医院儿童遗传与内分泌科室建设规划.docx

医院儿童遗传与内分泌科室建设规划近年来，随着全民经济发展和社会进步，儿科疾病谱发生了变化。传染性、感染性和营养性疾病逐渐得到控制，非感染性疾病的构成比逐年上升，特别是小儿内分泌遗传代谢系统疾病越来越受到社会、家长、孩子及儿科医师的关注。性早熟、矮小症、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺疾病、性发育异常等是目前临床上最常见的小儿内分泌疾病。遗传与内分泌学与儿童生长、发育、保持代谢稳定、协调人体的生命过程有着非常大的关系，所以与儿童身高、性发育、肥胖等有关的内分泌疾病越来越受到重视，这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及生活方式有密切关系。该类疾病如不及时治疗，会给患儿体格发育、心理发育、升学、就业和婚姻等带来许多不良影响。近年来，儿科遗传与内分泌科学逐渐成为独立的学科，但在该领域的研究数量仍明显少于成人，质量也有很大差距。糖尿病酮症酸中毒、甲状腺危象、肾上腺危象等是小儿内分泌科的危重症，需要完善的监护技术和合理治疗，本人将尽自己的绵薄之力，在院领导、科室主任及上级医师的带领下，不断提高小儿内分泌科疾病诊断与治疗的能力，造福河源人民。儿童遗传与内分泌科建设的具体任务和内容一、医疗水平和综合服务能力提高内分泌科疾病诊断的及时性、准确性、完整性达到国内先进水平。严格进行规范化的内分泌科单病种质量管理，逐年增加，不断优化诊疗方案，并在临床全面推广应用；有计划地制定内分泌疾病诊疗及护理常规，数量与质量每年滚动式提高。开展矮小症、性早熟及糖尿病的客观化诊断研究，以进一步提高诊断的准确率及可推广性。病床使用率、急危重症患者比例高于全国同级医院相同病种的平均水平；平均住院费用、专科人均门诊费用、平均住院日低于本地区同一病种水平；接受其他医院转诊、会诊；出院患儿随访率230虬查房种类齐全，落实三级查房制度，不断提高查房质量；建立学术指导小组，保证医疗质量。二、主攻方向的研究和科研建设主攻方向之一：性早熟的诊断与治疗性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。性早熟是指在性发育年龄以前出现了第二性征，即乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育。在男女儿童中，性早熟的发生率大约为0.6%,其中女性多于男性。目前一般认为，性早熟系指女孩在8岁前.、男孩在9岁前出现第二性征发育。性早熟早期诊断和治疗的意义：可抑制或减慢性发育，特别是阻止女孩月经来潮；抑制骨骼成熟，改善成人期最终升高；恢复相应年龄应有的心理行为。性早熟的治疗：目前来讲，药物治疗方面，促性腺激素释放激素的类似物（如达必佳等）是目前治疗真性性早熟最有效的药物，这个药物能够降调节促性腺激素释放激素细胞的表面GnRh受体，使它的性激素的分泌减少，生物活性降低，这是最有效的；病因治疗方面包括肿瘤引起者应手术摘除或进行化疗、放疗，甲状腺功能低下所致者予甲状腺制剂纠正甲状腺功能，先天性肾上腺皮质增生患者可采用皮质醇类激素治疗。故性早熟的早期诊断和治疗是非常必要的。主攻方向之二：矮小症的诊断与治疗矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD）,每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；3岁到青春期小于5厘米/年；青春期小于6厘米/年。矮小症的病因非常繁多复杂，如生长激素缺乏或分泌不足、家族性矮身材、生长激素不敏感或抵抗综合征、先天性卵巢以发育不全（Turner综合征）、宫内生长迟缓儿及其他内分泌代谢病引起的生长落后。其中生长激素缺乏或分泌不足较为常见，生长激素对于治疗该类患儿通常是有效的，且适用于宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者等。基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被广泛应用，目前大都采用O.1U（kg日）临睡前皮下注射一次，每周6-7次的方案；治疗应持续至骨髓愈合为止；治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到IoCin以上，以后生长速度逐渐下降。三、今后所要做的主要工作开展性早熟、矮小症的诊断和治疗的研究，进一步完善诊疗常规。研究有效的治疗性早熟、矮小症的药物，以期改善患儿的身高及心理健康。计划完成新课题的研究和成果申报工作，争取省级或市级科研课题1项以上。计划在国家级专业刊物上发表学术论文数1-2篇/年。建立内分泌疾病实验室。四、我们的特色我院于20XX年07月开设儿童遗传与内分泌专科专科主要诊治方向：儿童生长发育及内分泌遗传疾病，如儿童矮小症、性早熟及糖尿病等内分泌疾病的诊断与治疗，为我市首家开展儿童遗传与内分泌疾病诊治的医院，将提高我市儿童遗传与内分泌疾病的诊疗技术水平，填补了我市儿童遗传内分泌疾病诊疗的空白，专科门诊由具丰富临床经验的医师坐诊。