第四章单基因遗传与单基因遗传病讲义课件.ppt
人民卫生出版社,第四章 单基因遗传与单基因遗传病,内容提要,第三章 遗传的基本规律,学习目标,第三章 遗传的基本规律,重点和难点,第三章 遗传的基本规律,奥地利人，天主神父。经过8年的杂交实验，于1865年发表了植物杂交实验的论文，提出分离定律和自由组合定律,遗传学奠基人孟德尔简介,（Mendel,1822 1884）,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,一、分离现象,豌 豆,孟德尔选择了豌豆作为遗传实验材料,1.豌豆是严格的自花传粉植物,2.豌豆有易于区分的相对性状,一、分离现象,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,豌豆的七对相对性状,一、分离现象,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,一、分离现象,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,遗传学符号,P,F1,F2,亲本,母本,父本,杂交,自交,子1代,子2代,二、对分离现象的遗传分析,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,相关名词,纯合体：,杂合体：,一对基因彼此相同的个体,一对基因彼此不同的个体,显性性状：,F1表现出的亲本性状,隐性性状：,F1不表现出的亲本性状,表现型：,生物个体表现出来的性状,基因型：,与表现型有关的基因组成,二、对分离现象的遗传分析,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,测交 圆滑 皱缩 Rr rr,测交后代,Rr rr圆滑 皱缩 1:1,G R r r,测交：用F1与隐性亲本杂交用以检验F1基因型的方法,二、对分离现象的遗传分析,二、对分离现象的遗传分析,分离定律的内容：等位基因共同存在于一个细胞中，生物在形成配子时等位基因彼此分离，分别进入到不同的配子中去分离定律的实质：等位基因的分离,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,人类耳垂的遗传,试判断以下情况能否发生，如能发生请写出亲代与子代的基因型，以及子代表现型的比例。1.父母均有耳垂，子女有 2.父母均有耳垂，子女无 3.父母均无耳垂，子女有 4.双亲中一人有耳垂、一人无耳垂，子女有 5.双亲中一人有耳垂、一人无耳垂，子女无,有耳垂：AA Aa 无耳垂：aa,三、分离现象的应用,第三章 遗传的基本规律 第一节 分离定律,P,黄色圆滑,绿色皱缩,F1,黄色圆滑,F2,黄色圆滑,绿色皱缩,黄色皱缩,绿色圆滑,个体数,比例,9：3：3：1,315 108 101 32,一、自由组合现象,第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律,F1全是黄色圆粒,P,YYRR,yyrr,减数 分裂,配子,YR,减数 分裂,yr,F1,YyRr,第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律,二、对自由组合现象的遗传分析,F1形成配子,F1减数分裂形成4种配子，分别是YR、yR、Yr和yr，比例是1：1：1：1,二、对自由组合现象的遗传分析,第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律,F2出现性状的自由组合,F1配子,1/4YR 1/4yR 1/4Yr 1/4yr,1/4YR 1/4yR1/4Yr1/4yr,9/16黄圆,3/16黄皱,3/16绿圆,1/16绿皱,YYRR,YyRR,YYRr,YyRr,YyRR,YyRr,YyRr,YyRr,YYRr,yyRR,yyRr,yyRr,YYrr,Yyrr,yyrr,Yyrr,第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律,二、对自由组合现象的遗传分析,测交,1、过程 F1,YyRr,yyrr,1/4YR,1/4Yr,1/4yR,1/4yr,配子,yr,后代,1/4YyRr,1/4Yyrr,1/4yyRr,1/4yyrr,比例,1：1：1：1,二、对自由组合现象的遗传分析,第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律,自由组合定律的内容：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上，在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因独立行动，以均等的机会组合到不同的配子中自由组合定律的实质：非等位基因的自由组合。,二、对自由组合现象的遗传分析,第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律,在医学实践中，可以根据基因的自由组合定律来分析家系中两种遗传病同时发病的情况，并且推断出后代的基因型、表现型以及它们出现的概率，为遗传病的预防和诊断提供理论上的依据案例：某家庭，父亲是并指（显性病A），母亲正常，女儿患有白化病（隐性病b）。请分析该家庭成员的基因型及子代的患病概率,三、自由组合现象的应用,第三章 遗传的基本规律 第二节 自由组合定律,一、完全连锁遗传,美国的遗传学家摩尔根和他的学生们选用果蝇作实验材料，进行了大量的遗传学研究，揭示出了遗传的第三个基本规律基因的连锁与互换定律，科学地解释了孟德尔的遗传定律所不能解释的遗传现象，补充并发展了孟德尔的遗传学理论,第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律,完全连锁遗传,P,灰身长翅 黑身残翅,(BBVV)(bbvv),F1测交,灰身长翅,(BbVv),灰身长翅 黑身残翅,(BbVv)50%(bbvv)50%,测交后代,黑身残翅,(bbvv),一、完全连锁遗传,第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律,摩尔根把位于一条染色体上的基因相伴随传递的现象称为连锁完全连锁（连锁定律）的内容：两对或两对以上的等位基因位于一对同源染色体上，在形成配子时，同一条染色体上的不同基因彼此连锁在一起作为一个整体传递,一、完全连锁遗传,第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律,不完全连锁遗传,P,灰身长翅 黑身残翅,(BBVV)(bbvv),灰身长翅,(BbVv),F1测交,黑身残翅,(bbvv),测交后代,灰身长翅 黑身残翅,灰身残翅 黑身长翅,(BbVv)41.5%(bbvv)41.5%,(Bbvv)8.5%(bbVv)8.5%,二、不完全连锁遗传,第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律,二、不完全连锁遗传,不完全连锁（互换定律）的内容：在减数分裂形成配子时，同源染色体之间发生局部交换，使连锁基因发生交换，改变了原来的基因组合，形成了新的基因连锁关系不完全连锁遗传的实质:同源非姐妹染色单体间发生交换而产生的基因重组,第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律,连锁群：位于同对染色体上的若干对等位基因相互连锁，构成一个连锁群重组率（互换率）：同一连锁群内两对基因发生交换的频率重组率（）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）100两个基因距离越近，重组率越小 两个基因距离越远，重组率越大,三、连锁与互换定律的应用,第三章 遗传的基本规律 第三节 连锁与互换定律,小结,分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律被称为遗传的三大定律。分离定律和自由组合定律是孟德尔以豌豆为实验材料进行杂交而总结出来的，分离定律的实质是在生殖细胞形成时等位基因的分离，可以用于解释由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传现象。自由组合定律是建立在分离定律的基础上，是指同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因独立行动、自由组合，可以解释位于非同源染色体上的基因控制的两对（或多对）相对性状的遗传现象。,第三章 遗传的基本规律,小结,连锁与互换定律是摩尔根以果蝇为实验材料总结的第三个遗传规律，解释的也是两对（或多对）相对性状的遗传，而由于控制性状的基因恰好位于同一条染色体上，就会出现联合传递现象，也会因同源染色单体之间发生片段的交换而重组,第三章 遗传的基本规律,
