降低出生缺陷孕育健康生命.ppt
,预防出生缺陷孕育健康生命,陕西省人民医院产科,苯丙酮尿症,先天愚型,软骨发育不全综合症,13三体综合症,无脑儿,视网膜母细胞瘤,什么是出生缺陷？,出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。,陕西省人民医院产科,A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂,神经管畸形,无脑儿,脊柱裂,陕西省人民医院产科,唇裂腭裂,唇裂,腭裂,陕西省人民医院产科,多指多趾,陕西省人民医院产科,先天性心脏病,肢体畸形,A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48周,陕西省人民医院产科,唐氏综合征-先天愚型,舟舟的故事,白化病患儿,皮肤黑色素缺失，畏光,陕西省人民医院产科,我国出生缺陷发生情况及其危害,2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4-6，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。全世界每年500多万出生缺陷。,陕西省人民医院产科,我国出生缺陷发生情况及其危害,15岁以下死亡儿童中，40由各种遗传病或先天畸形所致。我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万,陕西省人民医院产科,我国出生缺陷发生情况及其危害,全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70是出生缺陷所致。,陕西省人民医院产科,我国出生缺陷发生情况及其危害,每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。,陕西省人民医院产科,美国和中国出生缺陷数,出生缺陷原因,遗传因素（染色体异长和基因突变）占 25；是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起。环境因素 包扩自然环境及人为环境（化学，物理，生物）占 10；两种因素兼并（多因子遗传）及原因不明占65,陕西省人民医院产科,遗传因素 母体的营养状况 药物致畸 生物理化因素 不良嗜好,母体营养与先天缺陷,胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形,蛋白质不足糖过多脂类钙磷长期不足镁缺乏锌缺乏碘缺乏铜缺乏维生素A缺乏维生素D缺乏维生素E缺乏维生素B12不足叶酸不足维生素B2不足,生物理化因素,化学致畸因素接触有害（毒）化学物质酒精、尼古丁、毒品致畸药物 物理致畸因素：射线、噪声、高热 生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物（弓形体）、水痘等,陕西省人民医院产科,出生缺陷的三级预防 一、一级预防-防止出生缺陷的发生二、二级预防-减少出生缺陷儿的出生 1、产前诊断 2、宫内治疗三、三级预防-出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查,陕西省人民医院产科,一级预防干预措施,遗传咨询 营养干预 孕前（婚前保健）孕前医学检查 孕前保健指导 孕前医学咨询健康教育,陕西省人民医院产科,婚前及孕前保健,目的：让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等的充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境，是产科中预防医学的典范。,陕西省人民医院产科,孕前医学检查,详细询问病史 全面体格检查 必要化验检查 做好生理、心理、营养、生活行为等全面评估，分出健康、亚健康、疾病三大人群。,陕西省人民医院产科,营养干预,合理营养指导 孕前及孕期补充多种维生素（双方）纠正营养不良不足及过度、饮 食及生活习惯运动指导,孕前3个月及怀孕后3个月每日补充叶酸有效预防神经管畸形,陕西省人民医院产科,遗传咨询对象,确诊遗传病或者先天畸形的患者及家属连续发生原因不明疾病的家族成员可疑染色体病或代谢病的儿童生育过染色体异常的夫妇反复原因不明流产、死胎夫妇之一染色体异常者女性原发闭经不孕夫妇性器官发育异常者,陕西省人民医院产科,先天缺陷的二级预防,产前筛查【目的】用有效的方法发现可能先天异常胎儿风险及采取必要产前诊断措施确诊。,陕西省人民医院产科,唐氏综合征筛查,孕11-13+6周行B超测NT值孕15-20周行唐氏筛查，检出率60-70%,孕早中期联合筛查，提高唐氏儿检出率,陕西省人民医院产科,B超筛查胎儿畸形的重要性,18-24周是筛查严重畸形最佳时间超声波几乎可见所有器官行解剖学筛查，主要是结构畸形，器官完整性 主要畸形检查应在24周前完成,陕西省人民医院产科,产前诊断方法,羊膜腔穿刺法绒毛活检法B超胎儿镜羊膜腔造影和胎儿造影孕妇血和尿的检查脐带穿刺,陕西省人民医院产科,时间：妊娠1822周,羊膜穿刺法(amniocentesis),陕西省人民医院产科,脐带穿刺术（cordocentesis）,时间：妊娠22-26周,宫内治疗,直接观察胎儿,抽取羊水或胎 血作各种检查,胎儿镜检查（fetoscope）,时间：妊娠2028周,最理想?,陕西省人民医院产科,产前诊断适宜人群,羊水过多/过少 胎儿发育异常/可疑畸形 孕早期接触可能导致先天缺陷物质 遗传病家族史/分娩过严重缺陷儿 2次不明原因流产、死胎、新生儿死亡 孕妇年龄35岁（分娩时）血清学筛查异常 夫妇一方染色体异常 遗传性疾病基因携带者 胎儿畸形或可疑,陕西省人民医院产科,三级预防,出生缺陷儿的及时治疗1、及时进行饮食或手术治疗2、做好新生儿筛查,陕西省人民医院产科,重视产前筛查 孕育健康宝宝,拥有一个健康、聪明的孩子是每一个家庭的愿望。降低出生缺陷，提高出生人口素质，任重而道远。,您的健康是我们的期盼母子平安是我们的追求,
