普通遗传学串讲.ppt

GENETICS,遗传学,植物科技学院王 炳 锐,第一章 绪论,什么是遗传学 遗传学的诞生和发展 遗传学的应用 怎样学好遗传学,第二章真核生物染色体结构及细胞分裂,1.染色质(chromatin)染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成、易被碱性染料染色的线性复合结构。包括常染色质和异染色质。,常染色质(euchromatina)间期着色浅、螺旋化程度低、较伸展。异染色质(heterochromatin)间期着色深、螺旋化程度高、凝集状态,一.染色体的形态、结构和数目,5.染色体组型分析和显带,染色体组：一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一套染色体。染色体组型：有丝分裂中期染色体的表现，包括一个生物种的染色体数目、形态和组成。染色体显带：经过一系列处理和染色，使染色体出现染色深浅不同的区段。（Q、G、R、C、N带）染色体组型分析（核型分析）：对生物核内全部染色体的形态特征所进行的分析。,同源染色体(homologous chromosome)细胞中形态、结构和功能相同的一对染色体。（一个来自父方，一个来自母方）非同源染色体(non-homologous chromosome)细胞中形态、结构和功能不同的染色体互称为非同源染色体。姊妹染色单体(sister chromatid)：染色体通过复制形成的由同一着丝粒所连接在一起的两条遗传内容一样的子染色体。非姊妹染色单体(non-sister chromatid)：同源染色体中来自父方染色体的单体与来自母方染色体的单体互称为非姊妹染色单体。,二.细胞的有丝分裂和减数分裂,细胞周期(cell cycle)上一次细胞分裂结束起到下一次细胞分裂止，细胞所经历的变化过程和时间。例如：蚕豆根尖 19.5小时。间期 分裂期 G1 S G2 M 5 7.5 5 2,有丝分裂的意义？,减数分裂的意义？,讨论与思考,有丝分裂与减数分裂有何异同?它们的遗传学意义如何?,第 三 章孟德尔规律及其扩展,第一节 基因的分离规律 孟德尔第一定律,一.孟德尔的杂交试验（单位性状）,试验结果,不论正交、反交，杂种后代遗传动态一致。即F1、F2代表现不受杂交组合影响。F1所有植株只表现一个亲本性状（显性性状）另一亲本的性状隐藏未现（隐性性状）。F2出现性状分离。两亲性状在F2中呈3:1比例。,推论,一种性状受一种“遗传因子”控制。“遗传因子”在体内成双，一个来自父方，一个来自母方。杂种的“遗传因子”彼此不同，各自保持独立性,，且存在显隐关系。形成配子时，两个“遗传因子”彼此分离，分别随机的进入不同配子中。,小结,分离规律的实质；在配子形成时，成对的基因彼此分离，互不干扰。表现型=基因型+环境显性不总是完全的，可以是不完全和共显性的。检测某个体是否纯合体可用测交或自交。,第二节 基因的自由组合定律 孟德尔第二定律,一.两对相对性状的杂交试验,圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=3.18:1黄色:绿色=(315+101):(108+32)=2.97:1,试验结果,F1表现显性性状且不受杂交组合的影响。每对性状不因另一性状的存在而改变其分离规律，即显:隐=3:1。不同性状自由组合，F2分离比例9:3:3:1（双显:单显单隐:单显单隐:双隐）。,3.适合度测验（卡平方测验）,适合度测验是指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。观察统计的杂交后代中各种类型个体数与理论期望数往往有偏差。偏差的原因：1.群体小而产生的机会偏差；2.是遗传造成的本质差异。,第四节 基因的互作,基因互作：非等位基因相互作用共同决定一个单位性状不同表现的现象。最早的例子鸡冠(Bateson等1904年),基 因 互 作,第四章基因连锁与交换规律,第一节 性状连锁现象及遗传规律 一.性状连锁遗传的发现 1906年，W.Bateson等 香豌豆,组合一：P 紫花、长花粉红花、圆花粉 PPLL ppll F1 紫花、长花粉 自交 F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数 4381 390 393 1338 6952按9:3:3:1的理论数 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952实际比理论 多 少 少 多,组合二：P 紫花、圆花粉红花、长花粉 PP l l ppLL F1 紫花、长花粉 自交,实际比理论 少 多 多 少,F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数 226 95 97 1 419按9:3:3:1的理论数 238.5 78.5 78.5 26.2 419,两组杂交试验的共同结果：都不符合独立遗传 F2中亲本组合实际数独立遗传理论数 重新组合实际数独立遗传理论数连锁现象：原来为同一亲本所具有的两个性状,在F2中有连系在一起遗传的倾向。,三.连锁遗传现象的特征单基因差异决定的单位性状，服从基因分离规律。无论何杂交组合,多对性状间不表现独立遗传。(F29:3:3:1 Ft1:1:1:1）杂合体形成的配子中，亲型配子数重组型配子数。两亲型配子数相等，两重组型配子数相等。重组率50%。,2.三点测验（常用方法）,通过一次杂交和一次测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。,假如ABC和abc最多，ABc和abC最少，则位于中间的基因是C/c.基因排列为ACB,将双交换型（最少类型）与亲型（最多类型）比较，有差异的基因位于中间。,估算重组率，换算成图距。绘连锁遗传图。求符合系数，判断干扰程度。,干扰系数I=1-c.c 所以通常 0I 1 I 值越大，干扰越严重。如果0,负干扰。,分析步骤,首先判断三对基因是否连锁 如果三对基因独立，则 Ft 8种表型=1:1:1:1:1:1:1:1 如果两对连锁一对独立，则 Ft 8种表型=4 多:4 少 如果三对基因不完全连锁，则 Ft 8种表型=2最多:2较少:2较少:2最少,第 五 章 基 因 突 变(Gene Mutation),第二节 基因突变的一般特征,一.基 本 概 念,基因突变：基因内部结构发生改变导致一种等位状态变为另一种状态，也称点突变(point mutation)。正向突变：背离野生型的突变。a+a 反向突变：转向野生型的突变。a a+突变体：由于基因突变而表现突变性状的个体或细胞。基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机 率。显性突变：突变后的基因对原等位基因显性。隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。,第三节.基因突变的分子基础,一.自发突变,1.碱基错配2.自发损伤,转换（transition)（同型碱基替代）eg.ATGC 颠换（transversion)（异型碱基替代）eg.ATCG,碱基的缺失和重复 移码突变（frameshift mutation),第四节 突变体的检出,一.细菌营养缺陷型的检出 影印培养法,MM-原养型,MM+lys赖氨酸缺陷型,MM+leu亮氨酸缺陷型,MM+arg精氨酸缺陷型,四分子分析(tetrad analysis)单一减数分裂的四个产物留在一起称四分子，对四分子进行的遗传分析即为四分子分析。,一.红色面孢霉的着丝粒作图 有序四分子分析,1.第一次分裂分离(MI)基因与着丝粒间无交换，等位基因在第一次减数分裂时分开。子囊孢子中等位基因的分离形式为MI。,2.第二次分裂分离（M)基因与着丝粒间有交换，等位基因在第二次减数分裂时才分开。子囊孢子中等位基因的分离形式M模式。,第六章 染色体结构变异,三.染色体结构变异的类型,缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。重复(duplication)：染色体的某一区段发生了 增加。倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺 序发生了颠倒。易位(translocation)：染色体的某一区段移接 到非同源的染色体上。,第七章染色体数目的变异,第一节染色体数目变异及其变异类型,一.染色体组(genome)（基因组）染色体组：一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一套染色体，指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。染色体基数(X)：一个染色体组的染色体数目。X与n的关系：二倍体中 X=n 多倍体中 Xn,n与X含义,n：用于个体发育的范畴，指配子体世代即单倍体细胞中的染色体数，孢子体世代的生物细胞中染色体用2n表示；X：表示一个染色体组的染色体数目，表示物种演化过程中的染色体倍性关系；n、2n 与真实染色体倍性无关，仅表示体细胞、性细胞的含义；X：表示真实的倍性。,四.染色体的变异类型,假设 有A B C 三个染色体组 且有 A=a1a2a3 B=b1b2b3 E=e1e2e3,第四节 单倍体和一倍体,一.单倍体(haploid)具有配子染色体数（n）的个体。二.一倍体(monoploid)具有一个染色体组的个体。三.遗传特性：高度不育,第八章,数量性状的遗传,第一节 数量性状的特征,基本概念质量性状：表现不连续变异、可明确分组的性状。数量性状：表现连续变异、不能明确分组的性状。,数量性状的一般特征1.可度量2.呈连续变异易受环境影响多基因控制,质量性状与数量性状的比较,质量性状 数量性状性状主要类型 品种特征、外貌特征 生产、生长性状遗传基础 少数主基因 微效多基因 遗传关系简单 遗传关系复杂变异表现方式 间断型 连续型考察方式 描述 度量环境影响 不敏感 敏感研究水平 家庭 群体研究方法 系谱分析、概率论 生物统计,质量性状与数量性状的比较,质量性状 数量性状性状主要类型 品种特征、外貌特征 生产、生长性状遗传基础 少数主基因 微效多基因 遗传关系简单 遗传关系复杂变异表现方式 间断型 连续型考察方式 描述 度量环境影响 不敏感 敏感研究水平 家庭 群体研究方法 系谱分析、概率论 生物统计,第二节 数量性状的遗传基础,1909年，Nilsson-Ehle 提出“微效多基因假说”1943年，Mather 进一步补充 一.其主要论点：数量性状受许多微效基因控制 遗传方式服从遗传学三大规律 各对基因效应相等，作用累加 各对基因表现不完全显性或无显性，或增效减效作用,第四节 遗传率的估算及其应用,遗传率的概念1.广义遗传率(h2B)：遗传方差占总方差的比值。表型方差VP=基因型方差VG 环境方差VE,狭义遗传率(h2N)：,不固定,基因的加性方差占总方差的比值。,可固定,第九章近亲繁殖与杂种优势,第二节 纯系学说(pure line theory),纯系学说的论点 纯系：一个基因型纯合植株的自交后代。论点：在混杂群体中进行选择是有效的 纯系内选择是无效的 不同纯系间的差异是稳定遗传的纯系学说的主要贡献 区分了遗传的变异和不遗传的变异 首次提出了基因型和表现型两个概念纯系学说的相对性 纯系实际上只是暂时的，局部的和相对的,第十章细菌和病毒的遗传,细菌和病毒在遗传研究中的优越性,世代周期短 T7phage 2030min E.Coli 20min 群体大 一支试管 数以百万计 遗传物质简单 一条裸露的核酸 单倍体 不存在显隐关系,第一节 病毒的一般特性及类型,一.病毒的一般特性形体微小，电镜下可见，形态多样。化学组成简单 核酸+蛋白质仅含一种核酸 单链或双链 线状或环状非细胞结构 无线粒体、核糖体等缺乏独立代谢能力繁殖方式独特具有双重存在方式对抗生素不敏感，对干扰素敏感,第一节 病毒的一般特性及类型,一.病毒的一般特性形体微小，电镜下可见，形态多样。化学组成简单 核酸+蛋白质仅含一种核酸 单链或双链 线状或环状非细胞结构 无线粒体、核糖体等缺乏独立代谢能力繁殖方式独特具有双重存在方式对抗生素不敏感，对干扰素敏感,2.缺失作图,顺反位置效应 两突变位点杂合体由于排列方式不同而表型不同的现象。顺反子 是一个不同突变之间没有互补的功能区。功能上最小的遗传单位，又称作用子。拟等位基因 染色体不同位置上 彼此密切连锁，重组率很低，具有顺反位置效应，决定同一性状的同功能基因。基因间互补 任何两个非等位基因之间的功能补偿。基因内互补 某一基因内部不同位点突变之间的互补。(即使有互补，酶活性也很低),大肠杆菌噬菌体T4的三点测验（mrtu+),接合转化,第 三 节 细菌的染色体作图,性导转导,3.中断杂交试验及染色体作图,1957年E.Wollman和E.Jacob设计,Hfr菌株 strs azir tonAr gal+lac+F菌株 strr azis tonAs gal lac,步骤:,供体受体混合培养隔时取样稀释搅拌，中断杂交在含链霉素的完全培养基上选重组子鉴定重组体基因型记录重组体频率及首次出现的时间分析作图,比较F、F+和Hfr可知F因子的特点：是细胞质因子，可携带1至多个紧密连锁的基因。高频率转移它的基因(如同F因子)。有极高的自然整合率，且整合到细菌染色体一定 的 座位上。,Hfr2 pro+leu+gal+lac+F F lac-strrFlac+strs F lac-strr,lac+频率低,lac+频率高,第十一章细 胞 质 遗 传,第一节 细胞质遗传的概念和特点,概念 细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律,称细胞质遗传。染色体外遗传核外遗传母性遗传(少数例外),二.特点正交、反交遗传表现不同。F1的表型与母本相同，后代表型分离不呈孟德尔比例。连续回交,细胞质基因及其控制的性状仍不消失。,3.非细胞器基因及其决定的性状遗传类似病毒的转导。,第二节 母性影响,一.锥实螺外壳的旋转方向,右旋,左旋,第三节 叶绿体和线粒体遗传,紫茉莉的花斑叶色遗传玉米叶片的埃型条纹遗传衣藻的核外遗传衣藻叶绿体基因作图,一.叶绿体的遗传表现,第五节 植物雄性不育性,类型：核不育型（由核基因控制）细胞质不育型（由细胞质基因控制）核质互作型（由核基因和胞质基因共同控制）,二.核质互作不育型的遗传方式 S胞质不育基因 N胞质可育基因 rf核不育基因 Rf核可育基因,基因型有六种：S(rfrf)不育 S(RfRf)可育 S(Rfrf)可育 N(rfrf)可育 N(RfRf)可育 N(Rfrf)可育,第十二章,遗 传 与 进 化,第一节 遗传多态性,1.多态性（polimophism)一个基因或一个表型特征在群体内有多于一种形式的现象。2.杂合性（heterozygosity,H)指每个基因座上都是杂合的个体的平均频率。,一.多态性与杂合性,群体保持遗传多态性的方式 1.过渡性多态性 定向选择的副产品 a1a2等位基因，a1有利频率会增加 a2不利频率会减少 a1a2杂合体仍存在 2.平衡多态性 杂合体频率相对持久 通过分裂选择和杂合体先进性的平衡选择保持 3.中性突变遗传漂变,二.物种形成的机制,生殖隔离,合子前隔离机制：阻止受精和杂种合子形成 地理和生态隔离 季节性和时间隔离 行为隔离（仅限于动物）机械隔离 生理隔离,合子后隔离机制 能正常受精并形成杂种合子，但合子无生活力或形成育性下降或不育的杂种。,杂种无生活力或生活力很弱 杂种不育 F2以后衰退,第十三章,群体的遗传平衡,第一节 基因频率和基因型频率,一.基本概念 1.群体(population)：属于同一个种的由许多相互交配的（或潜在又相互交配能力的）个体组成的群落。2.基因库(gene pools)：一个群体所包含的基因总数。3.基因型频率(genotype frequency)：某种基因型个体在全部个体中所占的比例。4.基因频率(gene frequency)：指一个群体中，在一个基因位点上某等位基因所占的比例。,二.基因频率和基因型频率的关系,基因型 总和 基因 总和 AA Aa aa A a个体数 n1 n2 n3 N 2n1+n2 2n3+n2 2N,符号 D H R p q,p=D+1/2H q=R+1/2H,第二节 遗传平衡定律(Hardy-Weinberg),1908年G.Hardy（英国数学家）和W.Weinberg（德国医生）分别提出，又称Hardy-Weinberg定律。,主要内容：在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率的 因素干扰，则群体基因频率各代保持不变；在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可达到平衡；平衡状态下，子代基因型频率和基因频率满足关系：(p+q)2=D+H+R 即 D=p2 H=2pq R=q2,Thanks,