原发性小肠淋巴管扩张症.docx

原发性小肠淋巴管扩张症原发性小肠淋巴管扩张症图原发性小肠淋巴管扩张症(primaryentericlymphangiectasis)的特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷，从而导致淋巴管扩张和功能性阻塞，不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流。主要 发生在青少年，平均发病年龄11岁。男女均可受累。可为散发性或家族性，后者可能与遗 传因素有关。水肿和腹泻是主要症状。水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性。黄斑水肿可引起失明，但罕见。在发病过程中，约半数会出现腹腔亘胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。原发性小肠淋巴管扩张症小肠解剖图症状体征水肿和腹泻是主要症状。水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为 非对称性。不对称水肿从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂，可 有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称。大多数 患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现，会有发育迟缓。多数病人有腹泻， 约半数病人粪便中含有乳糜液。脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐。 黄斑水肿可引起失明，但罕见。在发病过程中，约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆 固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。先天性小肠淋巴管引流的阻塞，使绒毛内乳糜管和 其他小肠淋巴管如浆膜层段和肠系膜的淋巴管扩张，范围取决于阻塞水平。因阻塞而肠淋巴 管内压力增高，损害了乳糜微粒和脂溶性维生素的吸收，也阻碍了小肠淋巴细胞进入外周血 液的再循环，大量小肠淋巴液漏入肠腔，可以形成真正的淋巴管-小肠痿，小肠淋巴液、乳 糜微粒、蛋白质和淋巴细胞直接引流入肠腔，引起蛋白质和淋巴细胞的丢失，乳糜微粒隔绝 于固有膜和扩张的淋巴管内。浆膜和肠系膜的淋巴管扩张、渗漏可致乳糜腹水，胸导管的阻 塞则致乳糜胸腔积液。免疫球蛋白的丢失，使血中IgA、IgM和IgG显著降低，只有正常人的50%。但患者对抗 原的应答仍完好，能产生相应的抗体。淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少，这是一 种具有特征性的临床表现。淋巴细胞的丢失主要是T细胞，可严重影响细胞免疫功能。虽 然免疫功能低，机会菌感染却少见。小肠X线检查有75%显示异常。Conniventes瓣因 水肿而又大又厚，有分泌增多，肠腔稍扩张。此时淋巴管造影几乎均示异常。病因及生理原发性小肠淋巴管扩张症病理图疾病病因小肠淋巴管阻塞可以是原发或继发。继发性小肠淋巴管扩张症的原因很多，包括广泛的腹部 肿瘤或腹膜后淋巴瘤、腹膜后纤维化、慢性胰腺炎、肠系膜结核或结节病、Crohn病，甚 至缩窄性心包炎和慢性充血性心力衰竭。原发性小肠淋巴管扩张症也称Milroy病，是因淋 巴管的发育畸形所引起，常同时累及身体其他部位的淋巴管。原发性小肠淋巴管扩张症常见 于儿童和青少年,90%于30岁以前发病，平均年龄11岁。有报道一 43岁女性首次发病， 呈慢性持续性或间歇性发作性.其临床主要表现为：低蛋白血症，水肿，胸腹腔积液，慢性 腹泻及淋巴细胞减少。水肿由于淋巴管回流受阻及低蛋白血症所致，前者因阻塞程度不同， 水肿是非对称性的。一半患者有胸腹水，常为乳糜性。国内1例报道为乳糜血性胸水.80% 患者有腹泻，严重腹泻或乳糜泻占20%.曾有便潜血持续阳性导致贫血的报告，可能与病变 肠段糜烂出血有关。此外可有腹痛、肠梗阻、低钙抽搐等表现。儿童患者生长发育迟缓，由 于淋巴细胞及大量免疫球蛋白丢失，患者免疫功能低下。继发性小肠淋巴管扩张症的临床表 现随原发病的不同有很大差异。病理生理先天性小肠淋巴管引流的阻塞，使绒毛内乳糜管和其他小肠淋巴管如浆膜层段和肠系膜的淋 巴管扩张，范围取决于阻塞水平。因阻塞而肠淋巴管内压力增高，损害了乳糜微粒和脂溶性 维生素的吸收，也阻碍了小肠淋巴细胞进入外周血液的再循环，大量小肠淋巴液漏入肠腔， 可以形成真正的淋巴管-小肠痿，小肠淋巴液、乳糜微粒、蛋白质和淋巴细胞直接引流入肠 腔，引起蛋白质和淋巴细胞的丢失，乳糜微粒隔绝于固有膜和扩张的淋巴管内。光镜下见绒 毛末端膨大呈杵状，有的顶端破裂。黏膜固有层、黏膜下层及浆膜层可见扩张淋巴管.浆膜 内见脂褐素沉积，黄色结节内有大量泡沫细胞。淋巴管扩张呈弥漫性或局限性。苏丹III染 色绒毛末端脂肪露出处呈阳性反应。浆膜和肠系膜的淋巴管扩张、渗漏可致乳糜腹水，胸导 管的阻塞则致乳糜胸腔积液。流行病学主要发生在青少年，平均发病年龄11岁。男女均可受累。可为散发性或家族性，后者可能 与遗传因素有关。诊断检查编辑本段回目录原发性小肠淋巴管扩张症肠镜检查图诊断：年轻患者有水肿，特别是非对称性，有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑 是本症；如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少，则更有可能。肠道蛋白质的 丢失，可用131I，或51Cr-清蛋白来检测。本病的确诊有赖于小肠黏膜活检。病理上见到 肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张，其中含有充满脂质的巨噬细胞。电镜 下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。这些表现具有诊断意义。实验室检查：肠黏膜活检：病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张， 其中含有充满脂质的巨噬细胞。电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。其他辅助检查：小肠X线检查常异常，能显示黏膜水肿和吸收不良的改善。淋巴造影可见 末梢与内脏淋巴管发育不全以及腹膜后淋巴结缺如。空肠黏膜的活检特征有固有膜和黏膜下 层淋巴管扩张。因为扩张淋巴管的明显潴留使绒毛呈棒状。鉴别诊断乳糜泻是对麸质成分过敏所致，所以又称为麸质过敏性肠病。麸质主要存在于小麦，但除小 米和玉米外所有谷类均有不同程度的存在。麸质含麸质素(Glutenin)和麦醇溶蛋白 (Gliadin)，后者具有毒性，可使消化酶的形成与分泌减少，可引起小肠绒毛变钝和粗厚、 固有层细胞浸润、肠黏膜吸收面积减少，结果引起糖、蛋白、脂肪、维生素、无机盐、微量 元素及水等吸收不良，而表现复杂的临床症状。常伴有贫血、紫瘢、骨软化、骨质疏松、肌 无力、周围神经痛、继发性甲状旁腺功能减退、甲状旁腺功能亢进等肠外表现。治疗方案原发性小肠淋巴管扩张症位置图原发性小肠淋巴管扩张症尚无特效疗法，以内科治疗为主，近年报道以中链甘油三脂(MCT) 餐治疗效果尚可，MCT通过门静脉吸收，无需经过淋巴管，避免了长链脂肪酸吸收后淋巴 管内压力的升高，减少漏出.重症者可行静脉营养，此外应予利尿消肿、调整肠道菌群等对 症处理。外科治疗可行淋巴管静脉吻合术，局限性淋巴管扩张，切除病变肠管可获较好效果。 治疗主要是低脂饮食和补充中链脂肪。1. 饮食治疗低脂饮食(每天脂肪限5g以下)，或用不经淋巴管输送的中链三酰甘油替代食物 中的脂肪，从而降低淋巴管的负荷，使淋巴管压力降低，减少蛋白质丢失。2. 药物治疗利尿药对淋巴水肿有益。如水肿的肢体破损感染，应及时用抗生素治疗。补充维 生素D有助于预防骨软化。3. 手术治疗如能明确本病淋巴管扩张仅限于一小段小肠，则可将该肠段切除。并发症脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐。黄斑水肿可引起失明，但罕见。