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系谱分析,医学生物学与遗传学教研室,姬蒋赊循丰籽硝帆拓江弹咆丑戍谋蚤淤叮总厕衰放鞍银景够确隘喷茬棒龋系谱分析2012系谱分析2012,1,2,实验目的,通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传病的遗传方式及其特点。,掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训练综合分析能力。,味食桶郸尼陋织气变敲哲递洽梅染呻涟呻眠覆北硒削纺董图几抄尝蠕属鲁系谱分析2012系谱分析2012,pedigree：在调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后，采用特定的符号和格式绘制成反映该家族各成员相互关系和发病情况的图解，称为系谱。,系 谱,pedigree analysis：运用遗传学基本原理对系谱进行分析，判断某种遗传病的遗传方式，了解其遗传规律的方法，称为系谱分析。,系谱分析,实验原理,魏全疤藻膀媚言着垮怔尖萎莎用丝基绣峦健乓梧柯工颗莎拍目恭奶埋圃册系谱分析2012系谱分析2012,实验原理,（1）判断某种遗传病（主要为单基因病）的遗传 方式。（2）在遗传咨询中估计再发风险。,系谱分析的意义,钦谦逞衬非奋角迂涡鸵硝镣闷最培执肉镶禄棘伯珐地桐企肠幸俞椽揉诺岩系谱分析2012系谱分析2012,内容与方法,1,2,3,4,根据系谱中某一性别的患者是否远多于另一性别的患者，或有无交叉遗传现象，区别“常/性”遗传。,系谱特征检验，确定遗传方式，得出最终结论。,在常/性染色体遗传中，根据有无连代现象分“显/隐”。,系谱分析的基本步骤,藉诀缆决桂盒杜荐锥呼漏湘拘瑚摄楚应匡追古卡悍往匆纵滥圭婪折器词灰系谱分析2012系谱分析2012,系谱分析,1A型短指症,AD（完全显性）,冶奔肩廊秽味侵鸿桂棘驱界值臻隧兼插辨畸徘耐寒概弛跟隙刹卖鸦将休吞系谱分析2012系谱分析2012,2.视网膜母细胞瘤,AD（不规则显性）,荆厄叛煤槛泉坛抛悼棋癌大函誉缮求碗媳傅炽乱凿坡掇顽滋场梁约悄韧沈系谱分析2012系谱分析2012,3.糖原累积病型,为什么在第代突然出现患者？1的致病基因由谁传递而来？为什么代中个体的发病率不是1/4？2-3再生育一个子女，患病的概率为多少？3如与人群中表型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100)假如2与 3如果还未生育子女，生育患儿的风险为多少？若3与人群中表型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100),AR,11/10021/4=1/200,1/4,1/31/10021/4=1/600,Aa,Aa,2/3Aa,1/3Aa,2/3Aa,1/3Aa,1/31/31/4=1/36,慢败纱低汾螺塘仅鼠晦酋咯些泼受丘晦僧谦侣污掖哺珠武稗猿照趋延设姓系谱分析2012系谱分析2012,4遗传性肾炎,为什么2没有患病？3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？,XD,XAXa,XAY,儿女均有1/2 发病风险。,女儿均患病，儿子均正常。,摆涧坛皆砾欲辈罢奠鳃萨摘台妻击威薪诽怎舱刻过箭徘雍李厄诈烁聚蛇合系谱分析2012系谱分析2012,5进行性肌营养不良（假肥大型）,为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于代哪个个体？如果4与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？如果2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？,XR,0,XAXa,XAY,1/2XAXa,女儿表型均正常，1/4为携带者；儿子1/4患病。,个跺滓史挺漂塌襄女微孽样惊限攀凿锋闻徐览缺畅茧垮鳞承愿准驳爵稀思系谱分析2012系谱分析2012,6箭猪病,YL,叼蛀非枣躺懒戌烧胎各厩喧翁假烈期渺仗焉皮汤衔衍目庆峰祥真炳蜂辰怀系谱分析2012系谱分析2012,【作业及思考题】,P71-72：1-6,拳邪牺腑追毋促叁鹅泊鞠致阜茨懦靖氯弱妆蚜坦早铀甥冉膨钥东诽沼羽请系谱分析2012系谱分析2012,【作业及思考题】,（1）一短指女患者（3），他的母亲短指，父亲正常。该女患者兄妹三人，其兄（1）为短指，婚后有2女1男，其中大女儿为短指患者。其弟（5）正常，婚后有2女1男均正常。绘出系谱图分析。并考虑为什么5号的小家系中无患者；估计3和正常人结婚后是否会出现短指症？风险如何？,异隐斜袒帽福衫喘帧败斤袖哟琉癸智弊龋涡那初冠契粹应唯贿绚桩簇万边系谱分析2012系谱分析2012,（2）Hurler综合症为常染色体隐性遗传病。1个男性的父母及外祖父母表型正常，但他的两个哥哥都是该综合症患者，且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人表型均正常，婚后生了一正常男孩。问：如再次生育，后代为患者的风险如何?如果该男子不是与其姨表妹结婚，而是随机婚配，后代的发病风险又如何？（群体发病率为 1/40000）,AR,Aa,Aa,1/2Aa,2/3Aa,1/4Aa,3：2/31/41/4=1/24,1：2/31/1001/4=1/600,乐露仕崎弧尔控全钻朱妖衔蕴斜嫉痪噶检匡酋赖铆砂云做蜗刑采淆即膳搂系谱分析2012系谱分析2012,（3）一女性患者血尿、腰痛、耳聋、眼患白内障，尿培养有致病菌。被诊断为遗传性肾炎。她的1个妹妹和姐姐均有此病，一个弟弟正常；其父亲患病，母亲表型正常，大姑和祖母也患病，叔叔和小姑正常。她的姐姐生了3女1男，其中1男1女也是患者。绘出系谱图并分析遗传方式。估计这名女患者随机婚配，后代患该病风险如何？其弟弟随机婚配，子女的发病风险如何?,XD,XAXa,儿女均有1/2 发病风险。,0,胳驻泰臼觅潘却洱冲直搀茨妥壁盔识艺胯鸳诅丝轻磁陵篆芒则橇粟籍辫闭系谱分析2012系谱分析2012,（4）自毁容貌综合征患者合严重的精神障碍和运动紊乱，往往在幼儿期死亡。有一位已婚的健康女性(1)，她的两个弟弟之一患该病，妹妹有一男孩也患病，她的舅舅死于此病。绘出系谱分析遗传方式。并估计该女性（1）未来孩子是否会得这种病？风险如何?,XR,XAXa,1/2XAXa,女儿表型均正常，1/4为携带者；儿子1/4患病。,站去信玻伟面簧毫豆雀凛箭芝辰物硒互戊夏众惩哄抉补钧族奠醇鬃崇艰瑚系谱分析2012系谱分析2012,（5）人类色盲和血友病的遗传 一个色盲兼血友病的男性患者，有1个表型正常的女儿，她婚后生了3个儿子(1和5患色盲兼血友病，6正常)和2个女儿(2和4表型正常)，2生了2个儿子，1个正常，1个色盲兼血友病。绘出家系的系谱图，分析遗传方式，写出患者及其父母的基因型，并简述两个家系后代疾病发生的机制。,色盲(a)和血友病(b)均为XR,XabY,XABXab/XABXAB,XABXab,XABY,XABXab,XabY,XABY,XabY,XABY,XABY,XabY,XABXab/XABXAB,夏药供竭箕愁歧暑瞩稽胎休涎琅佃窥芭轴秋预浮沾彪沮进旷拜舵频汇塌乓系谱分析2012系谱分析2012,（5）人类色盲和血友病的遗传 一个血友病男性患者和表型正常的女性结婚，生了1个色盲儿子(1)和1个表型正常的女儿(2)，而2的3个儿子中却有1个患血友病，2个患色盲。绘出系谱图，分析遗传方式，写出患者及其父母的基因型，并简述两个家系后代疾病发生的机制。,XAbY,XaB Y,XAbY,XaB Y,XaB Y,XAbXaB,XAB Y,XaBXAb/XaBXAB,友贯奏褒肘锚谴瞄犬畏氏疆合萄辜埋诗衣根瞩辉哟学狞装斟陈灯订列靶梧系谱分析2012系谱分析2012,（6）甲髌综合症（nailpatella syndrome）与ABO血型是联合传递的。患者表现为指甲、髌骨发育不良甚至缺如。已知甲髌综合症基因NPa与IA基因连锁，交换率为10。试分析系谱中甲髌综合症与ABO血型联合传递的情况。为什么6具有A血型而无甲髌综合症。,恬危喉坍攻累霓诣徘妨领逆货叭琶孩吻灵吏挡痕鸿菜原丛实脯撒劲蚊霞闰系谱分析2012系谱分析2012,【小 结】,该次课主要是要求大家掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训练综合分析的能力，通过课堂讨论，大家复习了单基因遗传几种方式，同时能灵活运用单基因遗传方式的基本知识正确分析系谱。下课后还要多练习，一定要灵活掌握几种单基因遗传方式的系谱特点及系谱分析的基本步骤。,管廖粳呸夫宅钱疾租纽炬辖兹翻奶雨隙殖桑闰苫糯愧校细墓走枷椰啮涨朵系谱分析2012系谱分析2012,Thank You!,边孰抨撩钠借业亦鞋餐敲貌诚掏参寞椭荧浩雅嗣析钥候而杂旋揉肺蹋阐激系谱分析2012系谱分析2012,
