乳腺癌BRCA基因检测课件.ppt

乳腺癌检测项目,概述,乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测标本选择及要求,概述,乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测标本选择及要求,乳腺癌易感性检测BRCA1/2,乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测BRCA1或BRCA2基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。,乳腺癌易感性检测BRCA1/2,BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为810左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为6080，风险是普通人群的10倍左右。,乳腺癌易感性检测BRCA1/2,易感性检测阳性结果,哪些人群适宜做易感基因检测,乳腺癌高危人群/危险因素主要有：有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高57倍。,BRCA1/2检测试剂盒,乳腺癌21基因检测,化疗受益，但复发危险度只降低2%10%，85%过度治疗。,2005年，FDA批准21基因检测；2007年，ASCO，NCCN联合推荐21基因检测；在美国、欧洲、日本等50多个国家和地区开展近8年，已有超过135000位乳腺癌患者从中获益；21基因可以识别哪些人除他莫昔芬外还需要辅助化疗。,50%以上确诊的乳癌患者显示淋巴结阴性，激素受体阳性。,他莫昔芬治疗5年复发率20。,侵袭性乳腺癌患者联合化疗疗效预测,可预测侵袭性乳腺癌患者10年复发风险。可预测侵袭性乳腺癌患者在tamoxifen基础上联合化疗的获益：低复发指数（RS）与最小化疗获益相关；高复发指数（RS）与较好的化疗获益相关；,通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。,乳腺癌个体化用药检测,乳腺癌检测套餐,概述,乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测标本选择及要求,标本选择,全血标本 使用枸橼酸钠（1：9）或EDTA-Na2抗凝的采血管，血液样本2ml以上。禁忌：切勿使用肝素抗凝剂；切勿反复冻融。送检保存：4冰箱保存，切不可置于-20中（血细胞在融解的时候易发生溶血）；当天送检，冰上运输。石蜡包埋肿瘤组织块 一般组织块不小于555（mm），组织包于蜡块正中央，处理完可归还蜡块（推荐）。送检保存：常温保存、运输。新鲜肿瘤组织块 要求提供50mg左右的样本，取癌组织的中心位置组织块，55mm（绿豆大）以上，以PBS或生理盐水清洗干净，15分钟内放入RNAlater保存液或液氮中保存。送检保存：常温保存、运输，取样后24小时内送检。,标本要求,谢 谢,