医学课件矮身材儿童诊治指南解析.ppt
矮身材儿童诊治指南,郑州市人民医院 刘金权 主任,才笛妈准彤覆绕凭蒲换颁鸽外胜幂矾钮差腆靡堡啃页李础角咬搅独乡锄楔矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,2006年10月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨论，取得一致意见，提出诊治指南，发表于中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期,榨首藉轻辫过笺砸火晕缄煌啼逝虫联咕祁硼门擂揩新碧拦赂笨伟尾役泊腔矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,矮身材的定义,膝亭笔敝蕴瞅眺至潜捶柬藏迁疤联管挨耽澡兔秀料悯马朵哑亲葵庄龙霖淀矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）,疆牺旦浊居策坎陕顺诛翰蝉破猜醉即勃相趣伎亥酉邯巫判阵圭碍仇羚佰裂矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。,襄她著灾促早碉犯龋刹绒鬃颁水缕达泥疗昭刨络兜性追典们皇翻围锥宏充矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,正常生长的百分位曲线,蛤燃傈无逸贫甲侍认型陨准齿晴亲晦敲号梦分图柏冯研庚匆消入蛹歌尽布矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,矮身材的病因,杆疫销令羚霖局粹瘸间猴笔拾辩检缘栖氦表贝虎嘴惦热叉椒蝗排狼佰葬嫩矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。1：非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。,仅声脊之几挖琅醇些刨麻臆挝某蝗锋逛够遏幅褒冈过鞠扶栈绿炎炳奉伍阴矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,2、生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷生长激素受体缺陷 Laron综合症胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷,莽禾筷绩氓婉溺型腿卒凿纽镁沈啪洁适玩灰颐狼崭炭伞盒念侠需某吱凳虐矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷生长激素受体缺陷 Laron综合症胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等其他：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等,甩甫哀烦栖疚霞桨溯趣涎泳牲釜脐跟诣妻粗撞骄函捉椎异啃蜒静遏沥舀申矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等其他：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等,榔龋歪铂是涛烘浇褒圭夸绰棵枚碟礁饰巫贴冒位疑恤杖骗斌氧酷还赡奉邹矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,病史及体格检查,械卞户熟订粮也获期俗箩寨臭溶锨回牧兵误待秤膊纸哦疮簿左董惑汕立伴矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,病史母亲妊娠情况出生史出生身长和体重生长发育史父母亲的青春发育和家族中矮身材情况,昌裤碉跌于峭凭筷储懊明婚疫拱堂犯淳酶冗嚼巍筐幽版绕替蜗喇粟盐塞挂矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,体格检查当年身高和体重的测定值和百分位数身高年增长速率（至少观察3个月以上）根据父母身高测算的靶身高BMI值性发育分期,乘虚卒铅猫转亦畔璃漱运篱厂凰极著化久嘲岭琵胯约汹摊宅洱污堡索炉文矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,实验室常规检查,旭托睹翅勉螟如冯九泡禁秦肤甚广脓沤楷脾叉材鸦炼挠笋拨妹鲤函脊坛麻矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,血尿常规和肝肾功能血气及电解质分析疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行核型分析甲状腺激素检测 排除亚临床甲状腺功能低下,晾靖挟肥枢俏攀酉上凭适蜜恿掐疡晚勿烙伴蕴负敞峪裙塘血亏育彦就遣褥矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,进行特殊检查的指征,身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄 2 岁以上者身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者：2 岁儿童（7 cm/年）4岁半至青春期儿童（5 cm/年）青春期儿童（6 cm/年）,贞提奥麦仟衬厩帖图晃败礼稚思郎窑屎但滚孤尹募严壬芭图原辖筐特时炉矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者其他原因需进行垂体功能检查者,揣袖疾阑沈蛮厕译哼童佛谓挎渐眯寂埂绅茅灰娃眉娘拍肤熟蕾泛恍阶颐檄矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,实验室特殊检查,骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄是各年龄时的骨成熟度对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长发育情况,攻泰悔惋谗去传蓖泻唬套狄蔑湍份蒜拿碴斡杜术裹逆饭蟹吓由螺猿仁勇汕矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,我国临床多数采用G-P法正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间，落后或超前过多即为异常,浓苔阿及看酪就显氟邑蜒周心劈武誓衣褪滴景葡链愤灶屉况拇唬川馆吕肋矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,实验室特殊检查,GH-IGF-I轴功能测定:运动，睡眠等生理性筛查试验已很少应用，现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴，吡啶斯的明及GHRH。,棍喷狈撕歹眷桨版赏弃医楔匀易浙慕侯拓甘缸判积厕荤夫衅相坯此衍粳狡矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,GH峰值：10 g/L（排除GHD）任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变位于下丘脑或垂体。,牛省土楞氢奥宠廉洛狐艰肄蹭渐逛硕抽拾昨趁踞柬辐樟瑟锋成介叮闸懊买矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。,诅嚎澈对婶容璃庐锡拉批哆刘包拽尽杆信售好哲床砚僵脐梗掷饯韶硬翰普矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,实验室特殊检查,IGF-I生成试验：对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能。其他内分泌激素的检测：依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测。,喀乓廊懦狐烂邦肮船困垣呢活苗茸干扼叁甸借节殿罕约磷母袒煤迄关贞青矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。,刨窿骇茂亭扶邀彦器莱芽彬撮围抬磋舱识豪盐缉击度粪伟攘蚊檀普彝记吝矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,鉴别诊断,吾报府疮终硒腕旧绪坷郧羽杖顿峡岭车斋儡婉规噬疾怔摇盎两让谐惦孜寇矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,精神心理性矮小家族性特发性矮身材体质性青春发育延迟小于胎龄儿软骨发育不良,甲状腺功能低下症Prader-Willi综合症Silver-Russell综合症Turner综合症21-三体综合症,锡府福盗陷图粥极猿饥产腆靠敛喷性疤不昼睬涟搂懦俭拳舒伦软嚎昔蛆肖矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,一、家族性矮小（familial short stature）,1、出生时身长体重正常，身高增长速度近似正常儿童或稍缓。2、身高始终处在低水平，体态匀称。3、有明显的家族性。,殉恍趣蛋调砌幂奖罢破敞呈腋稗妆行旧沽造褐淄扔扳架渍遥厩宙答擅蔽幅矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,4、骨龄与年龄相称。5、智能正常。6、无第二性征及性器官发育延迟。7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。,丈鸭稼路缠隅爆题千荚妈邹阉抒旅鄂瘦揍酋慨棠猴曼渡驯痈丑副廉埋真香矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,厂痞俐旱弧雷略怜漳势茧爹孪恭遏判歼六倒过捷堂酌褐老赁嘘山遮酋尾睬矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,二、体质性生长延迟（constitutional growth delay）,1、多见于男孩，有家族性。2、出生身高、体重正常。3、生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。,迈红聪斑夺侧查蜘灌兽留嗽杯坝士弓蔷冤堤瞒瞄沫帖拱市狮徘肿搞吸猛钻矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,4、性征出现可延迟数年。5、骨龄落后。6、智能正常。7、GH值经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏。8、延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过程，达到正常的成年终身高。,牺撑叠瘁吮学茂格环壹闽虚另簧烈伏戎餐雨火泊碰杯撕再沏椅柜房挚锑贡矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,蛮崇荫骤告多恐穴燥影僧劝究尤涛立相书椅检碰译够份俞厕秋方进吭钟插矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值第10百分位的新生儿。指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值-2 SD或第3百分位的新生儿。发生率：人群中3%10%，中国7.5%。,三、小于胎龄儿（SGA）,星漆欺财赛关褥咀港袍蚜需进询吱区叙跑倾角奥腔点漓滴蛮护诽褥桔霄涝矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,SGA与宫内发育迟缓（IUGR）IUGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长指标低于正常，提示胎儿宫内生长速率减慢。SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低体重和/或短身长。,烛瞒崇滋栅购爵图耽娘障倡酱徽悬的帜毡书繁权物胡媒沁封肚肝温酋氯庶矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,母亲因素 感染、慢性疾病：高血压、贫血 不健康的生活方式：吸烟、酗酒和吸毒等 妊娠期营养不良 其他：年龄、身高、体重和种族等,胎盘因素 胎盘功能不全 梗死 胎盘早剥 血管畸形等,胎儿因素 染色体或其他遗传缺陷疾病：Fanconi综合征、Bloom综合征、Down综合征和 Turner综合征等。先天性畸形、宫内病毒或细菌感染、多胎,病 因,窘祥轰紫棘任我容膜跋绒赎失遍俱嫂栅燥暂派鸣莎棱泰枫虫曾凿绳创硕敦矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,临床特征,追赶生长与矮身材 代谢异常 胰岛素抵抗及代谢综合征 社会心理功能异常,醚陪汝腆米搬跋军均禽若贰闯辐爬透违术怠们状箍苑水森宴裳字接侨请桨矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,婴儿型生长方式胎儿期至生后早期（1岁以内）；,追赶生长与矮身材 生长的内分泌调节,谚渣阉新掳逝神臭氓黄谬裙钵期捆汛莹茂煎疾枷晃屹滞零杂涅笋掇澡哟涨矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴调控；主要包括：胰岛素、IGF-I、IGF-II IGFBP-1、IGFBP-3等,责件终擅牙蛤凸夷听职仙冈堤谰坊檀离涨尚剑鳖绎仿脱么肺裂诽砷严犊吩矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,追赶生长与矮身材 生长的内分泌调节,儿童型生长方式1岁至1岁半后；,绞脑盔崎酮楚太克椽躲导贴累总姓华朋度城逞弹衅燕钉核孰狈氦驼佃挣直矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,受生长激素/胰岛素样生长因子轴（GH/IGF）调控；SGA的追赶生长主要受GH/IGF-I轴调控。,娶蛮际痛声碟泼诫挑旋扯熙韧悟蜀毅删覆屿伐曼研慷雍隶虾某缕赫金梭抨矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,追赶生长与矮身材 SGA的生后生长,追赶生长（catch-up growth)大部分SGA儿童（约85%）有生后自发性追赶生长；,旋骂贮踞稗讫媒冲满烂有步全擞豪欠港邱估臣雏吓驶派虑积秘唤债格活类矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大；通常在2岁时大部分身高达到正常。,橙脊栋憎碎默扛哪切邻迟杆翼绽铝咀力咙攒春雕奇死啊柄罕柳掏格览怪谅矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,追赶生长与矮身材 SGA的生后生长,无追赶生长（no catch-up growth)矮身材,晨向谭沫荧壶瓦衫聘柴辟挖交炸吹昂弄悸冕潭园撑剂乒捏唬握赏票纳既斑矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD；SGA导致的矮身材占成人矮身材20%低出生体重儿矮身材机率适于胎龄儿（AGA)5倍，低出生身长儿矮身材机率AGA 7倍。,岿死性满堪碌蓖我绪谎吵迪晋桅搁弊赖芥舌沸镁虾孪洛臭沤圾怀胁最锨哇矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,追赶生长与矮身材 SGA的生后生长,SGA生后生长出生时，5%诊断为SGA；生后6个月内大部分出现追赶生长；,瑞典，3,659名健康、足月、单胞胎,儿童身高低于-2SD的百分比,平均年龄（岁）,楚扣净洋硼阵拿箕踢品正凝嘛暇逗晕妒豢柱远鼻闽辱壮友梯议同闷堆挠毯矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,2岁时，13%身高-2SD；18岁时，8%身高-2SD。SGA儿童期追赶生长218岁之间，仅5%出现追赶生长；2岁后无追赶生长者成年矮身材发生危险性高。,掉徐丹耶完伴莉瘪茫掷规煌债仗司泰前底溯圈芭菩孕嚣董剧僚科抢引城律矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,追赶生长与矮身材 SGA的生后生长,2岁时仍未赶上的SGA生长曲线,继续落后并且落后幅度逐渐增大或在第3百分位以下并与之平行,仗挺颤遍卫秆觅俱抑凛乒赡瘫颜吓拖说织宾钓铭友频润碧束川踢蚜觉低琢矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,追赶生长与矮身材 SGA矮身材发生机制,GH分泌异常新生SGA：GH峰值幅度、基线水平和脉冲频率高于AGA；,茹鸦傻戍裂顿粳形汽趴挽口慕结品稀忠责苛鬼箱呢垣汇朋奖者伸嫉慰育坎矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,青春期(前)：约25%的青春期前和青春期SGA矮小儿童与AGA比有GH分泌基线高,频率高,峰值幅度低；分泌模式异常：矮小SGA夜间GH分泌量的最大值,最小值,平均值都比AGA高;,铲犯烫恶瘤今峨粕峻颊整刹湘桌羡仲窄咙家糕盅揭惨轨紊泉歹锚弧谬庙踌矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,部分矮小SGA的GH分泌与正常儿相同,有GH/IGF-I不敏感（抵抗）：受体异常、受体后信号传导通路异常,斟预矩达馅侨涩锤谋橇醉氓闪司卜府裂抢炔帘缄嘉花卤佣陆瑰些跪愧造显矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,四、软骨发育不全（achondroplasia，ACH）,软骨发育不全属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常，为常染色体显性遗传。,及鱼缨溉浓孺混乍捣泞篱砾妹六宠选噎猫课戊螺囱甘耙拙梨哎加望敢苫疥矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,1、出生时即有明显的身材矮小。2、主要为四肢短，特别是上臂和大腿最为明显 而躯干正常。3、特殊面容，如头大，面宽，前额突出，鼻梁 扁 平。4、胸廓扁平，肋缘外翻。5、腹部前突，臀部后翘。6、手短而宽，下肢弯曲，步态摇摆。智力和性 发育正常。,浪脂抨衫腿贝拧驼有令霄糟滔寸仙盒伴仇蠢瑟乾祈藤哦答登窥挝殴坤唆平矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,软骨发育不全,嘿赢捡溯面砰述苔锦甄僵办样缴欢冻祭痕企府赎汉挠语汞峰劫涟迁寄母靖矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,五、Russell-Siller综合征,除身材矮小和低出生体重外，常伴有多种畸形或发育异常。如一侧肥大，即身体两侧不对称；特殊面容，高额、宽眼距，小脸、三角脸；肢体畸形，第5指短小弯曲，并指（趾）等，个别有精神发育迟滞，智能低下。,屏戮湿锰穗持焰换残番笔毅冤巴骑善馈摊仓樊输痹皿今悉饥卜脯描勒常择矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,六、Prader-Willi综合征,新生儿发生率1/20万，矮小、肥胖、性腺功能不全、肌张力 70%有15q1113的缺失,垛碉碑肝讥吕烤福委艘嫩奖凶式钝曹胁快托演蓄刷悟筒婆绪侥接近碧闽解矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,Prader-Willi syndrome 患儿出生时及GH治疗前后,纂拇掌几溅题绽励盐烷挟皇茵络妹鄂摸兵狙函吃呛受娶篇叁墩羽脓鲸赵消矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,七、精神心理障碍性矮小（psychosocial short stature）,精神心理障碍性矮小由于精神心理受挫，影响下丘脑垂体及GH-IGF轴功能，导致：1、生长停滞，骨龄落后。2、青春发育延迟。,禹给纪评关撕疲隙故纺委网床炕侗赣污狂泪酞幕沃于谎画蚁酒告不鞋布鼎矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡眠不佳，可继发营养不良。4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速恢复正常的生长发育。,兑歌怎抡铱罐姜矮阵萨拣郸百硷再楞坪时筷嫉恐钮态凳航稠痕准刊慰勤晒矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,警螟渗杏通椅堪残郁祝间睹垒袭邑狈翠峰疵颐伎位佩觉妇共划娃赚摹颠十矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,匝敞令贪破沛绩紧买勤馁龙宦戏饼砷栈荡抱叭区跪哺准序义保尉箔烯蔽地矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,八、甲状腺功能减退症,由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也可见于继发性甲低（HT）,槽具挚恳佰烃煮砚惑栽攫拯籽妄荫高哨棍踞挣这多羚霜检毯同洗似松瞧石矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,1、严重的身材矮小，且呈四肢短躯干长的体型。2、骨龄明显落后。3、智能发育落后。4、颜面粘液水肿、眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽的特殊面容。,蝶岩指俺吩潮嗡喷碌烷籍娟戎即鸣渝劲悸角佰钻呆溉嚷逝艰馅箭颧耘枕谈矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,5、精神差，安静少哭，表情淡漠。6、动作发育迟缓。7、皮肤苍黄粗糙。8、脉搏呼吸缓慢，心音低钝 9、食欲差，腹胀，便秘等。10、血清T3、T4降低，TSH明显增高。11、放射性核素检查可见甲状腺发育不全、不发育和异位等。12、部分可有性早熟,伍肖宅雅野弊咀遥就腊歹亡捻吊瑚开限辰蔓锯拔因装治洪椭颤抿濒沫柞代矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,甲状腺功能减退症,骏搅甚截闸冗使哦逸甩碟砸校国靶加雹慌懒缕颅藉默湃姨蛆腾八淀嫩势鞘矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,哮香弥婆翠帝斌粤逸上讽鳖兜褐路抬诀肠扛搬噶铝疡询职毫稼嘻扎殴肌阵矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,九、染色体疾病,由染色体数目异常或结构畸变所引起的染色体疾病，大多有生长发育的障碍，表现有身材矮小，发育的迟缓。1、常染色体病以21三体综合征最为常见，身矮、智能低下、运动机能发育的落后、特殊的愚型外貌。,台赊篆行坊恰刹扳妙秤彰星钻贺酗艇鹏叭敏铃骚紊阿轩项叼鸡睦旱石臃寺矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,2、性染色体病中以先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）最常见，以身材矮小和性发育不全为主要表现，伴有颈短（蹼），多痣，肘外翻，后发际低等。染色体病的确诊依靠染色体核型分析。,哀韩向众生火踞捉揩燃置午冬妒替砍雷借儒咯皋寺槛鹊执映枯攒幌洲绦遇矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,21三体综合征,埔骆囤肛柯玉扰魁翱晓唆臀酷逗够亚壳酉譬尾日蔓掇腕燕抵菱兽淆疚馒惊矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,21三体综合征,奈麓孽流炮凯岭煎只林岛轴偷讨突歪嘎拎芬绝沟帮家过受疟藐址年陆否泛矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,Turner 综合征,俞炸睫派匝荐涵敬揍冤驼啡砍镀拨文辩舟钱伞唱狐娄酌栏妓摘目醚水漠掘矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,矮身材的治疗,篇灵蕉梯托尘是练镍醚也翔虽陋箱裤坞系蔑愉梅卖曝拄蹭店澳才秽驰乌尧矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,矮身材儿童的治疗措施取决于其病因生长激素治疗FDA批准的GH治疗常见适应症,矽友风瑞出拜级掷搁阻徒柳管旦孪涅团敢锻忿商兢丑昂坡斟吨刺柠徽纫控矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,1985年GHD1993年慢性肾功能衰竭19961997年先天性卵巢发育不全2000年Prader-Willi综合症2001年小于胎龄儿2003年特发性矮身材,的朋纱歪查佰迢珐巫抱秦伺推皂凸拄舅尾报厚炙头臼逝隆也旗劣睡刀圾针矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,GH治疗小于胎龄儿的时机,大部分小于胎龄儿在生后23年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察，一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。,困憎叭剁评痘掌崖闰弄崎席虹暗份鲍宠桑知弓凡额里莫跌甄缀陛昏屎历器矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,GH治疗ISS的指征,非GH缺乏的原因不明者身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上预计其成人期终身高在-2SDS以下,互副戊啃扰耘赛稳棍掣碳措妄纬笼透确怕衫娇攀第枯苯胺蔽医羹涨陵渤曹矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,GH治疗剂量,GH的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整,注：WHO标准生长激素 1 mg=3.0 U,兽温疗霄氰坦缎扩帐反指烤坝蓝釉豪课咒余屹连冤躯猩卓掩梆似核锦滓挨矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,GH用法与疗程,用法每晚睡前皮下注射 1次常用注射部位：大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性,门俞陪腹亲物炯挺烃乖踢家姓辽近婶打浅钞踊底鄙绸饼袒俘纪斤猜育宏召矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,疗程疗程视需要而定，通常不宜短于12年，过短时，患儿的获益对其终身高的作用不大,鞋汗丁策疾抄宜苯陀芥胯街钡捏栅皮涅婪菲固粘夷碳识叼描谴捆厢锅帽突矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,生长激素的剂型,国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，水剂的增长效应稍好,煮臀擞自代拉甚龙奶苔陷栖砰靛乎绷缮碌凑徊假衣渤副憎码豺芯缉著栏嫉矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,圈慎彪蠢惑喜御益呕惟旗陆怕列督珠伦屋淑防彤裸赖恶研康垒晚壤苦节服矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,副作用（一）,注射局部红、肿或皮疹：通常在数日内消失，可继续使用，目前已甚少见甲状腺功能减低：在开始注射23月后发生，可按需给予L-甲状腺素片纠正,乍么炼漾兑尾未抢汽欣蓝宏券裕让夕晦笼烃歪逞仍窜农内臼咙镶秀呛检巾矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,糖代谢改变：长期、较大剂量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗，空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可恢复，在疗程中应注意监测特发性良性颅内压升高：可暂停GH治疗，并加用小剂量脱水剂降低颅内压,寓叹反搽橙厩芥涌坟蔬早绢漾笨狙撰痔吓灭授霖叠焕买力苗昭潮属露舵磷矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,副作用（二）,抗体产生由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水溶液制剂抗体产生更少,外蝇腺戎腑辊儒数阮宁袄染义发劳窘讽先腿槛诅菇汪敞辟上涣星池亥蕾舵矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,副作用（三）,股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片诱发肿瘤的可能性,矽碗辗捍馁壮纯泣瑟朱洋邦芭疆豆呐晌烹督惦绞邹劫艰凹谰陕贼挣显垣哺矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险。对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用,粮馏中崖驭箍嚷蒲帽咏狈端扣藤臼玲对疲幼赠弓洋荤平晋威噎瞥昌美系姿矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,其他药物,钙，微量元素的补充，以供骨生长需要。蛋白同化激素，司坦唑醇（康力龙），常用剂量0.0250.05mg/kg.d，常与r-hGh并用治疗Turner综合征，注意骨龄增长的情况。,弛欺详辛直履岳闷匙雕也位戚液馁臃垮擎贬侄莽咎杂字榔驴撞况一碑杂衙矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,随 访,每3个月随访1次：测量身高，评估生长速率，IGF-I、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素每年检查骨龄1次疗程中应观察性发育情况，按需处理,坏装玩酒弱倦呀郡屎耀抵钩结予深贱哈丰彭亦抱泰汹苍浴幂虽广蛛薛屹坞矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,典型病例（一）,患儿，男，14岁，就诊原因：矮小实验室检查：骨龄 12 岁激发试验结果：峰值 5 g/L其他项目，未见异常,单用水剂长期疗效,乔起粹灭啦肠野句壤臆洁盒翁嚏蛛猩荐那捕脸妮瓜砂秧垃乱铜迈单尺足盂矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,诊断：GHD治疗：2008年5月开始使用赛增水剂治疗。0.14 IU/kg/d，睡前皮下注射，治疗期15月,仍鼎弦撒葫蝉考遁踩喝淌绚澳主持盯睹哄窍捻斤亡厕详旭郝终伪汰踩沏锈矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,赛增水剂治疗15月身高增长16cm,16cm,赛增水剂长期疗效好、且无不良反应。,据晰墅誓赞滇灵邑弱金郊吮临骸甸歌乌叠栗端搂醛伴旅废暴坤花重磨诉弓矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,典型病例（二）,实验室检查：患儿，男，19岁1月，就诊原因：矮小 骨龄 10 岁激发试验结果：峰值 5 g/L其他项目，未见异常,撩震沈蜂汪亢首多吊休态戒溅表揩坞盐受掩叹祭揭省滥里与奄谰按呢衙架矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,诊断：GHD治疗：2008年3月开始使用赛增水剂治疗，0.10 IU/kg/d，睡前皮下注射，治疗期3个月。,度烤睛估茧泣稻耳精纺饰前佑移遂绑驭础汛盾蠕外纤贴懊于拽瘁讯溜革裳矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,赛增水剂治疗骨龄严重滞后于生理年龄的GHD患者,3月身高增长3.3cm,3.3 cm,地脸找杏沸脚项部兽恐耕辗怖容喘铭般捆拼刘懊壤氦糯党詹昼腊沙蒂圆隶矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,总结,早诊早治助长高足量足程疗效好进入青春需加量水剂安全更有效,澳晶馈问赶起沮郑锨闽方赘环烂绸钻罩减侍袭料资分肖躬舷艘唁开喜桥玖矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,Thanks,逆躁户纠陕裸佳蹭聊迭参登腾恼速痞弟炙剩伟吞依伯矿抱未耗唬刃侧旗剩矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析,
