人类遗传病wei.ppt

由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,人类遗传病,先天性疾病都是遗传病吗？,讨论：,先天性疾病不都是遗传病。,例如:母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，婴儿患先天性心脏病或白内障。,一、遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,(一对等位基因),(多对基因控制),(染色体异常),1、单基因遗传病,(一对等位基因),白化病,单基因遗传病,苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症系谱图,苯丙酮尿症患儿,单基因遗传病,软骨发育不全什么遗传病？如何判断的？,-常染色体显性遗传,软骨发育不全系谱图,软骨发育不全患儿,单基因遗传病,多指,并指,X染色体上隐性遗传,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良（假肥大型）患儿,为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。,单基因遗传病,-X 染色体上的显性遗传,抗维生素D佝偻症为,抗维生素D佝偻症,单基因遗传病,并指、软骨发育不全,白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗VD佝偻病,色盲、血友病、进行性肌营养不良,女患父、子必患,父患母、女必患,2、多基因遗传,(多对基因控制),家族聚集现象，容易受环境影响，群体发病率高,唇裂,多基因遗传病,3、染色体异常遗传病,（1）结构变化：,猫叫综合征:5号染色体部分缺失,（2）数量变异,21三体综合征性腺发育不良,1.我国大约有20%25%的人患各种遗传病；,2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致；,3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致；,4.流产儿，约50%是染色体异常引起；,5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。,二、遗传病对人类的危害,优生：,三、优生,就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生学：,就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,四、优生的措 施,1.禁止近亲结婚,2.遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,自己,父,母,子女,孙子(女)外孙子(女),直系血亲,三代以内的旁系血亲,三代以内的旁系血亲,