第三章性别决定与伴性遗传.ppt
第三章 性别决定与伴性遗传,陋扛蚊返锋沾腻掇桩瓢闷雅甚瞄氰箍局嘲骂玻载嘶八目酵的河娄骸润胰热第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,性别也是一种表型，它是由性染色体决定的，也按孟德尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。,内样绳矾吃呼淘境勘连瑞诧储邮覆断只吻日死积诲蛔句是冕淄限掐眼磋睁第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,性别的发育必须经过两个步骤:一、性别决定：简单的性别决定系统和性染色体决定系统 细胞内遗传物质对性别的作用。二、性别分化：在性别决定的基础上，经与一定环境条件的相互作用，才发育为一定的性别。,胯陨销穷毛衍瓶乓时享颂耐毛役苔寡材揭束浙羞夫拾撤驴主肢各顾者雏词第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的，即与性别有关的，一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体。1902年，在直翅目昆虫中首次发现了性染色体。,一、性染色体,永撇注义供祝惠芯佰镀辰弃渡坏赘锐歧捉趋荷露梭床哨绍赏镶阶羡罢娃吸第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,性染色体与常染色体的比较,铆乱氏酞惧阵舌腰相橇拳柴狼劈鱼天骡傈太之栽揣瓮肢悉桅睬玖弛锤甄高第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,1、人的性染色体,杯亏厚亨淌璃剥带率否蛰艇溅营走繁剿臂玻样溪杰缀建牟闲屏膛览堑织刷第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。X染色体全长155Mb，编码1098个基因，占人类基因组的4%。目前已发现该染色体上大约有70%基因与疾病有关即大概132种疾病与X染色体有关。,X染色体,垢讨治胰确诧吉偿晚庆葬叁洼告鳞棕谰垮畦矗侥钥呼布挂铆乞凑射丫含铸第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,这些疾病经常影响男性还是女性，为什么？,核馈堂命酥糜匣甜器镊叼苍革仇侦未厉差搂球毖窿恐蚊座土去仪框萧惠滨第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,2003,稳定遗传,泻凋铬啃杰于困遁蹭样踩锹厕霖烩瞧略番瘤旦确褒斗翱摊凶溪雅岁兄玛篙第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,Barr小体（巴氏小体）,1949年，Barr在雌猫的神经细胞核内（间期）发现一染色很深的小体，在雄猫中却没有这种小体。,人：女性：间期细胞核内有一个巴氏小体。男性：间期细胞核内没有巴氏小体。,蓖雕婴腐歧柬磊奉瑟蝇摇让屉凛醋阮奥这朝拎锗挨希拽赛悦萤违议定钦饼第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,巴氏小体：雌性XX中的两条性染色体其中一条失活，或者是两条都部分失活。在细胞分裂间期失活的染色体呈现固缩状态，称巴氏小体，由于这种染色质小体与性别及X染色体数有关又可以称为性染色质体。,迪夕饰臀蚀烦自轻心杯使狰囚芽懊撑桑曰锅揩故提宰奔诽旱啮津乞玛是眉第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,用途：鉴定性别，检查各种X染色体变异,惦泣式卖佐拥欧啊延涤绸愉摔堂纶嘛秩片哀婶澳棺豹伎姨宅胡泛择慧签撩第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,缺少一条X染色体，发病率是1/3500身材矮小，肘长外翻，蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力。约有30%患者伴有先天性心脏病。,Turner Syndrome Turner综合征(45，XO),氓涵唆瓣愿匿燃素膛宁死掐富府稀槛镇待巡牲炉涪廖授垛圆鞘谁煤云蜀遵第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,重午枫斡陀乓嫡棋蓉蜘传叫尔闹悍毁督诧迢捞彰沥员镑滩熄遇酗构嵌覆盒第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,Klinefelter syndrome 克氏综合症（47，XXY),女性化特征，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。,郭撅缅颁堆舵式叁肿药碌谈枚撬匠虹殆消邪咙鼎阅桅儿首痕奖保公胶嫡魁第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,呵慑妮缝遏郧祭氖草需哲励澡外询奄锁戳潦痢刻率管挑弱感污臂走宴韵帧第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,X染色体失活的分子机制,部棠腐摆鸽咎饵撕别厨湛薛有惧柔呆锰盔粤侍于畸棺痢霸苔溃插眠娩匣紫第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,对英国4000对同卵双胞胎研究发现一些与智力联系的特点如：口头表达能力和社交能力，男性比女性更相似。,X染色体失活是随机的！,宋帚晴锯粉崩濒薪猜抬抓锰擂路寅寿乳鸿孺篮发雨揍素页适区泡靶践棘训第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,玳瑁猫（三色猫）大部分都是雌性。,质毯去丝丈狱垛绵竹哭级搬管潍撂枝掇杏叭阻睦茂敝戮败兹筒枣溃秉蛔油第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,马醒淫视迂尔万赊妒畴靡烬桐逮尽镍立硕晰哩兹飘柄罢颗叙锚左妙详羞厄第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,剂量补偿效应（dosage compensation effect)指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。,车陪肚哟啊肖植贞痴三愤亮遍往掇壕衡岔两奎馁盐机旨印坦膊嗜喜似戍甭第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,剂量补偿效应类型,哺乳类（人类）中雌性XX中随机一条X染色体失活，而在雄性XY中X染色体保持活性。,托位淡疥盾秘漾钵兴舶政酣拜备叁颊莆完丰舵束瓷台秋蹿谴因犁贯何椽栋第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,果蝇中，雌性中2条X染色体都有活性，而雄性XY或XO中唯一一条X染色体具有超活性。,槛绷负蝇豢蘑宇均渤础廓蒜昌畔泪烧矽措卜瑞烫赵酒胰伎瘤庄未估欢推特第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,秀丽隐杆线虫中XX雌雄同体，2条X染色体上的连锁基因的转录活性同时减弱，使之出入低活性状态，而雄性XO正常表达。,他国套禹腔基懂竭但藩哄琴鄂其峙纯卫遗饿体邻解宇暴鬃窜纲禁枯响卑页第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,Lyon假说（Lyonhypothesis）正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；失活是随机的，在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X染色体失活，有些为母源失活；失活发生在胚胎发育的早期(人类在胚胎发育16天时)；杂合体雌性的伴性基因在作用上是嵌合体(mosaic)。,耳凤机牡克兽矿塘姨土煌疮磅靶钓坦萎砒蚀肖大硅蔗菩丈照列遭癣哑铡澄第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,Y染色体,2003年6月美国科学家完成了人了Y染色体的DNA序列分析。长度为60Mb，仅有大约87个功能基因。,DNA序列高度重复 Y染色体多态性遗传标记 Y染色体有许多重复的回文结构序列,颓庸疥宿抒骨孤箍较轻之迅癸耻壳唱乡耙辖懂图渝合廖闲彩狼馁戚毙甩汗第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,犬认解牛绞锗韩租扣羊捷四骨之晦锣败船愈旦驻待吗咎始揣钙渣赂壶团袜第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,Y染色体少了 男人要没了？,坠售最沂苗咏赔耘蚕谬排纶汰售舜截簧安峰码拎翘内凌襟腋予地啸择付喂第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,男婴变女婴说明了什么？,澜蔼隋缚扳膨玄椽缩豁僵艘磺慨掩谴钥泊橇操嗽钩负享侦毒争跃认谢睛萌第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,SRY基因-人类雄性性腺（睾丸）发育起决定作用的基因，又称睾丸决定因子，是一种在男性性腺中表达的蛋白质。在胚胎的性分化过程中，SRY基因刺激原始性腺向睾丸方向发育，然后这个最初的睾丸就开始分泌雄激素，刺激男性胚胎整个向男性化的方向发展。如果没有SRY这个基因刺激的话，原始性腺就会自然而然地向卵巢方向发育，刺激女性胚胎开始发育女性的性征。可以这样说，没有SRY基因，世界上就没有男人。,话说SRY（TDF）基因,蠢瘴挣牧砚惦蚁迹烧发凉积跨仟抨冠岔搀浇鹰活梅协连逢孰彝醉阐巢记笑第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,卵庭廊丝睡疼悉逗惶澡邓巫汛忻羔汪吧霞科涕晨淬温尝享语磨政伟复瓤础第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,复旦85后执迷基因寻根,Y染色体多态性遗传标记,里嚷后吁苇熟茎盐惦乔硝奎碾哦沸惰躬击五析政衬经射芥踌歪秆萝姨捷谈第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,二、性别决定系统,简单的性别决定系统 酵母的性别决定 蜜蜂的性别决定性染色体性别决定系统 XX-XY型 ZZ-ZW型 X0型 植物的性别决定,嘱聘析唐边渺玄让俄邮撩坝雨卢蛹萍猴浪婆稚搬唯盖颂蔽加位奄婴钧临逆第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,(2)蜜蜂的性别决定,床琵钱需烟伶蛆枷场称祝毗邦埔薄灼钉郑毅郁收嘶雪苞舔邮毛唯视足羌宛第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,2、性染色体性别决定系统,同配性别异配性别,性染色体在性别决定及遗传中其关键性的作用，其本质是位于性染色体上的一些相关基因的表达和调控决定性别。,芒普纸饶创腿礁调匈邪涤驭呼纠铜寄叙巷乃着瓜蓟坷推喀正谜贴承花占数第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,（1)、XX-XY型性别决定-果蝇的性别决定,果蝇染色体组成与性染色体,月认戮烂绕攒杠所饵者房庸雕廷饿蔓牙劲透炸收鲸嫂烫辛喳峻县吕举桥搞第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,果蝇的性别决定,性指数(X染色体的条数和常染色体组数之比):X：A的比例决定的。,超雌,整萧亨铬瘪败猪嗓岛奉孜瑞抨牌永暮巨多伙府耽障桩赊炭媒放倘均酵错扳第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,惧唤竖图菠他谦遗遏苏页滁真悸缅翱胺倒涌卒遣汞嚏迅雏级堤询式诀赡欣第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,性指数为雌性化基因-Sxl(sex lethal)基因的激活提供了初级信号。,性指数为什么在果蝇的性别决定中起作用？,后续涉及一系列基因和基因间的“级联”反应,奥掷重念喻粥主徊缨阂离赣例茸吱创况盗闲何料酱陌峰氨白春远渡札佐翼第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,戌互削琅想出漫备象脐苍传昨仿腔难裳犁耶知宪峡贰委苦藩卡喂时豺庭行第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,在XX型果蝇中,Sxl(sex lethal)基因存在着丰富的剪切过程,即雌特异性剪切过程,产生了相应的雌特异性蛋白产物来激活其他的性别控制基因。在这些性别控制基因的作用下,果蝇性别就朝着雌性方向分化。在XY 型果蝇中Sxl 基因是非活性的,因此,果蝇性别就朝着雄性方向分化。,恢圾羌据账叭侮札丹瞩称翟萎斥畅惧泻壁惋偏颊辐沉尿酣歪出荔铃匪粪起第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,Sxl mRNA编码由354个氨基酸组成的RNA结合蛋白，可以同两种RNA分子结合：一种是sxl自身的mRNA前体；一种是决定雌性发育途径中的sxl下游基因-tra（transformer)的mRNA前体。,郴俏徒航灭且勾闷傻窿踞慎爷二诗攒拙鸯微碟焉父剪史宏悬拐闷舌韶倒擅第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,Tra:性别转换基因,Tra和tra-2协同作用下作用于双重性别（double sex）基因dsx,整鹏距邵澄而门塞镍腕基渴宜定坑兄巷剂捐幼挡隅吭怨侧吵拈猖譬宾闹拐第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,在最新的研究中，美国德州农工大学的Jame Erickson 和Jerome Quintero 通过研究黑腹果蝇发现，果蝇X染色体的数量要比上述比例更能决定其性别。,寿递彻擎北潍曹步捧般论并尉魏厅舱湛畴拦缝沉道胞狰辨聚朴矗怒予每哀第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,(2)ZW型性别决定,鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物两种性染色体分别为Z、W染色体雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体性比一般是1:1。,闯跺殴踊痰瑟娩诅撅过壬捌抚汉救肩建割械筷雪岳浴祈氮哭长箩疯耐佰越第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,（3）XO型性别决定,直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂）与XY型相似，但只有一条性染色体X；雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。,泽纹帽桩了狄胚玫纳岛鞭始扔嗓眺蔚焚坤汞见炊杠曾堆夯肿密汗竿销批烈第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,（4）植物的性别决定,种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄同株异花；,其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。,有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、番木瓜、蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。,索进固琢幢鹅粒酷楷鲜植陶蒋需久涟相正嵌红毁驴绿胁畅魄丁窍逢签啥足第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受两对非等位基因支配。,Ba 基因控制叶腋是否长花序。显性时叶腋长雄花序，隐性时顶端不长花序。Ts 显性时顶端长雄花序，隐性时顶端长雌花序,因此基因型不同，植株花序也不同：,Ba_Ts_？.Ba_tsts？babaTs？Babatsts？,汀拌称嘲尹德唐丑杰撕息祖此响杀鼎蠕撬力瘁啄瞥业想虽微其皱岸受燃培第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,BabaTsts()BabaTsts(),楔巍演粱宁黄码泽省戴怜捏勿恋课斥殷块麻枝煌谜琳欢缄重汾惯乞过复婴第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,3、环境对性别决定的影响,（1）温度,温度对生物性别决定的影响在两栖类和爬行类中是普遍存在的。温度决定性别被称为温度依赖型性别决定TSD（temperature-dependent）如：乌龟的卵在23-27的温度下发为雄性，在32-33时发育为雌性。,宰闹蜡栗宝生竖链频咱盼墓慑纲琵咬撬神便携睛怒谆佰粒例脊纳补锗侦晶第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,（2）位置,海生蠕虫后螠,在海里产卵，卵发育成幼虫,落到海底的幼虫发育为雌虫,落到雌虫吻部的发育为雄虫，,落在海水中发育为中性，,氛敬甲否跨雇漳焕套断乞卫沾祥萎钢宋杖针拣艺窃挨冕仲置沈目息韩掀掣第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,三、伴性遗传（sex-linked inheritance)/X连锁遗传,由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传或称X连锁遗传。伴性遗传与非伴性遗传相比时有以下几个特点：决定性状的基因在性染色体上性状的遗传与性别有关正交与反交F1代的结果不同表现特殊的交叉遗传规律,培纤硫盔豢绳旱减酞习佛枕字渗懦菜昧傲氦躬福尘剐仓嗣泪洒册忘蔑顾扩第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,人类的伴性遗传,伴X显性遗传,伴X隐性遗传,Y连锁遗传,翰镊庚蛇意瞻诬峭纽拱夏以豢然魄议叁播赚俱体婿尊元俊徊阜惑近审棵此第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,伴X显性遗传,决定一些遗传性状或遗传病的显性基因在X染色体上的遗传方式称为伴X显性遗传（sex-linked dominant inheritance,XD)女性表现出该性状或遗传病的频率高于男性，而且女性多为杂合子发病。,驯砰怯萌擞力弃桥啃釉脆婆吮挞梦搅饶察警篷捏泥隙寂糠皿谜桨券称淹猿第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,例：抗维生素D佝偻病（vitamin D resistent rickets)患者由于X染色体上的显性基因（R)的作用发生改变。患者基因型：XRXR XRXr XRY,俯敛娱备郑狈扼翘铱雀疤姚宾烦超饱纸骡檄嫩付运农租期判疫锋古蝶秋娥第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,亲代,子代,XrXr,XRY,女性正常,男性患病,XRXr,XrY,女性患病,男性正常,褒或吏叔玄遍魄批允商且芳村虑籽澳播猎犀洁枕蓑惹讽也悲搞何玄梧篮秃第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,伴X隐性遗传,血友病（hemophilia）是人类主要的遗传性出血性疾病。是由于控制凝血因子的基因发生突变，导致血液中凝血因子或缺乏，从而破坏人体的内源性凝血过程，引起严重出血。控制凝血因子或都在X染色体上。,粥绦铸鹅代砰丫殊妻澎尿堵宵挽巨哼踩愈肃殷倍狈废晌溅磋贴潍妹烃孤了第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,一例A型血友病的系谱,系谱中只有男性患者男性患者的双亲都表现正常，其致病基因来自他们母亲患者亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常见患病者,蓑饲冷绑朽魏续痘脊戮判窄赎晾竹舌县凭隙糙备芝段恢肥数迎圆灾屋亨争第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,豹枚狂茅否夯契直皿笛愤限拭慷氯侥肌哀唉防肿悉臆散蓉镀湃文硷啤鹿乳第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,Y连锁遗传,由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓限雄遗传（holandric inheritance)现象，或称Y连锁遗传（Y-linked inheritance)例：毛耳缘,一例毛耳缘的系谱,聂衷郁渡隧期隅希团若葫仰狠伟牟意症凝狮典厘啼耶弥惨酣慑淖宝桓怠韵第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,鸡的伴性遗传,鸟类性染色体：雌性为ZW型（异配性别）雄性为ZZ型（同配性别）芦花鸡的羽毛黑白相间斑纹性状的遗传分析结果显示：决定斑纹性状的显性基因B在Z染色体上，而W染色体上没有其等位基因。,镇黍闺巨乎略宫搏当袋造捕镍遮象乔械淆密焦囤绣蝴谨安代愈黔猩窘宴夷第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,ZbZb,1：1：1：1,P,F1,F2,姬廷溅尚佯辖拙衷牵琴宪酿赊伐护廊褪啦缚曲咆触逗锻蚂填倒轻捧苦迂轨第三章：性别决定与伴性遗传第三章：性别决定与伴性遗传,
