人类遗传病课件优质.ppt

,第三节 人类遗传病,探究一：,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指、并指、软骨发育 不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病、先天性聋哑 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,X染色体上：血友病、色盲 进行性肌营养不良,伴Y遗传：外耳道多毛,常显,并指,多指,患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。45岁病，20岁以前死亡。,进行性肌营养不良,2、多基因遗传病(1)概念：由两对以上等位基因控制的人类遗传病,(2）例：冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,(3）特点：发病受遗传因素和环境因素影响；表现出家族聚集现象,群体发病率高,唇裂,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXY XYY,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,二、遗传病对人类的危害,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,注意：1.调查遗传病的发病率到人群中调查，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。2.调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,调查人群中的遗传病,某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,三、遗传病的监测和预防,遗传病的预防（优生工作的主要措施）,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,1、进行遗传咨询,进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,检测手段：羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,2、产前诊断,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,3.禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,2429岁生育,4.提倡适龄生育,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息,.目的：,测定染色体：22条常染色体XY,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,