9人类染色体畸变及疾病PPT课件.ppt

低倍视野,正常男性核型46，XY,正常女性核型46，XX,正常男性核型-Q带,正常女性核型-Q带,环状染色体和断片,环状染色体和断片,三着丝点、双着丝点和断片,双着丝点和断片,四着丝点和双着丝点,断裂,核内复制（endoduplication),三倍体,易位 46，XX，t（1q+；14q-）,易位，t（2p-；7p+）,PH1（1q+；22q-）,罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob),臂内倒位 Paracentric inversion(inv),臂间倒位 Pericentric inversion(inv),卵巢退化症（Turner syndrome）45，X女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻,45,X,睾丸退化症 Klinefelter syndrome,47，XYY,47,XXX,18三体,先天愚型 Downs syndrome 21三体，47，+21,47,XY,+21,Fragile X syndrome,Fragile X syndrome,46，XY，t（3，13）平衡易位,