骨肿瘤分类的认识 ppt课件.ppt
对骨肿瘤新分类的认识,王连唐,一、肿瘤类别的变动二、大量增加了遗传学的方面内容，凸显了遗传学 分型的重要性三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征,一、肿瘤类别的变动,WHO骨肿瘤分类,Ewing肉瘤,ES/PNET：A 可见菊形团样结构 B CD99(+)细胞膜,恶性淋巴瘤,浆细胞骨髓瘤,CD138,浆细胞骨髓瘤,软骨性肿瘤,删除恶性软骨母细胞瘤（MCB）大多数学者认为MCB实际上是照射后肉瘤或误诊软骨肉瘤的新分类中增加了继发性软骨肉瘤 增加关节滑膜软骨瘤病 肿瘤具有软骨性质和局部破坏行为,滑膜软骨瘤病,骨源性肿瘤,删除骨瘤 现认为骨瘤不是真正肿瘤，认为骨瘤患者成年后肿块可以 停止生长而认为是由于发育障碍所致 删除侵袭性骨母细胞瘤（AOB）AOB在临床上具有局部侵袭行为而形态学上无法与典型OB严格区分，而且遗传学上与OB无区别，故重新归入OB增加继发性骨肉瘤（SOS）,骨巨细胞瘤（GCT）,强调临床、X线和病理特点在巨细胞瘤诊断中的重要性强调GCT在病理学上不分级，是因其与预后并无直接关系 偶尔，GCT可发生高度恶性变，此时应命名为巨细胞瘤中恶性肿瘤（malignant in giant cell tumor of bone）,骨巨细胞瘤,骨巨细胞瘤,骨巨细胞瘤:一些病例，单核基质细胞形态趋向于梭 形，排列成 车辐状，类似纤维组织细胞瘤。,巨细胞瘤中恶性肿瘤,脉管肿瘤,删除中间性脉管肿瘤，将血管内皮瘤归入低度恶性血管肉瘤删除（恶性）血管外皮瘤，因这些肿瘤并不源自血管周细胞,上皮样血管内皮瘤:由相互汇合的条索状、实性巢状或带状的内皮细胞构成，有时可形成狭窄的管腔。上皮样细胞一般为嗜酸性胞质，可为空泡状，有时显示印戒细胞样外观。间质结缔组织黏液样和玻璃样变性也是一个显著的特征。,其他肿瘤：转移性恶性肿瘤,新分类中将骨转移瘤做为其它肿瘤的一种类型，说明我们在实际工作中也要将它看成是骨肿瘤中的一种，而不仅仅是原发瘤的转移。,A：肾细胞癌转移 B：前列腺癌转移,其他病变中新收列,Erdheim-Chester 病 胸壁错构瘤,Erdheim-Chester 病,为一种罕见的组织细胞增生症，其特征为富脂组织细胞浸润骨和内脏，导致纤维化和骨硬化。组织学显示大量泡沫细胞、淋巴细胞、浆细胞和杜登细胞浸润，致密纤维组织增生，大块板层骨和网状骨形成。,Erdheim-Chester 病,胸壁错构瘤,胸壁错构瘤为间叶组织的非肿瘤性增生，其主要成分为软骨，同时伴有动脉瘤样骨囊肿成分。实性区域由成熟的透明软骨构成，亦有类似于软骨母细胞瘤的区域。经常可见到软骨内骨化现象。亦存在纤维母细胞样细胞的区域。囊性区域具有动脉瘤样骨囊肿的典型特征。,胸壁错构瘤,AFIP与WHO对于骨肿瘤分类的一些不同之处,AFIP与WHO对于骨肿瘤分类虽然在总体上是保持一致的，但是在少部分分类中仍然存在若干差别。AFIP的骨和关节肿瘤中将Ewing肉瘤、骨髓瘤和恶性淋巴瘤归类为小细胞恶性肿瘤，而在WHO的分类中是将前者归为Ewing肉瘤/原始神经外胚层瘤,后两者被纳入造血组织肿瘤。,对于其他肿瘤、其他病变和滑膜肿瘤的分类，AFIP与WHO也有较大的差异。动脉瘤样骨囊肿和单纯囊肿在WHO的分类中被列入其他病变，而AFIP将它们列入类似肿瘤的骨囊肿性病损。WHO对于滑膜肿瘤的没有做重点介绍，但是AFIP则详细介绍了滑膜肿瘤的分类。,二、遗传学在骨肿瘤新分类中的重要性,骨软骨瘤,8q22-24.1的EXT 1基因位点上存在LOHFCM分析证实软骨帽存在异倍体在Rb，TP53和EXT（L）基因参与下可转变为继发性低度恶性周围性软骨肉瘤,骨软骨瘤,ES/PNET,形态学：小圆细胞恶性肿瘤免疫组化：CD99，NSE特征性染色体易位 t(11;22)(q24;q12)85%，最常见 EWS/FLT1(22号染色体上的EWS 基因与11号染色体上的FLT1 基因易位）t(21;22)(q22;q12)10-15%EWS/ERG（22 号染色体上的EWS 基因和21号染色体上的ERG 基因易位）,三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传 性综合征,遗传性多发性骨软骨瘤病,常染色体显性遗传性疾病,好发于儿童和青少年。94%的病例可继发外周软骨肉瘤，恶变为其他类型肉瘤者罕见。临床上表现为多发性有或无蒂肿块，大多位于四肢长骨，尤其膝关节周围。2个不同的基因的突变均可在疾病的发生中发挥作用，即EXT1或EXT2。,多发性骨软骨瘤,RB1和CDKN2A中存在LOHTP53过度表达PTHR1基因突变导致PTH/PTHrP蛋白过度表达,内生性软骨瘤病：Ollier病和Maffucci综合征,Ollier 病是以多发软骨肿块为特征的疾病，容易累及肢体的长骨。当存在皮肤、软组织和内脏的血管瘤时，可称为Maffucci 综合征。Ollier 病患者恶性骨肿瘤（特别是软骨肉瘤）发生的危险性会明显增高。Maffucci 综合征骨骼病变的特点与Ollier 病很相似，但发展成为软骨肉瘤的危险性更高一些。,内生性软骨瘤,McCune-Albright综合征,多骨性纤维结构不良咖啡牛奶色斑内分泌功能障碍涉及20q13上GNSA1基因突变,视网膜母细胞瘤综合征涉及13q14.1上RB1基因突变常伴发其他部位的原发肿瘤，包括骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、Ewing肉瘤,Werner综合征,涉及8p11-12上WRN基因突变可发生的肿瘤包括软组织肉瘤、骨肉瘤等。,Rothmund-Thomson综合征,由一组性质各异的病变构成，包括皮肤异常、骨胳缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤。涉及8q24.3上RECQL4基因突变,骨肉瘤伴有Rothmund-Thomson综合征,谢谢,
