sapho疑难病例讨论1文档资料.ppt

,病例介绍：,患者，男，45岁，主因“反复手足脓疱疹10余年，伴消瘦、多关节疼痛3月”,2016.4.21入风湿科。,病例介绍：,脓疱疹：双手大小鱼际处散在米粒大小，伴有瘙痒不适。双下肢关节疼痛，伴消瘦（体重减轻8公斤）。胃溃疡20余年。右侧肋软骨炎10余年，常感第四五肋骨处疼痛，糖尿病5年。,辅助检查：,血、尿、便常规、肿瘤标志物和生化全套、甲功全套均正常。ESR:45mm/h（015）CRP:13.8mg/L(02.87)HLA B-27 正常胸CT：正常；骶髂关节及膝关节CT：有医嘱但未检查。骨盆平片和膝关节DR正常。,question 1,该患者可能的诊断？未行穿刺或活检，没有取得病理结果，能否诊断？,question 2,脓疱疹,骨关节,医学研究杂志 2015 年 8 月 第 44 卷 第 8 期 论 著,99 例 SAPHO 综合征的临床表现和误诊原因分析中国医学科学院/北京协和医学院收集 2004 年 1 月 2014 年 7 月 99例涉及 22 个省及直辖市，宁夏1例。女性 66 例，男性 33 例。平均发病年龄 37.74 11 确诊年龄 4127 11.26 岁、平均病程 41.3 60.5 个月。,概述：,SAPHO是 1987 年 Chamot 首次提出的一组特殊的症候群，包括滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis，SAPHO).备注：Synovitis:滑膜炎；Acne:皮肤座疮；Pustulosis:脓疱疮；Hyperostosis:骨肥厚；Osteitis：骨炎;(SAPHO)。,临床上包括皮肤表现和骨关节表现。至 2009 年全球文献报道约 450 余例，2012 年报道约1000 余例。,1.皮肤表现：掌跖脓疱疹（80%）；严重座疮（18.2%）；化脓性汗腺炎（2%）没有皮肤表现（6.1%）,2.骨关节表现：前胸壁受累（100%）；骶髂关节炎；僵硬的脊柱骨肥厚；外周关节炎；长骨和扁骨受累。,实验室检查：ESR：33.1 22.1mm/h(参考范围 0 20mm/h)CRP:14.1 15.7mg/L(参考范围 0 8mg/L)RF:低效价阳性 HLA B-27 阳性（2/99),影像学评估：97例行骨扫描骨扫描：97例骨扫描：前胸壁受累：100%，其中7例有典型牛头症；椎体受累：44.3%；外周关节炎：10.3%；骶髂关节受累：29.9%,影像学评估：2例行胸锁关节CT：1）第 1 肋近胸骨处骨质硬化；2）锁骨皮质增厚和胸锁关节面模糊；3）可见骨质破坏;,诊断标准的解读：SAPHO 综合征：是一组包含皮肤和骨骼受累损害的临床综合征。从 1961 年 Win-dom 等首次发现了骨骼疾病与聚合性痤疮之间存在联系。1987 年 Chamot 首次提出 SAPHO 综合征的命名，目前已经有 50 余种病名定义本病。,50多种病名来定义本病：,获得性骨肥厚综合征；前胸壁炎症综合征；复发缓解性对称性锁骨骨炎；胸肋锁骨骨肥厚；胸肋锁骨间的骨硬化；痤疮相关脊柱关节炎；,经历了三次修订：1994、2003、20121994年：3条：多病灶的骨髓炎，伴有或不伴有皮肤表现。急慢性无菌性关节炎，伴有脓疱性银屑病、掌跖脓疱病或痤疮;无菌性骨炎伴有一种特征性的皮肤损害。以上 3 标准满足 1 条，即可诊断。,缺点：3 条均要病原学和病理学证据，后续的研究证实SAPHO 综合征预后相对良好，多不主张有创的操作。,2003 年在ACR（American College of Rheumatology,ACR）年会上 Kahn 等做了以下修订;符合以下 4 条任意 1 条即可诊断:骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病;骨和(或)关节病伴有严重型座疮;成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外);儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。,从这个标准中可以看出：强调了特征性皮疹掌跖脓疱病和严重型座疮，只要伴有关节症状即可诊断;对于没有皮疹的，可考虑骨活检或影像学评估。,2012年，在2003年的4条标准中，第3条：骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病;骨和(或)关节病伴有严重型座疮;,成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外);,儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。,强调了影像学概念，只要发现骨肥厚的证据，特征性的表现在前胸壁、肢端骨、脊柱就可以诊断。,成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎,从诊断标准的变革，可以看出越来越淡化有创的检查，更强调的是临床典型的皮疹和特征的影像学表现。,本病例中患者既往史：肋软骨炎10余年，反复掌跖脓疱疹10余年。1.掌跖脓疱病、严重的座疮是SAPHO 综合征的特征性皮疹。2.关节误诊的原因：前胸壁疼痛是SAPHO 综合征的另一个特征表现，很容易诊断为肋软骨炎。,3.脊柱受累也很常见：可误诊为腰椎间盘突出、骨结核、骨肿瘤。特征性表现：椎角炎，非特异性椎间盘炎，破坏性骨损害，椎体损害区域的骨硬化，椎旁骨化 5 个方面。,通常认为 SAPHO 综合征骶髂关节受累为单侧，可表现为髂骨侧的骨质硬化和骨肥厚，也可出现侵蚀性改变，如发现中度的单侧发病的骶髂关节炎，临床上应高度怀疑 SAPHO 综合征，同时 HLA B27 相对低的阳性率，也可以很好的鉴别强直性脊柱炎。,J Child Orthop.2015 Feb;9(1):1927.,J Child Orthop.2015 Feb;9(1):1927.,Bilateral sternoclavicular joint edema in the SAPHO patient,J Child Orthop.2015 Feb;9(1):1927.J Child Orthop.2015 Feb;9(1):1927.,Scintigraphy findings show intensive uptake of the radiopharmaceutical technetium-99m at the sternoclavicular joints and sternum,which represent a“bulls head”sign.,Etiology(病因学）,Whether the SAPHO syndrome represents a clinical entity by itself；should be considered a subset within the family of spondyloarthropathies脊柱关节病 or be considered a variant of another rheumatic 风湿性 disease(i.e.psoriatic arthritis银屑性关节 炎)is still unknown。,pathogenesis（发病机理）,The pathogenesis of SAPHO is probably multifactorial and it involves a combination of genetic,infectious,and immunological components.,Treatment,Because to the variety of clinical presentations,the treatment of SAPHO syndrome remains a challenge and outcomes are known to be disappointing,especially with the skin component of the disease。There have been no randomized controlled trials on the effectiveness of various therapies,but nonsteroidal anti-inflammatory drug(NSAIDs)are generally considered as the first-line treatment option.,Treatment,其他治疗：Antimicrobial therapy is useful in patientswith positive biopsy cultures,but it has little or no effect in others。四环素、阿奇霉素、新诺明、克林霉素 秋水仙碱；类固醇激素；甲氨蝶呤；二磷酸盐类；,疑难病例讨论：,疑难病例讨论做为不论是全院还是核医学科都是核心条款。定义：同一病症连续在门诊就诊3次、住院患者入院7个工作日仍未明确诊断；经我院治疗未能达到预期疗效并持续加重；出现严重医源性或治疗性并发症（含手术并发症）；病情复杂、涉及多个学科；住院超过30天及其他需要讨论的病例。,记录内容包括：,：患者姓名、性别、年龄、住院号（或登记号）、讨论日期、主持人及参加人员姓名与专业技术职务、病情摘要及讨论目的、参加人员发言、讨论意见等。确定性或结论性意见经主持人审核签字后记入病历，必要时报医务处备案。,下次病例讨论：,王蓉：内容待定。,