPT课件.ppt

儿童孤独症,安庆市第六人民医院,Kanner1943年在“孤独性情感交往障碍”一文中提出来“早期婴儿孤独症”的概念，该症出生后不久即出现下列表现：1、极度孤独；2、言语发育迟缓；3、言语不起交流作用；4、游戏活动重复而简单；5、孤立性才能。他认为这些特征中只有孤独性独自活动和强迫地坚持同一格式才具有诊断意义。Eisenberg和Kanner1956年将以上特征减少至两个，即极度孤独和专注于保持同一格式，并将起病年龄延长至两岁。,Rutter1968年将孤独症的主要特征归结为：1、缺乏社会兴趣和反应；2、语言障碍：从无言语至语言形式奇特；3、异乎寻常的动作行为：游戏形式僵硬、局限，动作具有刻板、重复、仪式性以及强迫性行为；4、起病于出生后30个月内。这些特征几乎所有孤独症概念儿童均可出现。Kanner和Rutter提出的特征为日后ICD-10和DSM-IV两大国际分类系统诊断标准的制定奠定了基础。,一、流行病学资料,如严格按照Kenner和Rutter所提的孤独症诊断标准，该病的患病率为0.020.05。1987年DSM-III-R提出的“孤独性障碍”的命名后诊断标准放宽，将具有孤独性特征表现的重度精神发育迟滞等也包括在其中，患病率有所增高。据北美、欧洲和亚洲学者的流行病学研究，估计孤独症患病率为0.020.13。,引起患病率差异的主要原因有：1、研究的样本大小和对象不同，如有的是儿童精神科门诊病人，有的是教育或康复机构的儿童；2、采用的诊断标准和执行的严格程度不同3、孤独症研究较多，诊断标准比较明确，若包括研究较少、从属关系尚不明确的其他广泛性发育障碍，则患病率必然增加。,男女发病率有明显差异，多数报道为（4-5）:1，而我国的报道为（6.5-9）：1。近有证据表明本病对女孩的影响较为严重，且有认知障碍家族史者也较多。Kanner1943年提出孤独症在社会经济条件较好的家庭多见。现已证明，孤独症的患病率与家庭经济条件、父母的教育无关。Treffert1970年曾报道该病城市与农村的患病率无明显差异，但另有研究发现城市的患病率较高。,二、病因与发病机制自从1943年Kenner提出孤独症后，很多学者从不同科学领域进行了病因学探讨，并提出不同的假说，主要有心源性和生物源性两类。,(一）心因学说Kenner最初报道孤独症时，注意到该症的儿童与父母之间的交往存在缺陷，这是由于父母对小儿淡漠、高傲、冷若冰霜。但目前研究证明，对孩子照料上的不足与孤独症的发生无关。孤独症的父母与其他发育障碍的父母一样并不存在照料孩子上缺陷或异常人格特征。情况却相反，父母与小儿间相互交往的不正常出于孩子，而不是父母。父母照料一个异常孩子难免会出现紧张，以至焦虑、抑郁，从而影响交往关系。,（二）生物学机制 现今多种研究结果提示神经生物学因素在孤独症发病机制中起着重要作用。1.出生缺陷和先天性神经异常 孤独症病儿常表现有身体发育异常、持久性原始反射、多种软体征以及脑电图异常，而且发生癫痫发作的危险性较高。先天性风疹、结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X综合症伴发孤独症较多见。,2.出生前后的不利因素 有些学者报道出生前、出生时以及出生后的有关不利因素与脑的损伤和孤独症的病因有关。他们提出出生前和出生时的脑损伤可使孤独症于出生后不久即出现，而出生后脑损伤则在1-2岁后起病。但由于缺乏统一的诊断标准，对以上发现需持谨慎态度。作者于1987年曾作孤独症、单纯精神发育迟滞和正常儿童三组作对照研究，发现有关的产科并发症与精神发育迟滞有显著性相关，但与孤独症则无关。,3.遗传因素 Rutter等1968年的研究发现孤独症的同胞患病率为23，高于一般人群50-100倍。August等1981年还发现孤独症病儿的同胞中患有其他认知障碍的人数则高达624。这些认知障碍包括精神发育迟滞、语言发育障碍、学习无能等。Folstein和Rutter1977年查的21对单卵双生子的同病率为36，而11对双卵双生子的同病率为100，18对双卵双生子同病率为9。但同样存在诊断标准和资料来源不一致问题。至今，较多学者认为孤独症中一亚群存在隐性基因遗传。,（三）实验室研究1.神经生理学研究（1）大脑半球一侧化障碍：大脑皮质功能失调可引起语言、非语言沟通障碍和特定的认知障碍，从而说明孤独症存在大脑半球一侧化障碍，即左侧半球的信息程序紊乱。（2）脑功能失调：根据孤独症病儿调节刺激的反应和作出相应的动作发生障碍，可认为孤独症原发于脑功能失调。,（3）视、听通路统合缺陷：有些研究提示病儿存在视、听通路上存在缺陷，但未能得到视听脑干诱发电位研究的支持。,2.生物化学研究 不少研究发现约1/3孤独症病儿的周围血内5-羟色胺含量较高，为此有人用酚弗拉明企图降低血5-HT进行治疗，但未见效。以后有研究发现精神发育迟滞等不少精神障碍性疾病也有此现象，并且周围血5-HT之间的关系尚不清楚，故这一学说未得到证实。也有对DA、NE和脑脊液中代谢物HVA和MHPG进行研究，结果发现这些物质与孤独症无关。,Kalat等1978年的内啡肽学说认为孤独症与吗啡成瘾后的感觉迟钝，对周围缺乏兴趣，不乐意与人交往等有相似之处。这与脑内吗啡含量增高有关。当前有不少临床医师应用盐酸纳曲酮治疗孤独症，发现能改善与外隔离、刻板重复动作和自伤伤人行为。但怎样测定脑内吗啡含量，以及其治疗机制如何尚待研究。,3.免疫学研究 近年来，免疫学研究表明一部分孤独症病儿存在T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞的数量也减少，抑制-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性降低等。这些发现提示孤独症与免疫系统功能异常有关，但研究结果不一，机制也不明。,4.神经病理学研究 约3075的孤独症病儿有神经病理异常。表现为肌张力减低或增强，动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步态异常，斜视，颤抖，出现较多软体征和病理反射。这些征象提示基底节（尤其是新纹状体）、额叶中间部位以及边缘系统的功能失调。Ritvo等1986年在尸体解剖中发现孤独症病儿的颞中回有局限性病理改变和小脑浦肯野细胞减少。但这些研究的诊断标准不一致，也缺乏相应的对照组，这些发现是否具有特征性尚有疑问。,5.影像学研究 少数孤独症病儿的CT检查发现显著异常，如孔洞脑囊肿。有些研究还发现大脑半球一侧化倒转，较多发现脑室扩大。Gaffney等1987年对4-22岁的IQ60或稍高的14例孤独症病人作头部MRI检查，发现6例有脑损伤。MRI矢状正中线扫描发现孤独症病儿与对照组比较显示第四脑室明显扩大，并且整个脑干明显缩小；冠状扫描显示孤独症病人的小脑明显的小，第四脑室明显大。MRI发现的小脑异常与尸体解剖显微镜检查的结果是一致的。但小脑异常与孤独症的联系尚不明确。,通过脑的单光子发射型电子计算机断层显像（SPECT）的研究，Rumsey等1985年对10个孤独症男性病儿与对照组比较，发现脑的很多部位的葡萄糖利用率明显提高。但例数过少，尚不足说明问题。,三、临床表现,（一）起病情况 该病一般在3036个月内起病。多数病儿早期症状在婴幼儿期即已出现，至1230个月症状明显。少数病儿出生后的前12个月症状极轻或完全正常，1230个月症状变得明显，出现语言功能退化，本来已会表达的少数词汇消失，并呈现典型孤独症症状。但通常情况下，由于父母缺乏有关婴幼儿心理和行为发育程序的知识，再加上平时观察不密切，对病儿何时起病很难确定。,（二）临床症状 孤独症以缺乏社会交往、语言交流和游戏兴趣，刻板重复刻板动作，强迫保持生活环境和方式为特征。1.社会交往障碍 大部分孤独症病儿婴幼儿期就出现对人缺乏兴趣，母亲将其抱着喂奶时，他们不会将身体与母亲贴近，不会望着妈妈微笑，平常不注视父母的走动。67个月时还分不清亲人和陌路人，不会像正常小儿一样发出咿呀学语声，只是哭叫或显得特别安静。,有的病儿即使12岁发育正常或基本正常，但起病以后表现有饥饿、疼痛或不舒服时，不会跑到父母身边寻求食物或安慰，或只是拉着父母的手去取东西，而不会以言语或姿势来提示。这种病儿往往对父母离开或返回无动于衷，即使父母站在身边也不会与之交往，更不会与父母对视，显得极其孤独。孤独症病儿也同样缺乏相互性社会交往，表现为不愿与周围小朋友交往，更不可能建立友谊。,2.语言交流障碍 语言交流障碍在孤独症中表现的较为显著，具体表现为有以下几方面：（1）非语言交流障碍：孤独症病儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的病儿可能会拉着大人的手走向他们想要的东西。缺乏相应的面部表情，常显得表情漠然，很少用点头、摇头、摆手等以表示他们的意愿。（2）语言发育迟滞或不发育：病儿常常表现为语言发育较同龄儿晚，有些甚至不发育。有报道说病儿中约有一半终身保持缄默，仅以手势或者其他形式表达自己的要求。也有些病儿23岁前语言功能出现以后，又逐渐减少甚至完全丧失。,（3）语言内容、形式的异常：孤独症病儿语言功能即使存在，也同样有许多问题。病儿往往不会主动与别人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫不在意。他们常常是在“对”人说话，而不是“与”人交谈，语言交流十分困难。刻板重复性语言及模仿性语言也比较多见，和病儿谈话时他常只会重复你的讲话。也有的会在当时或隔一段时间以后模仿电视、收音机或别人说过的话。有些病儿表现为自言自语或哼哼唧唧，自得其乐。另外，孤独症病儿还可有语音、语速、语调、语言节律及轻重音等方面的异常，讲出的话怪声怪气或平平淡淡，没有感情色彩。又的病儿对人称代词常错用，把“你”说成“我”，或把“我”说成“他”等。,3.兴趣狭窄、坚持同一格式和仪式性强迫性行为。（1）兴趣狭窄和不寻常的依恋行为：孤独症病儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，尤其不会玩想象力的游戏，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些病儿还对塑料袋、门锁、某些水果等产生依恋行为。比如有一3岁女病儿整日抱着一块重2.5kg的大红砖，连睡眠时也不肯放开，如硬将砖头拿开就烦躁，发脾气。这病儿对有生命的东西产生依恋是少见的。他们常对物体的非主要特性感兴趣，如喜欢反复摸光滑的地面等。,（2）日常生活习惯不愿被改变：孤独症病儿对环境常常固执地要求一成不变，一旦发生变化就会焦虑不安。对日常生活习惯也是如此。如有些病儿只吃固定的食物，有些吃饭时要求坐固定位置。有的还喜欢把玩具或物品排列成行，如被搞乱，就显得痛苦或大发脾气。几乎所有的孤独症儿童都拒绝学习或从事一新的活动。,（3）仪式性或强迫性行为：如扭曲或在面前弹弄手指，拍手。有些病儿话费很多时间沉湎与记忆天气预报、一些国家的首都、家庭成员的生日等。稍大的病儿常反复问同一个问题，和不可克制地去触弄或嗅闻一些物体。这种仪式性或强迫性行为在智力正常的病儿中较常见。,4.感觉和动作障碍 病儿对疼痛和外界刺激麻木。如一个突然地声响在正常小儿会引起惊跳，而孤独症病儿则如无其事。给他们讲话，他们像聋子一样没反应，很多父母就因为怀疑小儿“耳聋”而初次就诊。在病儿面前站个人，病人好像没有看见，或只注意看对方的一双手或其他某一部位。病儿常以摩擦、拍打、撞头、咬硬东西、摇晃或旋转身体等动作以引起自身感觉。,病儿对某些刺激又会特别敏感，尤其对汽笛声、吸尘器声、狗吠声以及光线突然变化等异常过敏，常会引起惊恐或烦躁不安。有些病儿手指压伤了不会叫痛，而对轻微的瘙痒却忍受不了。感觉麻木和过敏可在一个病儿身上同时存在。孤独症病儿都坐不住，动个不停。常用脚尖走路或者以跑代走，东张西望，眼神飘忽很难长时间集中注意力。还常伸颈，装腔作势做出些怪异姿势，有的病儿还莫名其妙的笑或哭。,5.智能和认知障碍 孤独症病儿的智能约有50处于中度和重度低下水平（IQ低于49），约25为轻度低下水品（IQ为5070）还有25可保持正常。一般医院门诊所见的病儿多属于中度或重度，那些轻度或正常智力水平的病儿也许被认为只是脾气古怪，而不作为病态前往医院就诊。不论病儿的智商是低还是高，其表现的主要症状均相似，只是智商低的病儿在社会交往和社会反应、刻板行为和自伤行为的程度上更为严重，癫痫发作也较常见。,Rutter和Lackyer1967年对孤独症病儿的智商研究中发现孤独症病儿在应用操作、视觉-空间技能、即时记忆的测验上较优，而在那些象征性、抽象思维和逻辑程序的测验上较差。其他认知缺陷表现在模仿、对口述词和手势的理解、灵活性、创造性、制订和应用规则上，与智商相同的非孤独症儿童相比，则障碍要广泛和严重的多。此外，智力低下和智力正常的孤独症儿童相比，前者认知障碍则更为广泛。有部分孤独症病儿在智力低下的同时又出现“孤独性才能”，在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现特异功能，被称为“白痴天才”。,6.其他特征 孤独症儿童呈现情感平淡，或与境遇不相称的情感过分或不恰当。他们常出现无理由的哭泣、大声啼哭，并且难以通过安抚使之平息。也有的无故地咯咯笑。对汽车、高楼和有毛动物等一般孩子所害怕的东西而无畏惧感。病儿常出现旋转而不头晕，自伤行为多见。癫痫发作可出现在儿童早期或少年期，以后者多见。,（三）病程和预后 孤独症儿童与其他儿童一样，随着发育过程而起变化。典型病例在学龄前常见。至学龄期，很多孤独症病儿对父母产生有限的依恋，而对不同情况作出不同的社会反应。语言交流技能也可得到一定的发展，但明显偏离。自伤行为和其他行为问题更能为常见，且变得更难以处理。至少年期，少数孤独症病儿症状改善，但一部分则行为衰退。那些智力严重低下的病儿，这时会出现癫痫发作。至成年期，很多孤独症病人处于严重功能缺陷状态。,孤独症的严重程度可分低功能和高功能两种。高功能病儿大多在最初12年发育正常或基本正常，仍保持较简单的认知和语言交流功能，与父母和周围人也保持一定的情感联系，无癫痫发作，也无明显脑部器质性病征，以后出现的孤独症行为特征也较轻；而低功能病儿则反之。那些高功能病儿可在学习和职业上取得一定的成就。据Lotter1978年报道，这类病儿占517。但这类病儿仍保留一些人际交往方面的困难。总之，孤独症呈现慢性病程，多数病儿（占6174）的结局不良，需长期照管。,四、诊断和鉴别诊断 孤独症主要根据临床症状进行诊断。（一）诊断程序 1.病史 应详细、准确，还需包括病儿为第几胎，在母孕期有无病毒性感染等情况，出生时有无窒息、脑损伤、胆红素脑病等，既往有无中枢性神经系统感染、外伤、中毒等病史，有无发育迟缓、迸发不规则行为等，家族中有无孤独症、认知缺陷、精神病等病史。,2.精神检查 可根据病儿具体情况进行交谈与观察，事先设计好打算观察哪些方面和问题，此称结构式访谈或检查。孤独症病儿多不合作，所以直接观察是最常用的方法。3.体格检查 给病儿进行全面的体格检查亦是必要的，因为孤独症常常与其他一些疾病共存。不少病儿还存在神经系统的软体征。,4.实验室及物理检查 可做染色体、脑电图、颅脑CT、颅脑MRI脑电地形图、诱发电位、智力测验和量表评定等检查。一方面可以更为全面地了解病情，为寻找病因提供依据，另一方面有些检查如智力测验、问卷和量表评定等，可为制定治疗计划和判断预后作参考。,（二）量表 常用于孤独症诊断用的量表有孤独症行为评定量表、儿童孤独症评定量表和克氏孤独症行为量表。,（三）孤独症的早期发现（1）照料困难：这类婴儿中一部分睡眠少，好尖叫，只有在童车里被推着走，被抛着玩、听音乐或其他节奏感强的声音等才能使他们安静下来。这类病儿倔强，母亲抱着时不能与母亲身体贴近，在洗澡和穿衣时挣扎、反抗。也有的病儿表现的特别安静，整天不声不响地躺着，不注意周围的动静，甚至对父母来去也无所谓，即使饿了或不舒服也无表示，常在童车里摇晃或撞头，并对发光的东西和童车的轮子有浓厚兴趣，而对一般孩子感兴趣的东西却无动于衷。在78个月时尚分不清亲人和陌生人，什么人抱他们都一样。他们常回避眼对视，忽视周围人包括父母的存在。他们不需要父母的疼爱，与人感情疏远。他们不愿与小朋友在一起，独自一人反而自得其乐。,（2）发育进度和次序异常：如到某一年龄阶段，正常儿童能达到的，这种病儿不能达到，或者相反，过早出现一些与正常儿童迥异的情况。例如，孤独症儿童出生4个月时已能集中注意看大幅画，7个月时能看到父母叫“爸、妈”，2岁半上幼儿园，对认字特别感兴趣，很快就认得一千多字。但另一方面，他们站立和走路不稳定，发育也较一般儿童延迟。这种发育进度和次序紊乱对早期识别孤独症也是重要指标。当然根据发育评定要比根据早期异常行为可更早识别孤独症。,（四）诊断标准 ICD-10，DSM-IV和CCMD-2-R的诊断标准基本相同，现介绍新出版的DSM-IV的诊断标准。1.包括下述（1）、（2/）、（3）中的六项以上，至少有两项是（1）中的，（2）、（3）中至少各一项,（1）社会交往有质的缺损，表现为至少下列之二：1）非言语性交流行为的应用有显著缺损，如眼神交流、面部表情、躯体姿态、社交手势等方面。2）与相似年龄儿童缺乏应有的同伴关系。3）缺乏自发地寻求与分享乐趣或成绩的机会，如不会显示、携带、或指出感兴趣的物品或对象。4）缺乏社交或感情的相互关系。,（2）言语交流有质的缺损，表现为至少下列之一：1）口语发育延迟或缺如，并不伴有以其他交流方式来代替或补偿的企图，如手势或姿态。2）虽有足够的言语能力，但不能与他人开始或维持一段交谈。3）刻板的重复一些言语或言语奇怪。4）缺乏各种自发地儿童假扮游戏或社交性游戏活动。,（3）重复刻板的有限的行为、兴趣和活动，表现为至少下列之一：1）沉湎于某一种或几种刻板的有限的兴趣，而其注意集中的程度却异乎寻常。2）固执于某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式动作。3）刻板重复的装相行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。4）持久地沉湎于物体的部件。,2.功能异常或延迟，表现在至少下列之一，而且出现在3岁之前：（1）社会交往。（2）象征性或想象性游戏。（3）并非Rett病或儿童期互解性精神障碍。,（五）鉴别诊断 1.精神发育迟滞 该病症也属于发育障碍，而突出表现为智力较同龄儿童明显低下，并伴有社会适应缺陷，但无异乎寻常的社会关系、人际交往、明显的兴趣狭窄及刻板重复动作等障碍。孤独症病儿的智能约有50处于中度和重度低下水平（IQ低于49），约25为轻度低下水品（IQ为5070）还有25可保持正常。精神发育迟滞男女发病之比为2:1，且中、重度病儿常呈笨相和先天性发育畸形。孤独症男女发病之比为（36）：1，较多呈聪明伶俐面容，其中有少数在计算、背诵和机械记忆等方面有特异才能。,2.儿童少年精神分裂症 大多在少年期起病，在起病前有一正常发育阶段。精神分裂症病儿也常呈现孤独、情感平淡、在交往中情感反应不适宜和角色功能丧失，不合逻辑的思维，以及出现妄想和幻觉等。精神分裂症的病程可有间歇期发作。孤独症在起病年龄、发育过程和临床特征，以至病程及结局均与精神分裂症有明显区别。,3.选择性缄默症 病儿讲话有明显的选择性，在社交场合拒绝讲话，以手势、点头、摇头，或发单音节词与人交往，能理解别人的口语。病儿在家与家人可正常交谈。选择性缄默症通常伴有社交焦虑、退缩、敏感或抗拒。孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。,4.感受性语言发育障碍 这是一种特定的发育障碍，病儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平，几乎所有病儿的语言表达都受损害，这类病儿在5岁前，可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍病儿能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏活动，而这些能力孤独症儿童是缺乏的。对高功能孤独症可应用神经生理定量测定与该病鉴别。,5.强迫症 Bartak和Rutter1976年报道约68的正常智能的孤独症儿童有仪式性和强迫性行为，且在学龄期最为明显，而到少年和成年期则减少。高功能孤独症儿童常出现刻板重复动作，主要表现在个别手指动作、身体旋转和摇摆动作，但他们不像强迫症，既无痛苦主诉，也无克制强迫的的挣扎表现。,五、治疗 孤独症的治疗应采取综合措施，包括治疗、行为矫治和训练教育，要注意对家长的咨询，并鼓励家长积极参与。,药物治疗 1.氟哌啶醇 该药可改善活动过度、激动、攻击和刻板行为以及情绪不稳，但对退缩行为，认知、言语交流和社会交往障碍的疗效差。2.匹莫齐特（哌迷清）合适剂量14mg/d。3.兴奋剂（哌甲酯，即利他林）一般公认兴奋剂可改善坐立不安、冲动行为和注意力涣散，对学习成就和人际关系障碍无效。也有人认为兴奋剂可使症状加重，不主张应用。,4.三环类抗抑郁药 较为常用的是丙咪嗪。5.吗啡拮抗药 近来，应用纳曲酮，治疗孤独症，对改善病儿的社会交往关系和减少自伤行为取得了疗效。6.利培酮 应用此药可改善活动过度、攻击行为和刻板动作，且副作用较其他抗精神病药物为轻。,7.维生素 维生素B6可增加声音、词或言 语的应用，改善睡眠，减少活动过度和激惹性，增加注意广度和对学习的兴趣，减少攻击和自伤行为。8.食物 食物的添加剂可促使儿童行为问题的发生，包括活动过度和学习困难。因此，对这些儿童的食物应避免应用添加剂、色素、水杨酸等。,二）教育矫治 1.促进正常发展 孤独症儿童在人际关系、语言沟通、日常行为等都有明显的缺陷，教育矫治应针对这些行为缺陷，作出弥补措施。2.消除过分行为 所谓过分行为是指同龄的正常儿童不该有的那些行为。3.避免与消除固定僵化行为根据教育原理以及孤独症行为的特征，为达到上述三大目标，需遵循下列原则：1.学习理论的应用原则；2.密切结合现实生活的实用原则；3.循序渐进的原则；4.避免一成不变的学习过程。,（三）对家长的教育 家长得知小儿患有孤独症后，将出现焦虑、恐慌、绝望和内疚等不健康情绪，者将对病儿的治疗带来严重妨碍。所以做好家长工作十分重要。一方面要给家长讲述孤独症是什么问题，并说明孤独症的病因至今仍不明确，与家庭环境和养育方式无关，消除内疚情绪。但如能早期进行有计划的医疗和矫治教育，并能长期坚持，可取的效果。从而使家长有消极被动转变为积极主动参与。,