地中海贫血防控工作流程图.doc

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地中海贫血防控工作流程图.doc

地中海贫血防控工作流程图附件3-2其他致死致残性单基因病产前诊断工作流程图及病种目录（第一批）广东省出生缺陷防控项目产前诊断补助单基因病种目录（第一批，12种）病种（发病率）病种（发病率）病种（发病率）病种（发病率）21-羟化酶缺乏症（1/10000）白化病（1/18000）高苯丙氨酸血症（1/10397）Duchenne/Becker型肌营养不良（1/3853）血友病（2.73/100000）脊髓性肌萎缩症（1/6000）甲基丙二酸血症（1/28000）瓜氨酸血症（1/9200）非综合征性耳聋（8/10000）原发性肉碱缺乏症（3.1/10万）视网膜色素变性（1/3784）视网膜母细胞瘤（1/15000）备注：病种选取标准：依据国家卫健委发布的罕见病诊疗指南（2018年版）,选取121种疾病中中国人群患病率或发病率高于1/50000、基因诊断位点明确且可以进行产前诊断的疾病。患病率为一范围的取高值。附件3-3唐氏综合征及其他严重致死致残性染色体异常防控工作流程图附件3-4严重致死致残性结构畸形防控工作流程图附件3-5新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图附件3-6 新生儿听力筛查工作流程图附件3-7早产儿视网膜病变诊查工作流程图

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