基因检测技术在临床中的应用简介基因检测在临床上的应用课件.ppt
,基因检测技术在临床中的应用简介,基因检测技术应用于临床诊断遗传病的诊断无创产前珍断临床个体化用药HLA检测,CE技术在遗传病检测中的应用遗传病Cystic Fibrosis(囊性纤维化)Fragile X(Tri-nucleotide repeat expansion脆性X综合征(三核苷酸重复片段扩増突变)Genetic Variation-FixedMutation DetectionSpinocerebellar Ataxia(脊小脑萎缩症)Galactosemia(半乳糖血症CNV(基因拷贝数检测HLA-Typing HLA配型(器官移植配型HFE(Hemochromatosis)血色素沉着症Charcot-Marie Tooth1A腓骨肌萎缩症1A型Beta-Thalessemia地中海贫血annexin26(Hearing loss)常染色体隐性非综合征性耳聋Genetic Variation-VariableDuchenne Muscular Dystrophy假肥大型肌营养不良Mutation detectionhuntington s Disease亨廷顿病性痴itochondrial Disorders gene panel线粒体亲乱ARX-related disordersMRPta Globin disorders B地中海贫血OTHER-A bucket of other low volume genetic tests that have variable mutationscardiomyopathy,Usher syndrome,HHT,etc,依据ACMG(美医学遗传学与基囡纽学学院)指南,数百种重的早发性愍性遗传病和智能障碍疾病初关的茬因以逦过新一代测序技术莰得忺逹,全勔的诊疾病类疾病名称头来疾病名称相关基因聋相遣传性耳章co122,6B2,5B3种球蛋白血症BTK关GJB6,KCNQ4,SLC26A4免疫相关重症联合免疫缺陷ADA,IL2RG,RAG1/扩张型心肌病ABCC9,ACTN2,BAG3心血管家族性肥厚型ACTc1,CALR3,cAV3早发性家族性APP,PSEN.PSEN2MYH6/7,MYI阿尔茨海默病相关脑神经QT间期延长AKAP9,KCNE1/2相关家族性自主神经IKBKAP功能障碍先天性肌无力cHAT,CHRNA1脊髓小脑共济失调ATXN1,ATXN2,ATXN7肌肉相综合征DOKBCKDHA.BCKDHB肌营养不良症CAPN3.DMD代谢相槭糖尿病DBT DLD帕金森病FBXO7,LRPINKI半乳糖血症短趾GDF5,ROR2其他苯丙酮尿症遗传病发育相软骨发育不良血友病躯千发育异常,线粒体DNA突变筛查Human Mitochondrial SequencingRapid resequencing of mitochondrial genomes for disease research,biodiversity assessmentMitochondrial genes of deafnessA1555GDeep sequence for heteroplasmy detection 1000 x coverage on lon 314)Ability to do 16 samples per run with barcodingAccurate variant calling,especially in,7线粒体疾病13个编码多肽的基因编码产物基因分析基因变异对应的常见线粒体病种类MTND1 Leber遺传性視神经病MTND2心肌线粒体病,Lebe传性视神经病MTND3进肌阵孪,癞病,视神经萎缩MT-ND4Leber遗传性視神经病,线粒体肌病,Leber遗传性视神经病NADH张力障碍dehydrogenase(omplex I)MTND4 L Leber传性视神经病MTND5Leh综合征,线粒体脑肌病乳酸中毒及中风样发作综合MT-ND6Leber遗传性视神经病,线粒体脑肌病伴乳酸中每及中风样发作综合症,糖尿病,肌张力障碍coenzyme Q-cytochrome c慢性游走性红斑,Leber遗传性视神经病,线粒体肌病,心uctase/CMTyb肌线粒体病,线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中凤样发作综合症b(complex I)帕全森病MT-COX1肌红蛋白原运动神经元疾病,铁粒幼细胞贫血cytochrome cxidase(complex IV)MT-COX2线粒体肌病,线粒体多系统疾病,线粒体脑肌病MT-COX3Legh综合征,慢性游走性红斑,骨骼肌溶解症MT-ATP6共济失调并发色素性视网膜炎,母系遗传 Leigh综合征,家族性双側纹状体坏死ATP synthaseMT-ATP8共济失调并发色素性视网膜炎,母系遗传 Leigh综合征,家族性双側纹状体坏死,线粒体疾病-22个编码RNA的基因进行性眼外肌廊痹Arginine线粒体肌病,进行性眼外肌麻痹Aspartic acidMT-TD肌线粒体病,肌阵享cysteine没性游走性红Glutamic acidMT-TE心肌线糍体病,慢性游走性红斑MTTQ线粒体肌病,线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症GlycineMTTG心航线粒体,要儿猝死综合征,慢性游走性红班MT-TH线粒体病,进行性眼痹MT-TL慢性进行性眼外肌麻痹性榄神经病,线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症engine线粒体肌病,心肌线粒体病,糖尿病和线粒体耳聋MT-TL2心肌线粒体病,慢性游走性红斑,侵性进行性眼外肌麻痹,线粒体肌病,粒幼红细胞性貫血MT-TK肌线糍体病,馒性进行性眼外肌麻痹,肌阵挛性霸痫发作伴破辟红纤維,线粒体脑肌病伴乳酸毒及中风样发作综合症,线粒体耳聋MethionineMTTM线糍体肌病,淋巴瘤PhenylalanineMTT线桓体脑肌病、乳酸中毒以及卒中杯发作,骨肌溶解症MT-TP线粒体肌病,进行性眼外肌麻痹MTs1荔化症,线粒体耳年,肌阵字性病确发作伴破辟红纤单线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风杯发作综合MT-TS2糖病和线粒体耳聋TTTMT-TT心肌线粒体病,慢性游走性红斑MT-TW Leigh综合征,共济失调彝蹈病,线粒体肌病MTTY蚀透行性眼外肌麻痹ValineMT-TV Leigh综舍征,线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风发作綜舍症,线粒体多系统疾病12 S ribosomal RNA MT-RNR1帕全森病,氧基糖试要抗生素致聋16S ribosomal RNA MT-RNR肌线粒体病,二、产前诊断应用之一无创产前诊断技术传统技术的局限经酸鲜讲入+超声波探头超声波探头把头子宮一阴盖无创产前诊断技术1.采血2.实验絮检3.生物信急分析4.报裁放、解读,无创产前诊断一检测母亲血浆游离胎儿DNA病你2三你台证T2)12三体会证:13二体合正T1先天性誓力低下、宫内发常迟、头先天性智力低下、宫内发宵迟缓、多发先天性如力险召,生长发荷形、小畎高、低耳位、矩、兔后、問前脑醅形、短背,于星特殊等多指【趾、头小形100-:;135017005-;500发病因2号色体三体8号?也13号染色体三体检测技术孕准确车。风险血清学筛查1360%-805%假阳性率胎儿颈部透明1-1360%-80%假阳性率毛模穿刺-3%流产率16-21挤静标穿刺202805%1%流产率无创产前基因检测12-2499.9%无产风险,
