人类遗传病（文科）.ppt

,遗传病,定义:由于遗传物质改变引起的,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,、单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,染色体性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，染色体性遗传病：红绿色盲、血友病等,染色体性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，染色体性遗传病：抗维生素D佝偻病，,常,显,显,常,隐,X,x,隐,多指,并指,软骨发育不全,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,、多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病、唇裂等;,唇裂,特点:,（1）家庭聚集现象（2）易受环境影响（3）群体中发病率高,、染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体）,染色体异常遗传病,染色体数目变异：,染色体结构变异：,21三体综合征（先天性愚型）,猫叫综合征,遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？,想一想,遗传病的监测和预防：（1）、遗传咨询（2）、产前诊断（3）、禁止近亲结婚,人类基因组计划目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,