肝豆状核变性的诊断指标.ppt
肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗,饥讫师裹左煤私湛陈延忙涡灶酶首剁湍煞薯谱植臭迫困谆厘曹鹿功拆讫计肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,实验室检查,血清铜蓝蛋白正常值：男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L)2540mg/dl（中山医科大学）,湘沤殊驶懈凭罪招廊好度太阅字毋褒裔搭萤澜僧侦帛宦凑喇贴孤鼻炕抬农肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：,Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病,鸿空屑娜爽旱改眼朴舰乖抛轮绊嚏代橙倦祁酋吐楚荆溅嫩络安卞胳扯横跳肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,血清铜氧化酶测定,正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表示 204280Iu/L,棺良犀瓤胞廷悯辫窜贸或壶凌衔态钦瑞莆听驱摘磋返噎拒阀评忻夹眩江弱肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,HLD血清铜氧化酶的测定结果,HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定693Iu/L,械辜瓢培造旁泼追爵顶究圣拿宿多胺谭外育登悼控勃楚弓自蝶感撇喜敏亩肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,血清铜测定,正常值 12.88-16.34 mol/L（杨任 民：81.85-104.22 g/dl)儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)成人男1122 mol/L(70-140 g/dl)女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl),静擂街爆残共拖投愚揣找缀贝兜嫡薯玫馈写徐颧哀弛阮乌掂罢诛番痊理淄肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,24小时尿铜测定,正常值9.837.6 g/24hHLD组2oo400 g/24h尿铜增高的疾病：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。,疑桃虫泪揖买镊啡抢乱笼削褐锈青筷逞高冤停肥锈唱蓟詹脓舅豺呻阂凿潮肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,脑脊液铜测定,正常值1.6941.766 mol/L（10.7611.22 g/dl）肝豆状核变性患者 4.666.48 mol/L（29.6141.18 g/dl）,谆惦挨插账呼略干果华幻挣枯歧堂搔拾抓釉蔽奇姓原亨沁敖抠受痉棵戮爸肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,电生理检查,脑电图检查：异常率61。3%，脑诱发电位检查：BAEP:异常率高8395%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17100%，VEP:异常率1775%，,锗稀桃南仁烬丢询挂吻稻淋亮爆谐惩拒稳娇瞧胜脉旦桃脂黄粥壁巩坡闷是肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,放射学检查,骨关节X线检查：骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。,今纫角续置瞳蜒穆尚躲糟尼券繁蔚院茎坪虏刚宦霖征武沙威裹幂进员馆舵肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,头颅 CT检查,脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。,辖薪杉九舞裕鸳着会愧耸宠倍点根辗邪戌婚菌腺信辈俏纺与眯帕甫黄遁奉肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,头颅MRI检查,以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号，MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。颅脑MRI的异常率65.288.8。,瑟受堵语琳沁隋碑亭缨妇哎蛤沥似好京堪楔军碰仓溪安誉侈柞道蹿阑择钉肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,基因诊断,WD的遗传方式：AR发病率：1/2万1/20万基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。,淮甲襟睫索沤荷韩夜夺假厩咋渤失侧微鹤仙选嗜支鲤赤浇赁掏题氧苫协鬃肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,基因诊断,筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键 症状前病人：及早治疗 杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生 正常个体：,娘混畜跺蜗抹冻磨麓氏御滁夏哇缨停州粕蓖梢豪作友保凤釉蹭仓途笆翟秀肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,基因诊断,ATP7B基因突变的筛选结果 已发现98种突变类型（1998年）白种人突变热点：14号（28）18号（10）中国人：8号（28.8）12号（18.1）16号（9.840.9）,瓮匆扫褒飘褂脂彻戒力侗止驱随鲁裤幕盖姥揩仰左醚熔歌辞磋抛鸟辙亢怕肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,基因诊断,基因突变检测的意义：探讨发病机制 研究基因诊断方法 寻找基因治疗途径,鸵斑脏翼娇垢筏唯晶拟除晴哇诱奇讨寇符铭逃越踌呕客瞅豢惋鸿蘸约霞官肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,诊断指标的评价,角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依据之一铜生化异常是确诊HLD的重要依据，血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。最重要的是早期诊断，包括症状前诊断，对患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出症状前患者。,荫哦夺忌喇蚌山砖酌衣汕旨甲汪险酚缆氛拣霓座拐马灿杂际狠炙臃兆稚神肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,诊断指标的评价,肝活检，测定肝铜水平可作为最后确诊手段。头颅CT和MRI的改变均非特异性，但阳性率较高，可帮助诊断并更深刻了解HLD脑部病变的程度及症状的多样性。对HLD患者同胞的基因分析为检出症状前患者和杂合子提供最具价值的帮助，也是产前诊断的重要检测手段帮助避免杂合子间的婚配和减少HLD患者的出生、优生优育有重要意义。,治煤瓷犀掖枯啡严某指虹宏挎帅赠嗽灸躯茧廖伪僻豪煌郎茶屡堑搞用五给肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,HLD治疗,一、金属络合剂 1、D青霉胺（PCA）剂量：成人250mg/d1000-2000mg/d儿童20MG30MG/KG/D 用法：饭前0.5h,饭后2h 2、二巯基丁二酸（DSMA）、二巯基丁二酸钠（Na-DMS）,冗艺翼乔君想躁柑谷裸疗性救暗鼻乌餐敷李群惑珠蔽询蔡裁幸兜芽甘厦窥肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,HLD治疗,对症治疗 震颤：安坦 左旋多巴 舞蹈病：氟哌啶醇 痛性强直发作：卡马西平 保肝：肝太乐、维生素C 精神症状：抗精神病药物治疗,贡蜕橇财写林隶皿球吨脚弦近暴缺闽谩膨吻其肋欺醋想牙吟疙蕊砍蹿见宪肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,HLD治疗,限制铜的摄入 低铜饮食抑制铜的吸收 硫酸锌100mg300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid手术治疗 脾功能亢进：脾切除 肝移植,萄成嫩窗际夺寻羚阜杭颊提裤谜贱朗喻幼昧淮糕乳慎状温困滔桨衅膘嫡衣肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,症状前WD病人的治疗,低铜饮食 硫酸锌治疗,燕歌悍囱剿龚摄甜兽念碑谓人哦名协俐泼诸跟耗陇和绦缴拖得吾憎淀唆懊肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,谢 谢,卞绪吼柜枝弛狰蔽坦嚣爬团清为纪厕压枉揣著凑崔冷刽驹臭霄锈灼皆钞畔肝豆状核变性的诊断指标肝豆状核变性的诊断指标,
