孕期筛检项目也有盲点.doc

孕期筛检项目也有盲点 各种产检基本上是以保护始儿为出发点，但爸妈也必须了解，尽管医学科技发达，可以防止宝宝一些先天性异常的发生，但目前的筛查检查，还是免不了有些盲点。这些盲点包括：1、有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来。2、单基因疾病的检查只检查特定的基因，而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。3、例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。4、纯粹功能性的障碍，例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症，仍然无法作产前诊断。5、有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现，但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周。但无论如何，各种产前遗传检查仍是确保生下健康宝宝最佳方法，而这些方法包括：怀孕初期的“地中海型贫血筛检”和“德国麻疹”及“梅毒血清测验”、十五至二十周的“唐氏症筛检”、十八至廿四周的“详细超音波检查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病筛检”等。地中海贫血地中海贫血乃由于基因的结合表现于体内球蛋白上有缺损，使得红血球制造能力不足，而且有溶血进而有贫血的现象。主要分为甲型及乙型地中海贫血，其发生率约为1/3001/500。大部分台湾妇女怀孕时，轻度地中海贫血比较多，通常会建议在怀孕期间要补充铁剂(60mg)，及叶酸(1mg)，而甲型地中海贫血发生率相较于乙型地中海贫血低，若家族中有严重贫血者，建议做DNA分析或913周时做绒毛膜筛检，排除甲型地中海贫血或重型乙型地中海贫血的可能，以求得更准确的诊断。德国麻疹在德国麻疹方面，由于国人在婴儿时期都有注射过预防针，感染者较少，若不幸发生在怀孕初期或孕前三个月内有长红疹的现象，必须提供信息给自己的妇产科医师，怕病毒传染给胎儿，而增加胎儿心脏、眼睛等异常的机会。现今健保的制度下，在怀孕初期及中期会有验血的项目，其中包括梅毒，B型肝炎，德国麻疹等检查，若验血结果有异常，通常医师便会积极处理，如梅毒反应超过正常值，除了通报之外，尚须追加盘尼西林来治疗。