最新新生儿听筛查PPT文档.ppt

1,新生儿听力筛查的定义,新生儿听力普遍筛查（universal newborn hearing screening，UNHS）就是用快速而简便精确的方法从新生儿鉴别出可能存在听力障碍个体的过程。方法必须满足：特异性 敏感性 经济性,2,新生儿听力筛查的类型,新生儿听力筛查也有全体人群筛查(universal screening)和目标人群筛查(targeted screening TS)两种。全体人群的新生儿听力筛查也称普遍筛查（universal newborn hearing screening，UNHS)，即对每一出生的新生儿都要进行筛查。目标人群的新生儿听力筛查仅对具有高危因素的新生儿进行筛查。,3,筛查的意义,听力障碍发病情况：,4,筛查的意义,听力障碍发病情况 全国残疾人8000多万（占人口总数3.4%）。听力语言残疾2780万，其中单纯听力残疾2004万（占残疾人总数24.16%）。正常新生儿听力障碍发生率0.1%0.3%，NICU抢救的新生儿听力障碍发生率2%4%。我国每年有2000万新生儿出生。,5,筛查的意义,听力障碍对语言发育的影响 正常的听力是语言学习的前提。婴儿49月（平均6月，最迟11月）开始呀呀学语，有严重听力障碍的婴儿，语言学习期缺乏语言刺激和环境，在语言发育最关键的时期（23岁）不能建立正常的语言学习，最终导致聋哑。,6,筛查的意义,新生儿听力筛查的的重要性 尽早（3月内）发现听力障碍患儿，通过人工干预（最佳时间6月），建立必须的语言刺激环境，可使语言发育不受或少受损害，可达到聋而不哑。影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现的早晚，而不是听力障碍的程度。,7,新生儿听力筛查的的重要性,目前还不能完全预防先天性听力障碍的发生。早期发现，及时干预，能使先天性听力障碍的患儿做到聋而不哑，对提高出生人口素质，促进优生优育有重要的社会现实意义；一个聋哑儿一生对社会带来的经济负担不低于3050万元（主要用于特殊教育和各项生活救济），而发现、确诊和干预一个患儿的费用明显低于发病后带来的经济负担。,8,新生儿听力筛查的历史和现状,上世纪90年代末，北京、上海、江苏、贵阳的一些单位就开始UNHS工作的探索；2004年卫生部以439号文下发新生儿疾病筛查技术规范；2009年卫生部以64号令发发布新生儿疾病筛查管理办法，并组织成立新生儿疾病筛查专家组；2010年卫生部以96号文将新的新生儿疾病筛查技术规范2010年版颁布实施，同年在上海召开“卫生部新生儿听力筛查干预项目”启动会。,9,新生儿听力筛查的历史和现状,目前存在的问题是，初筛率低，失访率低，后续转诊、诊断和干预松散，专业人员严重缺乏。,10,新生儿听力筛查的目的及要达目标,目的 早发现：刚出生 早诊断：性质、部位和程度 早干预：诊断明确就治疗,11,新生儿听力筛查的目的及要达目标,目标 住院期间和生后42天筛选出患儿，3个月确诊并接受听力学和医学评估；确诊患儿6月前接受干预；疑有迟发性或进行性听力损害者，进行听力学和医学监测3年，尽早发现并诊断和干预。,12,新生儿听力损失的高危因素,新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；儿童期永久性听力障碍家族史；巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；出生体重低于1500克；高胆红素血症达到换血要求；病毒性或细菌性脑膜炎；,13,新生儿听力损失的高危因素,新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；早产儿呼吸窘迫综合征；体外膜氧；机械通气超过48小时；母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。,14,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）,基本要求 机构设置：设在有产科或儿科诊疗科目的机构，配有专职人员及相应设备和设施。人员要求：具有医学相关的中专以上学历并接受省级以上培训且取得合格证，文案人员熟悉微机操作并有档案管理经验。,15,新生儿疾病筛查技术规范,基本要求 房屋与设备 专用房间（通风良好、环境噪音45dB（A）一间、诊察床、筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干反应仪、计算机并接驳网络,16,新生儿疾病筛查技术规范,机构职责 严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法相关条款执行 建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规 做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重 监护人个人意愿选择。,17,新生儿疾病筛查技术规范,机构职责 向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报。,18,技术流程,新生儿听力筛查技术流程.doc,19,技术流程,筛查 正常出生新生儿：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级听力障碍诊治机构进一步诊断。,20,技术流程,筛查 新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。,21,技术流程,筛查 具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中显示有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。,22,技术流程,筛查 在尚不具备条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。,23,技术流程,筛查 操作步骤：清洁外耳道；受检儿处于安静状态；严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。,24,技术流程,诊断 复筛未通过的新生儿应当在出生3个月内进行诊断 筛查未通过的NICU患儿应当直接转诊到听力障碍诊治机构进行确诊和随访。,25,技术流程,诊断 听力诊断应当根据测试结果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质。疑有其他缺陷或全身疾病患儿，指导其到相关科室就诊；疑有遗传因素致听力障碍，到具备条件的医疗保健机构进行遗传学咨询。,26,技术流程,诊断流程：病史采集；耳鼻咽喉科检查；听力测试，主要有：声导抗（含1000Hz探测音）、耳声发射（OAE）、听性脑干反应（ABR）和行为测听等基本测试；辅助检查，必要时进行相关影像学和实验室辅助检查。,27,技术流程,干预 对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。,28,技术流程,随访 筛查机构负责初筛未通过者的随访、复筛和复筛仍未通过者转诊。制定追踪随访工作要求和流程，并纳入工作常规。协助诊治机构共同完成对确诊患儿的随访，指导社区卫生服务中心。,29,技术流程,康复 对使用人工听觉装置的儿童，应当进行专业的听觉及言语康复训练。定期复查并调试。指导听力障碍儿童的家长或监护人，到居民所在地有关部门和残联备案，以接受家庭康复指导服务。,30,质量控制,卫生行政部门：定期对筛查机构、听力障碍诊治机构进行监督检查和质量控制，发现问题及时采取改进措施。医疗机构：建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查的信息管理工作。,31,管理与质控,转诊指征 正常新生儿：初筛和复筛均未通过者；NICU出院前筛查未通过；高危新生儿：筛查通过，但听力评估与随访中疑有听力损失；常规体检或因病就诊时发现言语发育迟缓，怀疑有听力损失；不具备筛查条件的医疗机构中分娩的新生儿。,32,转诊机制,筛查机构保证监护人享有筛查结果知情权；向监护人提供筛查未通过的基本信息，包括个人基本信息、筛查机构信息、所用筛查设备及方法、筛查结果、筛查者、筛查日期；提供有资质的转诊机构名称、详细地址、门诊时间、交通线路、联系方式等；,33,初筛未通过的随访管理,筛查机构：通知监护人复筛，并登记复筛结果；社区医生：通过访视或体检了解初筛结果，嘱咐监护人带小孩复筛并登记复筛结果；将初筛未通过者的信息传递至社区以供随访。,34,复筛和NICU筛查未通过者的随访管理,随访渠道同上，不同点是嘱家长将小孩直接新生儿听力障碍诊治中心，有条件的可以利用现代电子信息技术进行随访管理。,35,转至听力障碍诊治机构就诊者,定期追访和动态听力评估，在1岁之内至少复查23次。部分听力筛查未通过者，随着年龄的增长，听力会有改善或正常化，故不能以一次检查下结论。,36,转至听力障碍诊治机构就诊者,对有高危因素的新生儿和婴幼儿，定期对其进行听力行为发育评估，以便及早发现假阴性的患儿及迟发性和进行性听力损害者,37,永久性听力损损失婴幼儿的随访管理,听力障碍诊治中心对上转患儿进行医学评估，关注确诊患儿是否在6月内得到干预及干预的质量，效果不明显者采取措施。也可依托当地残疾康复系统进行随访管理，社区医生要积极配合。,38,耳聋基因检测的临床应用简介,基因的概念 基因（gene）是染色体上一段脱氧核糖核酸（DNA）序列，具有编码蛋白质的功能，记录和遗传生命信息。人类基因数目约为34万个，组成基因的碱基数目大约30亿个。,39,耳聋基因检测的临床应用简介,临床意义 预防和减少耳聋新生儿的出生，指导耳聋的诊疗，判断预后。更重要的是能指导耳聋遗传咨询及产前诊断，减少遗传性耳聋，实现优生优育。,40,耳聋基因检测的临床应用简介,检测的现状 北京博奥生物有限公司已研制出中国首款遗传性耳聋基因检测芯片，能检测出4个常见耳聋基因10个耳聋突变位点。省医听力中心已能检测新生儿耳聋基因，北京301医院（解放军总医院）还能做耳聋基因产前筛查。,41,耳聋基因检测的临床应用简介,基因型与临床表现型的关系 线粒体基因C1494T、A1555G突变：氨基甙类药物敏感性耳聋（患者听力正常，使用氨基甙类药物会导致重度耳聋）JGB2基因突变：先天性重度以上感音性耳聋（当JGB2基因发生纯和突变时，即出现耳聋症状）JGB3基因突变：后天高频感音神经性耳聋（青少年期听力正常，到青壮年期时，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋）,42,耳聋基因检测的临床应用简介,基因型与临床表现型的关系 PDS基因突变：大前庭导水管综合征（EVAS），一种内耳畸形，先天或后天性重度以上频感音神经性耳聋（患者出生时耳蜗发生畸形，但无听力症状，当感冒、头部受击时，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋）。,43,谢谢！,