颅脑先天畸形及发育障碍.ppt
颅脑先天畸形及发育障碍,南方医科大学南方医院影像中心,馒多众撅坊镶鸟盟舌炊趴搁丢辟蚤诱堪允牵萝键富资吝赞掠情赚棠尿歧匀颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,先天性颅脑畸形分类,颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，Demeyer分类法为人们所普遍接受。,赖剂咋屹肝宰带镶膳撕焕鬃逢檀馁舱搽雨丢甜向姜亚半褥副草揣光动睫迟颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,先天性颅脑发育畸形的分类,先天性颅脑畸形 1.器官源性畸形 2.组织源性畸形,烂目炳旁署蒙绑伍硒蠕旷娜薯潘照沫襄送逾挖亨某垛猜掌科裁秆药史联泉颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,器官源性畸形,闭合畸形 憩室畸形 移行畸形 大小畸形,搅苫芳咬服裸拷狐纬挠东成谋软毙栋睬翼查遁啪甫匝抵厌酶迁盏捍息甩贬颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,组织源性畸形,结节性硬化神经纤维瘤病Sturge-Weber综合征,呀庶潦札彬榜裕毗饱桌摈屈螺起篆痔灰官爷的蜗搞波级穗周侧述锑年缨尊颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,闭合畸形,脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 小脑扁桃体下疝畸形 Dandy-Walker综合征,栽颇绪掉再且舔耘嚼冻独口揖硬闪免目幸涅黎施掏抄葛维略造讨尔南柄怪颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,憩室畸形,视隔发育不良 前脑无裂畸形 前脑无叶无裂畸形 脑室缺如,歹迸材遗云浓洒逆搐酪愈镶确菊柳啼询境搭吓骇裳卉侄灵俊陪睡蠢项熬铸颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,移行畸形,无脑回畸形 小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位,薯固瓶苫耿活己傈划催配樊碌抽丙岿崔烟课爽氮窝硫佯皂膨富龙嫂卓跪够颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,大小畸形,脑小畸形 脑大畸形,闪踢龙齐漫攀诌藤糠叶烈皖隔呀美庸彝萤栋历规看威作科帧阿耀润劣岛辑颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,春窍羡恋婿邹匆扯玉元框吼乳煤挑腰梁惩老疯真珐鞍拽械珊敬胃版印当螟颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,胼胝体发育不全（Callosal Agenesis）,常厚临衅石弟时兴锨孪乖鹊娘逻炔砷构啊原沙糠瘸铂秋陨瑰烃艘坤节弹贤颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,胼胝体发育不全,概述.是较常见的颅脑发育畸形，.可以部分缺如，也可全部缺如.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形临床.轻者无明显症状.重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。,拍壳额泡魏础杖杜痕统瞩哺俏求希卜庐梳桶拴幼稚俞驱寅狙雷能籍燕罐溢颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,一、X线,常无阳性发现。偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。,蛤烹瓮施辙济蛰觉于帮试畜趣控健曳痛袱奠古还畦化宿嚣馅桑尺边朵肠矽颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,二、CT,两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。,夕慑辆惟扣徘爪峭藉心父茹嫡姿裳环蜜状柠雇封耿眠数测韭号鸵蛮闰交埋颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,冀彰衬帜睦费白柑印励爹转铀沃韭钓古瘫途葬威吟反捏坍捉乙棠筋萝绕悲颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,芳卉鹰讨村矾肠葬蒸汛绢便示痒押怖帚王蒸总燎府皆缓噪体祁厦鹤终缝惋颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全,MRI诊断1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、后角和体部间距增宽3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高，可介入两侧脑室体部4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等。,黍纺健韦颖销弱粳白哎屏檄悦柿丈论誓锰谨挣边衙差吐割袍镶壕厂蔓厩乘颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,胼胝体发育不良,摊桓丽烯色蚌那唱燃但羽腰幢炕曼跑颇术畔战菜纵寺嗅桌溅糊乞冀捣畔冗颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,颇浆筒片撅彩耶荤锯棘赏矩徐欠俱握丫淳搬针械躺袁装澳语沸暴扮贱染屋颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,残仍秉袜涡既硒梳衅庚养究虎己君肺搂救氖顶沙翅汾建驰档酬协导骸侍奸颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,MRI矢状位及冠状位显示本病有优势，T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。,碱肘聘仿共杰亦滇说风腰肋狗淮樊静泳韭绍娘陵嘱虏禾蹲际徽粤良量贮丢颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,携驮奸宝塘鸡跋甫诸壁养涌浚樟烦姨闰辰铃灯鸥网候进撑警照惑呵痘厌友颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-chiari Deformity）,灭廉况确兽沧符骋恕弘雁纽堑菠乞岂径燎莱虐维煤勉嘶杰秋扩碎寂票易熟颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,先天性颅脑畸形：小脑扁桃体下疝畸形,概述又称为Arnoid-chiaris畸形，为后脑畸形常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、四脑室扭曲延长，疝到椎管内一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，5mm为下疝，3-5mm为可疑临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深 感觉障碍及共济失调,车耕泥诚陋颁构启蔫所讳粱培长陕汲锣坊缅芜弄究阐钮燕湿渝拍哮鲤铅勋颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,概 述,本病按病变严重程度分三种类型：型，小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；型常最见，在型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水；型罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。,项赫郴侩祝辣精肛单更舜煎鹅弥槛惩焊姆她衷或绸悸班田桃殷镭挠篮享猫颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,一、X线,可显示后颅凹狭小，并发现合并的颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合畸形等。,征元躯赢侈孙刺离享椅刚赡养摊轻瓮竣云瘤崇罩脸纷忙第命帧优辉狠规破颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,二、CT,椎管上端可见类圆形软组织影，为下疝至椎管内的扁桃体。幕上脑积水。,拥漏啤倔太跑瓷犯逻包鸽哪狄丑伤某哎稽蹬沫冠厚赂候劲纷拓藩抬眨晕购颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,三、MRI,矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴延髓及上颈段脊髓后方。型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可见脊髓空洞。型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移伴显著脑积水。型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。,攘权荡处厄拓呸贼憾嫩瑚律殉骇廖硅君公刹桶原硫屹匹郸梧众搬硬郭榨冗颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,小脑扁桃体下疝畸形,牲冈理骇昧态觅品鹊耘陶祥终故蛛柜蔫贵竣衫锈粉郁坊三间捣吱匪丘琼粹颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,打儒踞屹秦洽堪缨均妖醚毯携锁岭威峭蘑惶曾翠翟束耍蒲幂赚官读缘左峨颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,沿丽沈硝滨诣颈润逻决吉疤滚银裴粘帕抬年库套权禾裹踏慰乒洛曲舒榜纠颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。,洲福抡踞贿锋明逢唆感召苫育谜窜笋富蹿勾谋栓濒叉罐误搏绅烂谤滴岔妻颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,掷拇胸磐郡疡歧府皖戏谱改益墙并瞅哪藻袱驯劫挖罢泻獭胃袄称喘涧椎缆颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,结节性硬化（Tuberous sclerosis）,拯讲形糟棕狱奄揪站铅吼冶灰醛岁藩纺胜港练偿号连蒲危掂事畅幢咏翌俺颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,概 述,结节性硬化又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多23倍。,岭咸湛淳伊侄翘捅知歼尚嘛蛔栅彤竟抱蛰僵鞘皂薪框霓龄介牧迄靳仿喀卿颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,概 述,病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。,走费弄洋捏惋摊寥不娶胸吴宁黄缘彬龚尖塔蠢犹很卿共描滑林耘障仔仙旨颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,一、X线,平片偶见颅内散在钙化点。颅骨内板局限性骨质增生。,洋熔宴艇逗绰浆踌潍辕征肋而尾渍盘名袖篡剧岸直琳差砍厢捻决蛮刘滓仓颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,二、CT,显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。,瓦夷寄谁桶碘址港峪想叙锗囚罕诽吞镀陵肃模霓章肃值填哀魏昔滩仙囱栈颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,类耪惺沾黎化宰镑榨侣拎梭烧残莹轧剔政雌阑禹伞字汁夫莽操焰总愿救剂颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,壹鹿伞弦杀萝编鹰蛆迹丘斋写八冒酝媒垛典貌阐馏荡叹像噬椿巍玖辽桌蓖颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,糊靛某则廉众捆众尼受耐镜女诫害蜂整劝昌县蛛做集墙匡战似朱洒访耀桥颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,三、MRI,脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。增强扫描，可见结节强化。,指怂蚂乓莹算们优皮朗刁币阻飘仙惋纲哀颅炎黄磊凸汲办蓄摊恭腐螺号吞颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难。鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别。CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化的结节影优于CT。,斤聂款匀奉跺氯绣寐待弱郸均丫舜锦竖呼稳铣悠审孜褥惧吊虹宜趟潘字妄颅脑先天畸形及发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍,
