医学遗传学复习题.ppt

一、选择题,1.遗传病特指（）A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2.环境因素诱导发病的单基因病为（）A.Huntington舞蹈病 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 3下列疾病中可能不是遗传病的是（）A.染色体病 B.多基因病 C.先天性疾病 D.线粒体病 E.单基因病4DNA复制与组蛋白的合成发生在细胞周期的（）。A.G1期 B.G2期 C.M期 D.S期 E.中期5在细胞周期中，细胞内主要变化恰好相反的两个时期是（）A.中期和后期 B.间期和末期 C.前期和末期 D.前期和后期 E.前期和中期 6与有丝分裂比较，减数分裂过程中染色体变化的显著特点是（）A.间期染色体复制 B.染色体数目不变 C.同源染色体联会，形成四分体 D.中期染色体排列在赤道上 E.着丝粒分裂后一条染色体变成两条染色体,C,B,C,D,C,单项选择题（下面选项中有且只有一个正确答案）,C,7.受精卵中的染色体来源是（）A.来自体细胞 B.一部分来自卵细胞 C.全部来自精子 D.一半来自精子，一半来自卵细胞 E.全部来自卵细胞8.下列细胞中，肯定都有Y染色体的是（）A.次级精母细胞和受精卵 B.初级精母细胞和受精卵 C.次级精母细胞和精子 D.初级精母细胞和男性的骨骼肌 E.精子和男性的肠上皮细胞9减数分裂中，染色体数目减半发生在（）A.后期 B.后期 C.末期 D.末期 E.前期10遗传信息和遗传密码分别位于（）ADNA和mRNA上 BDNA和tRNA上 CmRNA和tRNA上 D染色体和基因上 E.线粒体和染色体上11下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是（）。AUUU BAAA.CGUC DGAT E.AUC12DNA碱基互补配对的原则是（）A.A=U GC B.A=T G C C.A=T G U D.A=T G C E.T=U C G,D,D,C,A,D,D,13.某基因片段中胞嘧啶有240个，占全部碱基的30%，在这一片段中腺嘌呤有（）A.240个 B.800个 C.48个 D.160个 E.120个14.DNA具有多样性和特异性是由于（）A.DNA具有特殊的双螺旋结构 B.DNA碱基对排列顺序不同 C.DNA是一种高分子化合物 D.DNA能自我复制 E.DNA能互补合成RNA15关于遗传密码的叙述，正确的是（）A.mRNA上共有61个密码子 B.起始密码有三个 C.mRNA中每三个相邻的碱基构成一个密码子 D.一种氨基酸只有一个密码子 E.终止密码只有一个16某基因有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为（）A200个 B300个 C400个 D600个 E.800个17决定蛋白质特异性最根本的原因是（）。AmRNA上碱基排列顺序 BRNA上碱基排列顺序 CtRNA上氨基酸排列顺序 DDNA上氨基酸排列顺序 E.DNA上碱基排列顺序18不属于诱发基因突变的因素是（）A.化学因素 B.物理因素 C.环境因素 D.自然条件 E.生物因素,D,B,C,A,E,D,19.关于tRNA和氨基酸之间相互关系的说法，正确的是（）A.每种氨基酸都有它特定的一种tRNA B.一种tRNA可以携带几种结构上相似的氨基酸 C.一种氨基酸可由一种或几种特定的tRNA将它转运到核糖体D.每种氨基酸都可由几种tRNA携带 E.一种tRNA可以携带3中结构相似的氨基酸20.既能转录又能翻译的遗传单位是（）A.遗传密码 B.密码子 C.遗传信息 D.结构基因 E.人类基因组21分离定律的实质是（）A.测交后代性状分离比为1:1 B.等位基因随同源染色体分离而分开 C.子二代性状分离比为3:1 D.子二代性状分离比为1:1 E.子二代出现性状分离22属于相对性状的是（）A.人的单眼皮和双眼皮 B.绵羊的长毛与狗的短毛 C.人的身高和体重 D.人的近视和色盲 E.豌豆的性状与麦粒的性状23下列各基因型的个体中，属于纯合体的是（）A.YYrr B.AsBBCc C.Aa D.Yr E.BBAa 24.下列说法中正确的是（）A.表现型相同基因型一定相同B.表现型是基因型与环境共同作用的结果C.不考虑环境因素作用，则基因型相同表现型不一定相同 D.表现型完全由基因型决定 E.以上说法都正确,C,D,B,A,A,B,25.下列各组杂交中，只能产生一种表现型子代的是（）A.BBSsBBSs B.BbSsbbSs C.BBssbbSS D.BbSsbbss E.BbBb26.孟德尔的自由组合定律的实质内容是（）A.两对相对性状间的自由组合 B.等位基因分离形成的不同类型配子间的自由组合 C.雄配子与雌配子机会相等的结合 D.位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合E.非等位基因随同源染色体分离而分开 27三级亲属是指（）A.父母之间的关系 B.父母与子女之间及同胞之间的关系 C.叔侄之间的关系 D.表兄妹之间的关系 E.兄弟姐妹关系,C,D,D,28.分离定律是指（）A.具有相对性状的两亲本进行杂交，F1杂合体形成配子时，等位基因分离B.研究两对相对性状遗传的规律C.具有相对性状的亲本进行杂交，F1在产生配子时等位基因的分离D.细胞中染色体的分离 E.F1产生配子时非等位基因分离29下列细胞中等位基因成对存在（）A.初级精母细胞和次级精母细胞 B.精原细胞和初级精母细胞 C.次级精母细胞和精细胞 D.精细胞和精子 E.精子和卵子30.基因的自由组合发生在（）A.减数第一次分裂 B.减数第二次分裂 C.减数分裂前间期 D.有丝分裂前间期,C,A,B,31.家族性多发性结肠息肉为常染色体显性遗传病。若双亲之一为杂合体（Aa）患者，另一方表型正常，他们的子女发病概率及患者的基因型为（）A.25%、AA B.50%、Aa C.50%、aa D.75%、AA和Aa E.50%aa和Aa 32.关于常染色显性遗传病系谱特点叙述正确的是（）A.人群中男性患者远多于女性患者 B.女儿有病，母亲一定是本病患者C.近亲婚配，后代发病风险增高 D.子女有病，双亲之一往往患有同样的病E.群中女性患者远多于男性患者 33在ABO血型中，基因型IAi和IAIB 的男女婚配，他们的子女中预期的表型及其比例为（）A.1A:1AB:1B B.1A:1AB:2B C.2A:1AB:1B D.1A:2AB:1B E.2A:1AB:2B,B,D,C,34预防遗传病发生的最简单的有效方法是（）A.禁止近亲结婚 B.进行遗传咨询 C.提倡“适龄结婚”D.提倡“适龄生育”E.进行系谱分析35有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是（）A.男女发病机会均等 B.系谱中往往只有一个患者 C.双亲无病，子女一定无病 D.近亲婚配，后代发病风险增高 E.系谱中看不到连续传递现象36.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质 D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质,B,C,C,37.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变38.属于颠换的碱基替换为（）A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U39脆性X综合征是（）A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病40.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）A.男性男性男性 B.男性女性男性C.女性女性女性 D.男性女性女性E.女性男性女性,B,A,A,E,41当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是（）A.从性遗传 B.限性遗传 C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病 E.共显性遗传42.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（）A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 E.其外孙43.血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。该家系致病基因传递顺序的最大可能是（）A.外祖父母亲男孩 B.外祖母母亲男孩C.祖父父亲男孩 D.祖母父亲男孩 E.祖父母亲男孩,C,C,B,44.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子的发病机率，女儿为携带者机率及孩子正常的机率各为（）A.1/2；1/2；1/2 B.1/4；1/2；1/2C.1/2；1/4；1/2 D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/445.关于不完全显性的描述，以下正确的是（）A.只有显性基因得以表达 B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传 D.显性基因和隐性基因都表达E.以上选项都不正确,A,D,46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 47患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 48下列哪项不是微效基因所具备的特点（）A.基因之间是共显性 B.每对基因作用是微小的C.彼此之间有累加作用 D.基因之间是显性E.是2对或2对以上,B,B,D,49.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的()A.遗传基础是主要的 B.多为两对以上等位基因C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用 E.微效基因和环境因素共同作用50.下列疾病中不属于多基因遗传病的是()A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全51不属于多基因遗传特点的是（）A.受多基因控制B.变异在群体中呈连续分布C.控制数量性状D.受环境因素影响 E.变异个体之间存在质的区别而非量的差异,A,E,E,52.细胞增殖周期是（）A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程53染色质和染色体是（）A.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现E.以上都不正确54.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E.三倍体,A,B,B,55.Downs综合症属于染色体畸变中的()A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变E.二倍体数目畸变56染色体非整倍性改变的机理可能是（）A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离 E.染色体重组57.罗伯逊易位发生的原因是（）A.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D.一条染色体节段插入另一条染色体E.性染色体和常染色体间的相互易位,A,A,D,58.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为()A.核内有丝分裂 B.有丝分裂不分离C.减数分裂后期不分离 D.减数分裂后期不分离E.染色体丢失59四倍体的形成可能是（）A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换 E.染色体不分离60.染色体不分离（）A.只是指姐妹染色单体不分离 B.只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离,B,E,C,61.染色体病的普遍特点是（）A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征62“猫叫”综合征与人类第（）条染色体的部分缺失有关A.1号 B.3号 C.5号 D.7号 E.21号63.下列各项中属于性染色体疾病的是（）A.Down综合征 B.Turner综合征 C.先天愚型 D.Edward综合征 E.猫叫综合征,A,B,C,64.嵌合体形成的原因可能是（）A.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D.卵裂过程中发生了染色体丢失E.以上都不正确 65不属于线粒体DNA遗传特点的是（）A.阈值效应 B.母系遗传 C.低突变率 D.遗传密码与通用密码不同 E.随年龄增长渐进性加重66.线粒体遗传病的遗传方式为（）A.母系遗传 B.显性遗传 C.多基因遗传 D.隐性遗传 E.性连锁遗传,D,A,C,67.肿瘤发生二次突变学说中，第二次突变发生在（）A.体细胞 B.生殖细胞C.原癌细胞 D.癌细胞 E.初级精母细胞68 RB基因是（）。A癌基因 B抑癌基因 C细胞癌基因 D肿瘤转移基因 E.融合基因 69.原癌基因激活的机制不包括（）。A点突变 B基因扩增 C染色体易位与重排 D免疫缺陷 E.病毒诱导与启动子插入,A,D,B,70.结肠癌的发生过程为肿瘤发生的（）理论提供了证据。A.单克隆起源 B.二次突变C.基因转化 D.多步骤遗传损伤 E.点突变71下列属于遗传性肿瘤的是（）A.乳腺癌 B.肝癌 C.视网膜母细胞瘤 D.胃癌 E.食管癌72.智力发育不全伴（），应考虑半乳糖血症A.特殊腐臭尿液 B.眼距宽、眼裂小、外眼角上斜C.白内障、肝硬化 D.性腺发育不全 E.原发性闭经、行为异常,D,C,C,73.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示（）A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA74发病率最高的遗传病是（）A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 E.线粒体病75.对系谱分析说法错误的是（）A.有助于区分患者是否患有遗传病 B.有助于估计遗传病的发病风险 C.有助于区分是单基因病还是多基因病 D.可以判断多基因病的遗传方式 E.在遗传咨询中非常重要,E,D,B,76.染色体检查的指征不包括（）。A.30岁以上孕妇 B.不孕不育者 C.习惯性流产的夫妇双方 D.原发性闭经者 E.恶性血液病患者77人类皮肤纹理在胚胎的（）形成。A.第12周 B.第14周C.第16周 D.第18周 E.第20周78.下面哪一种染色体病的TFRC较多（）A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.性腺发育不全综合征 E.先天性睾丸发育不全综合征,A,D,B,79.应用最广的产前诊断检查方法是（）。A.羊膜穿刺术 B.脐带穿刺术 C.绒毛吸取术 D.B超 E.孕妇外周血分离胎儿细胞80精神分裂症的发病属于（）A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.染色体病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病81.根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是（）A512号染色体 B.613号染色体 C.1315号染色体 D.1518号染色体 E.1618号染色体,D,C,D,多项选择题（下面选项中有两个或两个以上正确答案）,1.决定人类性别的性染色体XY，可能同时存在于（）A.受精卵B.次级精母细胞 C.精原细胞 D.初级精母细胞 E.初级卵母细胞2.细胞有丝分裂和减数分裂中，共有的现象是（）A.同源染色体的联会 B.纺锤体的出现C.染色体复制一次 D.基因重组现象E.着丝粒的分裂 3减数分裂的生物学意义主要有（）A.保证了亲子之间染色体数目的相对稳定B.是分离定律的细胞学基础 C.是自由组合定律的细胞学D.是连锁与互换定律的细胞学基础 E.为人类各种变异提供了细胞学基础,ACD,BCE,ABCDE,4.精子与卵子的发生均要经历的时期是（）A.增殖期B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上都正确5.中心法则的完整内容包括（）A.DNA以自身的两条链为模板复制子代DNA B.DNA以一条链为模板转录合成RNA C.以mRNA为模板，翻译合成蛋白质 D.逆转录 E.以上都正确6F1黄圆豌豆（YyRr）自花授粉，F2表型有（）A.黄圆 B.黄皱 C.绿圆 D.绿皱 E.以上全都可能,ABC,ABCDE,ABCDE,7.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）A.A型 B.B型 C.O型D.AB型 E.以上全部正确8.符合X连锁隐性遗传的系谱特点的是（）A.男性患者多于女性 B.有交叉遗传现象C.双亲无病时，其第一代子女一般不发病 D.儿子如果发病，其致病基因来自携带者父亲 E.女儿患病，其母亲一定患病 9关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测有（）A.一个色盲的女性可能有一个色觉正常的父亲B.一个色盲的男性可能有一个色觉正常的父亲C.一个色盲的男性可能有一个色觉正常的母亲D.一个色觉正常的男性可能有一个色盲的母亲E.一个色觉正常的女性可能有一个色盲的父亲,BCE,AB,ABCDE,10.有关常染色体隐性遗传系谱特点描述正确的是（）A.男女患病机会均等 B.群体中患者女性远多于男性C.近亲婚配时，子代发病率更高 D.系谱中无连续遗传现象 E.以上全部正确11.属于多基因遗传的常见性状的为（）A.肤色 B.血压 C.血型 D.智力 E.身高12下面对多基因遗传描述正确的是（）A.要受环境因素的影响 B.每对等位基因之间呈共显性C.每对等位基因为微效基因 D.基因间的作用可以互相抵消E.由一对或两对以上等位基因控制,ABC,ABDE,ACD,13.罗伯逊易位发生在（）染色体之间A.D组 B.E组 C.G 组 D.F 组 E.以上全部正确14.嵌合体发生的原因包括（）A.减数分裂时染色体丢失 B.卵裂时染色体丢失 C.减数分裂时染色体不分离 D.卵裂时染色体不分离 E.有丝分裂时染色体异常复制15mtDNA突变类型有（）A.缺失 B.大片段重组C.重复 D.碱基突变E.mtDNA数目突变,ABCDE,AD,AC,16.肿瘤发生的机制包括（）。A.原癌基因的激活 B.细胞癌基因的激活 C.抗癌基因的 失活 D.抑癌基因的缺失 E.肿瘤转移基因的驱动17.肿瘤的遗传学说包括（）。A.单克隆起源假说 B.二次突变假说C.基因扩增假说 D.多步骤损伤学说E.染色体畸变学说18下面说法正确的是（）A.肿瘤是由单个突变细胞增殖而成 B.单克隆起源假说解释了肿瘤的遗传型与非遗传型C.癌细胞是由前癌细胞发展而来D.肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群E.遗传因素是单克隆起源假说的重点,ACD,ABD,ABCD,19.关于二次突变假说正确的是（）A.详细解释了遗传因素和环境因素对肿瘤的影响 B.认为细胞的恶性转化需要两次或两次以上突变C.对遗传性肿瘤作了合理的解释D.其支持了单克隆起源假说 E.以上都正确20.既可用于染色体检查也可用于性染色质检查的标本是（）。A.外周血 B.绒毛 C.皮肤 D.羊水中胎儿脱落细胞 E.脐带血21进行系谱分析时，应注意以下几方面（）。A.尽可能完整、准确 B.应有2代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况C.遇到隔代遗传时，要判断是显性遗传外显不全还是隐性遗传 D.系谱中只有先证者为患者时，要分析是常染色体隐性遗传还是新的突变E.以上都正确,ACD,BCD,BC,22.下面染色体病中，TFRC降低的是（）。A.先天性睾丸发育不全综合征 B.性腺发育不全综合征 C.21三体综合征 D.18三体综合征 E.13三体综合征23.产前诊断的适应证包括（）。A近亲婚配的孕妇 B生育过染色体病患儿的孕妇 C新生儿死亡史孕妇 D35岁以上的高龄孕妇 E.羊水过多孕妇 24下面符合染色体检查的指征有（）A.习惯性流产的夫妇 B.不孕不育患者C.恶性血液病患者D.性腺发育不全症E.35岁以上高龄孕妇,ABCDE,ABCDE,ACDE,填空题（每空1分）,1.一个细胞周期包括两个阶段，（）和（），通常（）期所经历的时间较长。2.在有丝分裂的过程中，核膜核仁的消失和出现分别发生在（）期和（）。3.保证复制和转录正常进行必须首先（），而基因表达的第一环节是（），第二环节是（），但 能保证有丝分裂的子细胞具有相同遗传物质的是（）4.遗传的三大定律是（）、（）、（）5.减数分裂时（）的分离是分离定律的细胞学基础。,间期,分裂期,间,前,末期,解旋,转录,翻译,复制,分离定律,自由组合定律,连锁与互换定律,同源染色体,6.多基因遗传病中易患性平均值与阈值之间的距离越近，则阈值越（）群体发病率越（）7.数量性状的遗传基础是（）8.人类体细胞中的染色体数目为（）条，（）对。其中常染色体（）条。9.每一中期染色体均由两条（）组成，彼此互称（）10.一个家系在几代中有多个成员发生同一类型的肿瘤称（）11.短指症是一种遗传病，它属于（）,低,高,多对等位基因,46,23,44,染色单体,姐妹染色单体,家族性癌,常染色体显性遗传,名词解释（每题2.5分）,1.遗传病：是指细胞中遗传物质发生突变所导致的疾病。,2.性状：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征 统称为性状,3.等位基因：位于同源染色体的相同位置控制相对性状 的一对基因。,4.单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因 控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离 定律，所以又称为孟德尔式遗传。,5.多基因遗传病：受多对基因和环境因素双重影响而引起的 疾病,6.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素 共同作用决定一个个体是否易于患病，称为 易患性。,7.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构和数目 会发生异常改变，称为染色体畸变或染色 体异常。,8.基因：是具有特定遗传效应的DNA片段，是遗传物质突变、重组和形成特定特定遗传功能的基本单位,9.癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。,10.有丝分裂：是母细胞将复制的遗传物质平均分配给两个 子细胞的过程。,简答题（每题5分）,1.简述有丝分裂与减数分裂的区别,2.简述基因的分离定律与自由组合定律的区别和联系,3.简述遗传病的特点（P5）,A.具有遗传性，不同于传染病的水平传递，而是从上一代遗传给下一代的垂直传递B.遗传病的病因是遗传物质的改变C.不是任何细胞遗传物质的改变都可以传给下一代，只有生殖细胞或受精卵的遗传物质的改变才能够垂直传递给下一代D.遗传病具有终生性。,4.简述单基因的遗传方式（1）常染色体显性遗传：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性；（2）常染色体隐性遗传；（3）性连锁遗传：X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传；,5.简述多基因遗传病的特点（P93）（1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式（2）亲属的发病率随亲缘关系的疏远而递减。（3）近亲婚配时，子女患病风险增高，但不如常染色体 隐性遗传显著。（4）有些多基因遗传的先天畸形或疾病的发病率有种族差异（5）每种疾病的群体发病率均高于1，由于患者的双亲与 患者同胞、子女亲缘系数相同，发病风险也相同。,6.哪些因素可能导致染色体畸变？（1）引起数目畸变的因素有：减数分裂中产生了染色体不 分离；染色体丢失；核内复制；双雄或双雌受精。（2）引起结构畸变的因素有：染色体断裂、丢失、重排。,7.简述细胞癌基因（原癌基因）激活的机制（P132）点突变 病毒诱导与启动子插入 基因扩增 染色体易位与重排。,8.简述产前诊断的常用方法（P145）超声波检查：B型超声波应用最广 羊膜穿刺术：穿刺最佳时间是妊娠16-20周 绒毛吸取术：取样一般在妊娠7-9周进行 脐带穿刺术：最好在妊娠18周时进行,9.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲儿子，请分析原因。白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；色盲为X连锁隐性遗传疾病，儿子患病，则其母为携带者。,10.试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。P88两种性状遗传的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族倾向；两种性状遗传的不同之处：质量性状是由一对等位基因决定，又称单基因遗传性状；遗传方式较明确，即显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，不同个体之间有质的差别；数量性状由多对微效基因和环境因素共同决定的性状，又称多基因遗传性状；遗传方式不明确，变异在群体中呈连续分布，个体之间只存在量的差异，没有质的不同。,