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    神经系统疾病定位定性诊断.ppt

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    神经系统疾病定位定性诊断.ppt

    神经系统疾病定位定性诊断,熊 念华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,病因&发病机制病理临床表现诊断&鉴别诊断治疗预后&预防,研究CNS、PNS&骨骼肌疾病的临床医学,神经病学(Neurology),周围神经疾病脊髓疾病脑血管疾病中枢神经系统感染中枢神经系统脱髓鞘疾病 运动障碍疾病神经系统变性疾病癫痫头痛,神经病学,睡眠障碍痴呆神经系统发育异常神经系统遗传性疾病神经-肌肉接头疾病肌肉疾病自主神经系统疾病神经康复,是神经科学(Neuroscience)的一部分,神经系统(Nervous system)中枢神经系统(CNS)-脑&脊髓 周围神经系统(PNS)-脑神经&脊神经,神经病学(Neurology),血管性疾病感染性疾病肿瘤外伤变性病自身免疫病(脱髓鞘疾病)遗传性先天发育异常中毒营养缺陷&代谢障碍,神经系统疾病的种类,神经结构受激惹过度兴奋(痫性发作根性痛等),CNS急性局部严重病变引起功能相关的远隔部位神经功能短暂缺失脑休克(脑出血)脊髓休克(急性脊髓横贯性病变),高级中枢受损后低级中枢功能释放(锥体束征),正常功能减弱或缺失(偏瘫失语),可分为四类:,缺损症状,休克症状,释放症状,刺激症状,神经系统症状,腰穿&CSF检查,神经影像学,神经电生理,EEGEMGNCVVEPBAEPSEP,压力动力学检查常规生化CSF-IgG指数OB细胞学特异性抗体,头颅脊柱X线平片 脊髓造影 CTMRIMRADSA,神经系统疾病辅助检查方法,SPECT&PET,经颅多普勒(TCD),肌肉神经脑组织活体组织检查,免疫学&病毒学检测,放射性核素检查,颅内血流动力学,MBPAChR囊虫Ab(HSV)PCR检测,神经系统疾病辅助检查方法,全面占有临床资料采集详尽病史,细致神经系统检查必要辅助检查,神经疾病诊断可概括为3个步骤,定位诊断用神经解剖学&生理学知识,分析临床&相关资料,确定病变部位,定性诊断(病因诊断)根据起病方式病程个人史家族史&临床资料,分析筛选可能病因,确定病变性质,神经系统疾病:定位&定性诊断,定位诊断(Topical diagnosis),是根据病人的症状体征等临床资料提供的线索,确定神经系统疾病损害部位 由于不同部位神经系统病变有各自的临床表现 特点,而神经解剖学生理学&病理学知识等是 定位诊断的基础,中枢性(脑脊髓)周围性(周围神经)肌肉系统性疾病并发症,神经系统疾病定位诊断准则,1.确定神经系统病损水平,局灶性,例如:脑梗死脑肿瘤横贯性脊髓炎桡神经麻痹面神经麻痹,2.确定病变空间分布局灶性多灶性弥漫性系统性,神经系统疾病定位诊断准则,多灶性 病变分布于神经系统2个或以上部位,病变通常不对称,例如:视神经脊髓炎麻风多数周围神经受累多发性脑梗死,神经系统疾病定位诊断准则,2.确定病变空间分布局灶性多灶性弥漫性系统性,弥漫性侵犯两侧对称结构(脑周围神经或肌肉)代谢性&中毒性脑病Guillain-Barr综合征,神经系统疾病定位诊断准则,2.确定病变空间分布局灶性多灶性弥漫性系统性,系统性病变选择性损害某些功能系统或传导束如运动神经元病亚急性联合变性,神经系统疾病定位诊断准则,2.确定病变空间分布局灶性多灶性弥漫性系统性,3.定位诊断通常要遵循一元论原则,尽量用一个局限性病灶解释患者全部临床表现如果不合理或无法解释再考虑多灶性或弥散性病变可能,神经系统疾病定位诊断准则,4.首发症状常有定位价值可提示病变主要部位有时可指示病变性质,例如,一高血压病人突发后枕部剧烈头痛眩晕&呕吐,并有一侧肢体共济失调,但无肢体瘫痪,小脑出血可能性大,神经系统疾病定位诊断准则,定位诊断应注意的问题,例如,结核性脑膜炎引起显著颅内压时出现一或两侧外展神经麻痹,通常是颅内压引起假性定位体征,不具有定位意义,1.并非所有定位体征均指示存在相应的病灶,定位诊断应注意的问题,例如,临床发现病人感觉障碍平面在胸髓水平,MRI却显示颈髓外占位性病变 是由于病变尚未压迫到颈髓的上行感觉纤维,使感觉障碍平面未上升到病灶水平,2.有些神经系统疾病发病之初或进展中出现的某些体征,往往不代表真正病灶水平灶,定位诊断应注意的问题,例如,一患者70岁,患严重白化症,入院当日清晨起床时发现右侧肢体活动不灵&说话困难,CT证实为左侧脑室旁脑梗死 临床检查:两眼内斜视,双眼球均外展不全,伴明显水平性眼震,但病人完全无眩晕复视等主诉 由于病人患白化症提示医生追问,得知眼位&眼球震颤均为生来就有的,3.应注意患者可能存在某些先天性异常,定位诊断应注意的问题,辅助检查对神经系统疾病诊断是完全必要的,有些检查对特定疾病诊断具有特殊价值,如EMG发现胸锁乳突肌失神经电位,可支持运动神经元病的诊断,并可与颈椎病鉴别,4.临床常遇到以往无任何病史检查未发现神经系统症状体征的病人,但CT或MRI检查却意外地发现脑部病变,如无症状性脑梗死&临床完全被忽略的脑出血等,定位诊断应注意的问题,此外,对获取的信息进行认真的综合分析,去粗取精 去伪存真,只要抓住病变的关键,就可以确定病变 部位或性质 同时,也应注意区别病变导致的继发性损害,详细的临床资料 全面的神经系统检查 必要的辅助检查对神经系统疾病定位诊断有重要意义,刺激性病灶可引起癫痫发作,破坏性病灶导致神经功能缺失症状体征一侧半球病变:出现病灶对侧偏瘫(中枢性面舌瘫&肢体瘫),偏身感觉障碍或偏盲等大脑半球弥漫性损害:意识障碍精神症状肢体瘫痪&感觉障碍等额叶病变:强握反射表达性失语失写精神症状&癫痫发作等顶叶病变:中枢性感觉障碍失读&失用等颞叶病变:感觉性失语象限盲&钩回发作等枕叶病变:视野缺损皮质盲&癫痫发作伴视觉先兆等,神经系统不同部位病变的临床特点,1.大脑半球病变,主要表现肌张力改变(增高或减低)运动异常(增多或减少)&震颤等黑质-苍白球病变:静止性震颤&肌张力增高运动 减少综合征,如Parkinson病壳核尾状核病变:肌张力减低运动增多综合征,如舞蹈症手足徐动症&扭转痉挛等,神经系统不同部位病变的临床特点,2.基底节病变,一侧病变:交叉性运动障碍,出现病侧脑神经瘫 也可出现病侧面部&对侧肢体交叉性感觉障碍-延髓病变如小脑后下动脉血栓形成双侧病变:意识障碍(脑干上行性网状激活系统受累)四肢瘫双侧锥体束征&脑神经受损症状,神经系统不同部位病变的临床特点,3.脑干病变,常出现小脑性共济失调眼球震颤构音障碍&肌张力减低等蚓部病变:躯干共济失调半球病变:同侧肢体共济失调与慢性小脑病变(如变性病肿瘤)相比,急性小脑病变(如血管性炎症性)症状明显-前者可发挥代偿机制,神经系统不同部位病变的临床特点,4.小脑病变,脊髓半侧损害:半切(Brown-Sequard)综合征横贯性损害:受损平面以下运动感觉&自主神经功能障碍,表现完全或不完全性截瘫或四肢瘫传导束性感觉障碍&括约肌功能障碍根据感觉障碍最高平面运动障碍深浅反射改变&自主神经功能障碍等可大致确定脊髓损害平面,神经系统不同部位病变的临床特点,5.脊髓病变,脊髓选择性损害症状体征可见于多种疾病,例如:肌萎缩侧索硬化-锥体束&前角细胞选择性受损亚急性联合变性-锥体束&后索选择性受损脊髓空洞症-(病变位于一侧后角或前连合)出现一侧或双侧节段性分离性感觉障碍脊髓受损的症状体征&演进过程与病变部位性质&发病缓急等因素有密切关系,神经系统不同部位病变的临床特点,5.脊髓病变,周围神经多为混合神经,受损后通常出现相应支配区下运动神经元瘫痪腱反射减弱或消失感觉障碍&自主神经障碍等由于不同部位周围神经所含的神经纤维种类&受损程度不同,出现的症状体征亦不相同或以运动症状为主,如桡神经麻痹主要表现垂腕,感觉障碍较轻或以感觉症状为主,如股外侧皮神经炎仅股外侧皮肤麻木疼痛或感觉缺失多发性神经病出现四肢远端对称性感觉运动&自主神经功能障碍,神经系统不同部位病变的临床特点,6.周围神经变,肌肉是运动效应器,分为肌肉本身&神经肌肉接头处病变常见症状体征:肌无力肌萎缩肌痛&假性肥大等,腱反射改变不明显,通常无感觉障碍强直性肌病可出现肌强直重症肌无力除肌无力,可无任何其他体征,神经系统不同部位病变的临床特点,7.肌肉病变,将年龄、性别、病史特点、体检起病形式和病程特点当急性发病,迅速达到疾病的高峰,应考虑血管病变、急性炎症、外伤及中毒等当发病缓慢隐匿且进行性加重,病程中无明显缓解现象,则多为肿瘤或变性疾病发病形式呈间歇发作性,则多为癫痫、偏头痛或周期性瘫痪等,定性诊断在定位诊断的基础上,“Midnights”原则,豪斯医生团队说“Lets go back to the midnights”神经科疾病九大类型疾病,M-metablism,代谢性I-inflammation,炎症D-degeneration,变性N-neoplasm,肿瘤I-infection,感染G-gland,腺体,内分泌H-hereditary,遗传T-toxication,中毒/trauma,外伤S-stroke,卒中,Metablism,代谢和营养障碍性疾病常发病缓慢,病程较长,在全身症状的基础上出现神经症状代谢和营养障碍常引起较固定的神经症状,如维生素B1缺乏常发生多发性神经病,维生素B12缺乏发生亚急性联合变性,糖尿病引起多发性周围神经病等如饥饿偏食呕吐腹泻酗酒胃肠切除术后&长期静脉营养等,Inflammation,脱髓鞘疾病常呈急性或亚急性起病,有缓解和复发倾向部分病例起病缓慢,呈进行性加重常见疾病有多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等MRI、脑脊液检查和诱发电位检查有助于诊断,Degeneration,起病及病程经过缓慢,呈进行性加重发病年龄相对偏大,如AD常于60岁也可于青壮年发生,如运动神经元病变性病常累及某些神经元群,其病理改变有系统性,而出现如ALS、遗传性共济失调临床症状各异,如AD主要为认知障碍,PD主要为肌张力增高和运动障碍,MND主要为脑神经核和脊髓前角损害,Neoplasm,起病缓慢,病情呈进行性加重某些恶性肿瘤或转移瘤发展迅速,病程较短除常有的癫痫发作、肢体瘫痪和麻木等局灶定位症状外,尚有颅内压增高征象部分癌的颅内转移,可呈弥漫性分布脑脊液检查可有蛋白含量增加,有时可检出肿瘤细胞CT/MP/PET等检查尤为重要,Infection,起病呈急性或亚急性,病情多于数日、少数于数周内达高峰伴有畏寒发热、外周血白细胞增加和血沉增快等全身感染中毒的症状,神经系统症状较广泛弥散血及脑脊液的微生物学、免疫学、寄生虫学等有关检查叫进一步明确感染的性质和原因,Gland,多有内分泌疾病的基础,可急性亚急性或慢性起病,神经系统症状分布广泛,演变过程与系统疾病有密切关系甲状腺功能、性激素、皮质醇水平、RAAS许多内分泌疾病,如甲状腺功能亢进或低下甲状旁腺功能低下&糖尿病等,血液系统心血管系统呼吸系统疾病,肝脏&肾脏病,结缔组织疾病&恶性肿瘤,心肺外科脏器移植术中均可并发神经系统损害,Hereditary,神经系统遗传病多于儿童及青年期发病,家族中可有同样疾病其症状和体征繁多,但部分具有特征性,如先天性肌强直症出现的肌强直、肝豆状核变性的角膜色素环等,Toxication,神经系统中毒性疾患可呈急性或慢性发病,其原因有化学品、毒气、生物毒素、食物及药物中毒等诊断中毒时必须结合病史调查及必要的化验检查方能确定,Trauma,多有外伤史,呈急性起病也有外伤较轻,经过一段时间以后发病,如慢性硬膜下血肿要详细询问外伤经过,以区别其是否先发病而后受伤,如癫痫发作后或脑卒中后的头部外伤X线及CT检查有助于诊断,Stroke,起病急骤,症状在短时间内(几秒、几分钟、几小时或几天)达到高峰多见于中、老年人,既往史高血压、动脉粥样硬化、心脏病、糖尿病及高脂血症等神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、肢体瘫痪、意识障碍、失语等。如年轻患者突然头痛、出现脑膜刺激征者,则多为脑动脉瘤或血管畸形破裂引起的SAH,病例分析,男性,17岁行走困难、言语不清进行性加重28月患者2007年8月被家人发现走路姿势异常,表现为左上肢屈曲,左下肢拖曳;并出现言语缓慢,注意力不集中,学习成绩下降。症状进行性加重,逐渐四肢僵硬,活动不灵活,行走不稳,言语表达困难,吞咽因难和饮水呛咳。先后就诊于多家医院,当地医院2008年3月13日头颅MRI报告:双侧基底节区豆状核、丘脑,双侧侧脑室旁可见对称性的斑片状长T1、长T2异常信号影,边界欠清晰2009年2月19日腹部B超报告:肝脏轻度弥漫性改变2009年10月16日EEG:未见正常背景活动,弥漫性慢波;双侧半球弥漫性棘慢波,双侧额部明显2009年10月16日:血铜蓝蛋白0.27g/L,2009年12月30日头颅MRI:右侧基底节囊实性异常信号影,大小约8.85.5 5cm,外形呈不规则浅分叶状,周围可见轻度水肿。肿块实性部分T2WI及T1WI均为稍低信号,病灶内可见多发大小不等囊变。考虑右侧基底节囊实性占位病变并出血。左侧基底节区及脑干多发T2WI高信号影伴脑干萎缩MRS上右侧目标区域为病灶实性部分,显示乳酸峰升高,NAA峰明显降低,Cho峰升高,NAA/Cr1。增强MRI:右侧基底节囊实性出血性占位的实性部分明显不均匀强化,外院予保肝排铜缓解肌张力,改善脑代谢等治疗,病情仍进行性加重。现不能言语,卧床,生活不能自理既往史:体健,否认家族遗传病史及相似病史,“Midnights”原则分析,M(代谢性)-患者病史中未提供有明显代谢方面异常,排除I(炎症)-患者病程2年余,进行性加重发展,不符合炎症的顿挫或“探底回升”特点,排除D(变性)-患者病程2年余,进行性加重发展,病程上支持,但影像学的动态变化(右侧基底节出现巨大占位),不支持,N(肿瘤)-患者病程2年余,进行性加重发展,病程上需要考虑低度恶性或良性肿瘤的可能,参照头颅MRI表现支持肿瘤性病变I(感染)-患者2年余病程,慢性加重,无发热等全身症状,不符合一般感染性疾病“来势凶猛”的特点,唯有寄生虫感染可能会形成一个慢性肉芽肿性占位病变,但此病人的影像学表现不支持寄生虫感染,故不考虑,G(内分泌)-内分泌病变一般引起系统性病变,不会引起实质占位病变,本例病人有局灶性占位病变,可排除H(遗传)-患者有明确脑内实质性病灶,读片不符合遗传性占位性病变(如神经纤维瘤等)的特点,可除外T(中毒或外伤)-本病人病史完全不支持,大胆舍弃S(卒中)-病程完全不支持,舍弃,“Midnights”原则分析,经过以上“Midnights”原则的排除分析,患者只留下了“N”,低度恶性肿瘤可能性大。进一步具体定性诊断:1.青少年起病;2.病变位于基底节近中线区;3.病灶兼有占位性、囊变、出血、强化、从不明显膨胀到“夺人眼球”等多重概念,具体诊断:生殖细胞瘤?不知最终病理是否如此?但不管怎样,“神经科疾病的诊断过程有时比结果更为有趣和重要”!,高度重视疾病的演进过程,定性诊断应注意的问题,一高血压病人,情绪激动时突发讲话含糊不清,右侧肢体活动不灵,半小时来院时呕吐一次检查:Bp180/120mmHg,患者示意左侧头痛,右侧中枢性面舌瘫,右侧上下肢肌力均2级,右偏身感觉障碍,左基底节区出血可能性大,高度重视疾病的演进过程,定性诊断应注意的问题,一老年病人患糖尿病脑动脉硬化多年,无高血压病史,午睡后发现右半身麻木,手&上肢轻度无力,晚饭后家人发现症状加重,在社区医院静滴血管扩张药,翌日晨起发现讲话不清偏瘫加重而来住院检查:右侧中枢性面舌瘫,右上肢肌力0级,右下肢23级,右侧Babinski征(+),右偏身感觉障碍,可能是左侧大脑中动脉区脑梗死,Thank you!,

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