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普通生物学复习笔记绪论 一、 生命的特征 1、化学成分的同一性，遗传密码的统一性 2、严整有序的结构 3、新陈代谢 生物是开放系统，新陈代谢也是严整有序的过程，是由一系列酶促化学反应所组成的反映网络。 各种生物的基本代谢过程一般都是同一类型的，无论是动物还是植物的细胞呼吸，都要经过不需氧的糖酵解和需氧的三羧酸循环过程。在代谢过程中，生物体内的能量总是不断地转化。 4、生长发育 5、繁殖和遗传：遗传是相对和保守的，变异是绝对和前进的。 6、应激性和运动 7、适应：生物的结构都适合于一定的功能 生物的结构和功能适合于该生物在一定环境条件下的生存和延续。 8、演变和进化：简单到复杂，水生到陆生，低级到高级，这说明生命的存在有时间性，是一种不可逆转的物质运动现象。 第一章 细胞的化学基础 第一节：细胞的元素组成 1、生命元素：地球上100多种元素中在生命体内已检测出了81种。 2、人体必需元素为27种，再加上硼，生物体必需28种。 3、占生物体质量0.01%以上的元素为常量元素：C、H、O、N、P、S、Cl、K、Ca、Mg、Na，0.01%以下的是微量元素。 4、人体必需元素：C、H、O、N、P、S、Cl、K、Ca、Mg、Na、F、Fe、Zn、Cu、Br、As、Se、Mo、Mn、Cr、Si、V、Sn、Ni、I、Co。 5、钙还有生物信息传递的功能，铬可以协助胰岛素起作用。 第二节：细胞的分子组成 1、水：通常含量为60%95%，细胞中水以游离水和结合水的形式存在。水的理化性质：比热容大，可以保持机体的体温。较大的表面张力。一定的极性。 2、无机盐：一种以游离态离子形式存在，一种则与有机物结合，以结合态存在，组成具有特殊性质的蛋白质或作为酶的辅助因子。 3、糖类：单糖、双糖、多糖 常见双糖有蔗糖、乳糖、麦芽糖等，在细胞内成为糖类贮藏形式。 半纤维素和几丁质都是多糖。多糖在细胞中用途广泛，可以作为贮存物质或结构物质。 几丁质是许多真菌细胞壁以及昆虫等节肢动物外骨骼的主要成分之一。 4、脂质：主要由C、H、O、N、P组成，细胞内脂质分为贮存脂质、结构脂质和功能脂质。 贮存脂质如甘油脂，包括常温下呈固态的脂肪和呈液态的油等。 结构脂质如蜡和磷脂等，蜡主要是构成生物体表面的保护层。 功能脂质如VA、VD、各种类固醇激素等生理活性物质，它们对机体的正常代谢起调节作用。 5、蛋白质：分为结合蛋白、酶蛋白和贮藏蛋白三类 蛋白质还参与基因表达的调节，以及细胞中氧化还原反应、电子传递、神经传递乃至学习和记忆等多种生命活动过程。 6、核酸 7、生理活性物质：活性多肽、维生素、激素、抗生素等，量少、分子量小但具有重要的生理功能。 8、17的成分在细胞中构成了原生质，原生质是一种无色、半透明、半流动的亲水性胶体，具有新陈代谢的能力，有溶胶和凝胶之间的互相变化。 第二章、细胞的基本结构和功能 第一节 细胞的形态和类型 一、 细胞的大小和形状： 大小：直径大多在10100之间，高等动物细胞一般比植物细胞小，支原体是最小的细胞，0.1m 形状：千姿百态，形状与其所执行的生理功能和所处的环境条件有关。 二、细胞类型：原核与真核 第二节 真核细胞的结构和功能 一、 细胞表面 细胞膜 1、 电镜下，细胞膜切面图呈暗明暗三层结构。 2、 有“单位膜”模型和“流动镶嵌”模型，后者被广泛采用。 3、 “流动镶嵌”模型指出细胞膜具有流动性和不对称性。蛋白质在膜上的分布也是不对称的，有的附在磷脂分子层的内外表面，称外在蛋白或膜周边蛋白，有的则横穿膜层，称膜内在蛋白。嵌入的蛋白质分子可以进行侧向扩散运动或垂直上下运动。 4、 在细胞膜下，具有与各种免疫活性蛋白相连的，由纤维蛋白组成的网架结构，称为膜骨架。膜骨架参与了维持质膜的形状以及协助质膜完成多种生理功能。 5、 细胞膜的功能： 物质运输： 被动运输，不耗能，分为自由扩散和促进扩散 膜动运输，耗能，分为主动运输、胞吐、内吞 内吞和外排：大分子物质不能渗透的以形成小泡的方式进出细胞。 内吞的物质为固体的称为吞噬，为液体的称为胞饮。 信息传递 细胞识别及免疫。 细胞壁：植物细胞存在质壁分离现象 1、 细胞壁的分层： 胞间层：位于两相邻细胞之间，主要由果胶质组成，是细胞分裂中最早形成的。 初生壁：位于胞间层的内侧，主要由纤维素和果胶质组成。薄而有弹性，是在细胞初期形成的。 次生壁：位于初生壁的内侧，主要由木质素和纤维素组成。厚而硬，无伸缩性，是在细胞停止生长后形成的。 一般植物细胞都具有胞间层和初生壁，而只有那些在生理上分化成熟原生质体消失的细胞才在分化过程中产生次生壁，如植物的纤维、导管、管胞等。 2、 细胞壁的特化：细胞壁形成过程中渗入其他特殊物质，改变细胞壁的性质的现象 木质化：渗入了木质素，增加了细胞壁的硬度 角化：渗入了角质素，使细胞壁不透水、不透气 栓化：渗入了木栓质，使细胞壁具有了水光气三不透的性质，细胞壁的保护作用更强 矿化：渗入了矿物质，增加了细胞壁的硬度，如果渗入的是二氧化硅则成为硅化 粘液化：细胞壁中的果胶质和纤维素发生了水解。 3、 初生纹孔场：初生壁上未增厚的区域 纹孔：次生壁上未增厚的区域 胞间连丝和纹孔的存在使植物细胞可以进行物质交换，形成一个完整统一的有机体。 二、细胞器和细胞质骨架 细胞质包括细胞器、细胞质骨架和细胞质基质，细胞质基质是细胞质没有特化的部分，细胞器是由原生质特化而来。 内膜系统：内质网、高尔基体和核膜有序地连接沟通，在细胞内形成一个内膜系统。 1、 内质网：是细胞质中由单层生物膜围成的管状或扁囊状结构，互相连通成网，构成细胞质中的扁平囊状系统。在内质网的周边常可看到小泡，它是一种由内质网分离出的结构。 粗面内质网:又称颗粒型内质网，是蛋白质合成的场所和运输通道。 滑面内质网：又称无颗粒型内质网，具有脂肪和胆固醇的合成、代谢，糖原的合成分解，某些毒物的解毒等功能。不同细胞内其功能不同。 2、 高尔基体：由滑面膜围成的扁平囊泡状和泡状结构组成的。由57个称为高尔基囊的扁平囊重叠而成，囊中充满液体，囊间有孔相通，在扁平囊泡周围伸出许多小管或小泡。高尔基体是一个动态的结构，表现有极性，凸出的面是形成面，凹入的面是成熟面。 植物细胞中呈分散状，动物细胞中聚在一起。 高尔基体与细胞内某些物质的积累、加工和分泌颗粒的形成、转运有关。在植物细胞分裂时对细胞板的形成有一定的作用。 3、 核糖体：由核糖体核糖核酸和蛋白质构成的略呈球形的颗粒状小体。每个核糖体由大小两个亚基组成，依照核糖体的沉降系数不同，分为70S型和80S型。 液泡系统 1、 溶酶体：一种单层膜的球形小泡。 内含多种酸性水解酶，能水解蛋白质、核酸和多糖，起溶解和消化作用。 溶酶体破裂后，其内的酶可以溶解细胞内的物质，故称为“自杀袋”。 分为初级溶酶体和次级溶酶体，后者的酶具有消化作用。 2、 微体：一种由单位膜围成的圆形或卵圆形的细胞器。 含有过氧化氢酶、乙醇酸氧化酶和尿酸酶。 主要有过氧化酶体和乙醛酸循环体。 3、 液泡： 液泡膜也具有选择透过性，一般高于质膜。 具有渗透调节、贮藏和消化的功能。 液泡的内含物有些还有保护作用。 能量转换器： 1、 质体： 叶绿体：含有叶绿素、叶黄素和胡萝卜素。叶绿体中的类囊体分为基粒类囊体和基质类囊体。 白色体：为球形或纺锤形的无色质体，不含可见色素，常存在于植物的幼嫩部位，其主要功能与物质的贮藏有关，包括贮藏淀粉的造粉体，贮藏脂肪的造油体和贮藏蛋白质的造蛋白体等。 有色体：含有叶黄素和类胡萝卜素。 以上三种质体均可以由前质体发育而来。在一定条件下，这几种质体还可以相互转化。 2、 线粒体： 线粒体受高温、低渗溶液、酸、碱的作用很容易变形。 线粒体嵴上有很多小的球形小体称线粒体基粒。 细胞骨架：原核细胞没有。 在真核细胞的细胞质中普遍存在由蛋白质纤维组成的三维网架结构。蛋白质纤维包括微管、微丝和中间纤维。它们通过磷酸化和去磷酸化而具有自装配和去装配的功能，这也是一个信息传递的过程。细胞质中各种细胞器、酶和很多蛋白都是固定在细胞质骨架上，使之能有条不紊地执行各自的功能，互不干扰。细胞骨架网络系统对于细胞形态构建、细胞运动、物质运输、能量转换、信息传递、细胞分化和细胞转化等都起着重要作用。 1、 微管：中空的圆筒状结构，筒壁由13条原纤维围成，组成原纤维的结构单位是微管蛋白。微管蛋白有和两个亚基。微管有单管、二联管和三联管三种形式。微管对细胞起一种骨架作用，细胞有丝分裂时所出现的纺锤丝也是由许多微管聚集而成的。 2、 微丝：主要成分是肌动蛋白和肌球蛋白。主要与细胞运动有关，如胞质环流、变形运动和肌肉收缩等，细胞分裂时细胞中央的横缢也是由微丝收缩产生的。 秋水仙素只破坏微管，但不影响微丝。而细胞松弛素B只破坏微丝，而对微管不起作用。 3、 中间纤维：其组成成分比微管和微丝复杂。按其组织来源及免疫原性可分为5类：角蛋白纤维、波形纤维、结蛋白纤维、神经元纤维和神经胶质纤维。 三、细胞核：主要由核被膜、核仁、染色质和核骨架构成。 1、核被膜：有两层膜组成，两层膜之间有一1030nm的间隙和核周腔。内膜光滑，外膜靠细胞质一侧附有许多核糖体。核膜上的核孔是由RNA和蛋白质组成的丝状网架结构封在其上，这是一种兼具被动扩散和主动运输的特殊跨膜运输蛋白复合体，成为核孔复合体。 2、核纤层：是紧贴内核膜的一层厚度为2050nm的纤维蛋白片层或纤维网格，由核纤层蛋白组成。 3、核仁：细胞核内周期性出现的致密团，核仁分为内外两个区域，内区呈丝团状，外周为颗粒区，都是有核糖核酸和蛋白质结合而成。 4、染色质和染色体：间期核的染色质经固定染色后呈现出深浅不同的两种区域，着色较深，处于螺旋紧缩态，在光镜下呈深蓝色颗粒状或块状的称异染色质；着色浅的，染色质处于松开状态的称常染色质。常染色质为功能活跃的部分，可进行复制和依赖DNA的RNA合成，而异染色质是功能不活跃的部分。 5、核质：间期核内非染色的活染色很浅的基质，核质是胶状液体。 6、核骨架：是存在于真核细胞核内的以蛋白成分为主的纤维网架体系。 四：细胞间的连接：植物细胞靠胞间连丝，动物细胞有三种连接方式：紧密连接、锚定连接和通讯连接。 第三节 细胞的增殖 一、 细胞周期： 间期： 1、 DNA合成前期：主要进行RNA、蛋白质和酶的合成，为S期的DNA合成做准备，特别是能量的储备，DNA前身物质及DNA聚合酶等的合成。 2、 DNA合成期或DNA复制期：DNA复制加倍，为细胞分裂做准备的时期，是细胞增殖周期中最关键的一个时期。 3、 DNA合成后期：比较短暂，其主要活动是为分裂期做好准备。 分裂期： 二、细胞分裂： 无丝分裂：最简单的分裂方式，常见的有：横缢、二分裂、出芽分裂、碎裂、劈裂等。不出现纺锤体、纺锤丝，速度快、耗能少。如：胚乳的形成、愈伤组织的细胞分裂、原核细胞分裂等。 有丝分裂： 1、 前期：染色体的浓缩、分裂极的确立，核仁的解体和核膜的消失。 2、 中期：纺锤体的形成和染色体排列在赤道面上。此时期是研究染色体的最好时期。 3、 后期：染色体从着丝粒分开，并分别从赤道面移向两级。 4、 末期：形成两个子核，母细胞分裂为两个子细胞。 数分裂： 1、 减数分裂： 前期：分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。 中期：形成纺锤体，排列在赤道面上，此时期也是观察和研究染色体的适宜时期。 后期：两条同源染色体分开，移向两级，每个分离的染色体均含有两条染色单体。 末期 2、 减数分裂：存在前期、中期、后期和末期。减后有一个很短的分裂间期，在此间期仍可以看到染色体的图像。 三、细胞增殖的调控与癌变 紫外线、高剂量的电离辐射等能控制间期细胞的DNA合成，抗菌素能抑制蛋白质的合成，放线菌素D可抑制以DNA为模板的RNA的合成，秋水仙碱能抑制纺锤体形成并促其解体等。 第四节 细胞的生长和分化 一、 细胞的生长：细胞生长时细胞增大而不增数，细胞的体积增大和重量增加。 二、细胞的分化：具有普遍性、稳定性、可逆性。 三、细胞的全能性：在一个有机体内每一个生活细胞均具有同样的或基本相同的成套的遗传物质，而且具有发育成完整有机体或分化为任何细胞所必需的全部基因。 水螅、鱼类和两栖类的孤雌生殖说明了低等动物的细胞也具有细胞全能性。 高等动物则一般仅早期胚胎细胞具有全能性。 第五节 细胞的衰老与死亡 一、 细胞的衰老：表现为：细胞核的增大、核膜内折、染色质固缩、粗面内质网减少、线粒体变大且数量减少、膜渗透增加、细胞骨架体系改变、产生致密体、膜常处于凝胶相或固相、细胞间间隙连接减少、组成间隙连接的膜内颗粒聚集体变小等。 二、细胞死亡：一种是意外性死亡或坏死性死亡，另一种是编程性死亡，即凋亡。 细胞坏死：表现：细胞膜的通透性增加、细胞吸水膨胀、细胞外形发生不规则变化、内质网扩张、细胞核染色质不规则的位移、线粒体及细胞核肿胀、溶酶体破坏、细胞膜破裂、细胞内容物外溢。 最显著特点：引发炎症反应。 细胞凋亡：是一种自然的生理学过程，是一个主动的由基因决定的自动结束的生命过程。 细胞凋亡在形态学上分三个阶段：1、凋亡的开始2、凋亡小体的形成3、凋亡小体的消失。 细胞凋亡的过程中不会导致机体的炎症反应。 第四章 孟德尔遗传定律 第一节 分离定律 一、 所选实验材料的优点：1、豌豆是严格的自花授粉植物，其雄蕊被花瓣所包围，外来花粉不容易混杂进来，使杂交试验的结果不致因有他钟花粉而受到干扰。2、不同品系的豌豆常具有对比鲜明、易于区分的相对性状。3、不同品系的豌豆可以杂交，所得杂种完全可育，并且生长期短、易于栽培。4、由于自花授粉，所得都是纯系。 二、几个基本概念： 1、性状：生物体所表现出来的形态、结构和生理生化等特征的总和。 2、单位性状：任一生物体的性状可以分为很多单位，称为单位性状。如种子的形状、花的颜色等。 3、相对性状：不同的个体在每个单位性状上具有不同的表现，称为相对性状。 4、座位：基因在染色体上的位置叫座位。每个基因在染色体上都有一个座位。 5、回交：子一代植株与亲代植株杂交。 三、分离定律：一对基因在杂合状态下保持相对的独立性，当配子形成时，成对的基因相互分离。核心是等位基因的分离。 第二节：自由组合定律 内容：控制不同相对性状的等位基因在配子形成的过程中，等位基因各自分离，非等位基因彼此自由组合。 第三节 孟德尔定律的扩展 一、 孟德尔的试验中需要特定的条件：1、杂交的双亲必须是纯系。2、在有性染色体分化的生物中，决定性状的基因位于常染色体上且相对基因要完全显性。3、各种类型配子随机结合，且存活率相当。4、所有的杂种后代都应该处于比较一致的环境中且存活率相同。5、供实验的群体要大。 二、显隐性关系的相对性： 显性现象的表现： 1、 完全显性：就是正常的现象。 2、 不完全显性：比如红色与白色的纯系亲本杂交后代全为粉红色。 3、 共显性或称并显性：如：正常人红细胞呈碟形，镰状细胞贫血患者为镰刀形，二者后代的红细胞既有碟形也有镰刀形。 4、 镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式的现象。 5、 超显型：F1代的表现超过亲本的现象。 显性与环境的影响：显隐性关系有时受到环境的影响，或者为其他生理因素如年龄、性别、营养、健康状况等左右。由于环境的影响，显性可以从一种性状表现为另一种性状表现，这种现象称为条件显性。 生物的显隐性表现在同一世代个体不同的发育时期还可以发生变化。 三、复等位基因 指在同源染色体的相同位点上，存在三个或者三个以上的等位基因，如人类的ABO血型遗传。 另一复等位现象就是植物的自交不亲和。 四、致死基因 包括显性致死基因和隐形致死基因。 隐形致死基因只有在隐形纯合时才能使个体死亡，如植物的白化苗；显性致死基因在杂合体状态时就可导致个体死亡，如人类的神经胶症基因。 五、非等位基因间的相互作用即基因互作 互补作用：表现型为9:7 两对独立遗传基因分别处于纯合或共同杂合状态时,共同决定一种性状的发育.当只有一对基因是显性,或两对基因都是隐形时,则表现另一种性状。 亲本： 白花CCpp×白花ccPP F1代 紫花CcPp 自交 F2代 9紫花：7白花 累加作用：表现型为：9:6:1 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状。 重叠作用：表现型：15:1 当多对基因共同对某一性状起到决定作用时，不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状。 即F2代中：15：1aabb 显性上位作用：表现型：12:3:1 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情形称为上位性。反之，后者被前者遮盖，称为下位性。起遮盖作用的基因如果是显性基因，称为显性上位基因。 如：影响西葫芦的显性白皮基因W对显性黄皮基因Y有上位作用。当W基因存在时能阻碍Y基因的作用，表现为白色；缺少W时，Y基因表现其黄色作用；如果W和Y都不存在，则表现y基因的绿色。 即：F2代中：12白皮:3黄皮:1绿皮wwyy 隐形上位作用：表现型：9:3:4 在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用 即例F2代中：9紫色:3红色(C_pp):4白色 抑制作用：表现型：13:3 在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用。例： 亲本： 欧洲白茧Iiyy×黄茧iiYY F1代 白茧IiYy 自交 F2代 13白茧:3黄茧iiY_ 当I基因存在时，抑制了Y基因的作用，只有I基因不存在时，Y基因的作用才能表现出来。 注意：1、上位作用和显性作用不同，上位作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因的两个成员之间。 2、上位作用和抑制作用不同，抑制基因本身不能决定性状，而显性上位基因除遮盖其他基因的表现外，本身还能决定性状。 六、多因一效和一因多效 多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。 一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育。 从生物个体发育的整体观念出发，多因一效和一因多效不难理解。一方面，一个性状的发育是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。另一方面，如果某一个基因发生了改变，其影响虽然只是一个以该基因为主的生化过程，但会影响与该生化过程有联系的其他生化过程，从而影响其他性状的发育。 第四节：细胞质遗传 细胞质遗传又名：母系遗传、核外遗传、非孟德尔遗传、非染色体遗传、染色体外遗传。 一、 细胞质遗传的特点： 1、 一般表现为母系遗传，正交与反交子代的表现型不一致，F1通常只表现母本性状。 2、 遗传方式是非孟德尔式的，杂种后代的遗传行为不符合孟德尔遗传定律，杂交后代一般不出现一定的分离比例。 3、 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换，甚至可以用核移植技术将母本核基因全部置换，但母本细胞质基因及其所控制的性状不会消失。 4、 具有细胞质异质性与细胞质分离和重组。同一细胞内含有不同基因型的细胞器的现象称为细胞质异质性，不同基因型细胞器的分配过程称为细胞质分配和重组。 二、植物雄性不育的遗传 根据发生的遗传机制不同，分为核不育型和核质互作不育型。 核质互作不育型：细胞核中的可育基因是Rf，不育基因是rf，Rf对rf是显性；细胞质中的可育基因是N，不育基因是S。雄性不育性是不育细胞质S加上纯合隐性不育核基因rfrf造成的后果，遗传型为S。Rf基因可使具有细胞质雄性不育基因的个体恢复雄性可育。当细胞质基因为N时，无论核基因如何，均表现为雄性可育。 核基因 细胞质正常N 基因 不育S RfRf Rfrf rfrf N(RfRf)可育 N可育 N可育 S可育 S(Rfrf)可育 S不育 植物雄性不育可以进行农业生产上的利用。 第五章 染色体遗传学说 第一节 染色体的形态结构和数目 一、 染色体的形态结构 1、 真核生物的染色体由DNA、RNA和组蛋白等组成的复合体。由一条DNA双螺旋长链分子螺旋缠绕在8个组蛋白分子外，形成核小体。核小体之间有一段连接DNA，在连接DNA上结合另一组蛋白分子，形成一条伸展的染色质丝。染色质丝再经过进一步螺旋缠绕形成二级。三级。四级结构，成为染色单体，从而构成染色体。 2、 染色体复制后，含有纵向并列的两条染色单体。两条染色单体由着丝粒连在一起。着丝粒将染色体分成两臂。各个染色体的着丝粒位置是恒定的，着丝粒的位置直接关系到染色体的形态表现。根据着丝粒的位置可以将染色体进行分类： 中部着丝粒染色体：着丝粒位于染色体的中间，染色体两臂大致等长。 近中部着丝粒染色体：着丝粒较近于染色体的一端，形成一个长臂和一个短臂。 近端部着丝粒染色体：着丝粒靠近染色体末端，形成一个长臂和一个极短的臂。 端部着丝粒染色体：着丝粒就在染色体末端，染色体只有一个臂。 3、 着丝粒所在地方常出现一个缢痕，又称为初级缢痕。许多染色体上还有一个次级缢痕，次级缢痕的另一端的染色体称为随体。具有随体的染色体称为随体染色体。在细胞分裂结束时，总是在次级缢痕这个地方出现核仁，rRNA就是在核仁这个地区合成的。 二、染色体的数目 1、一种生物的体细胞的一定数目、大小、形态的染色体特征的总和称为核型。 2、被子植物常比裸子植物的染色体数目多些，但染色体数目的多少并不反映物种的进化程度。 第二节 连锁与交换定律 一、连锁 1、连锁遗传：原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有联系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传，即在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传。 2、相引组：甲乙两个显性性状联系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状联系在一起遗传是杂交组合。 3、相斥组：甲显性性状和乙隐性性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状联系在一起遗传的杂交组合。 4、完全连锁：在同一同源染色体上的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因是100%联系在一起而遗传的。 5、不完全连锁：同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姐妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型。 6、完全连锁的情形是极少见的，一般的情形都是不完全连锁。 二、交换和重组值 1、重组：同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重新组合。 2、在配子形成过程中，并不是所有的性母细胞在这两个基因间都发生交换，所以形成的四种配子中总是亲本组合多于重组组合。一般是两个基因在染色体上的距离越远，其互换的比率越大，距离越近，互换率越小。 3、交换值：同源染色体在非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。其大小就可以用来表示基因间的距离的长短。 就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于交换型配子占总配子数的百分率即重组率。但在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用重组率来估计交换值往往偏低。一般说，估算交换值用： 交换值=重组型配子数/总配子数×100 三、交换值的测定 1、测交法 用测交法测定交换值，是使杂种F1与隐性纯合体测交，然后根据测交后代的表现型和数目，来计算重组型配子的数目。 2、自交法 交换值的幅度经常变动在050%之间。交换值越接近0，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越近50%，说明连锁基因越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。所以当非等位基因不完全连锁遗传时，交换值总是大于0，小于50%。 交换值因某种外界和内在条件的影响而发生变化。如：性别、年龄、温度等条件对某些生物的连锁基因间的交换值都会有影响；雄性果蝇和雌蚕根本不发生交换；染色体的部位不同、染色体发生畸变等也会影响交换值。 四、基因定位与连锁遗传图 1、基因定位就是确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 2、准确地估算出交换值，据此可以把染色体上的基因顺序排列起来，绘制出连锁遗传图或称遗传图。方法主要是两点测验和三点测验。 3、两点测验：指每次只测定两个基因间的遗传距离，是基因定位最基本的一种方法。它首先通过一次杂交和一次用双隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定他们在同一染色体上的位置。 通过重组值确定基因在染色体上的排列顺序和相对位置而绘制的线性示意图，称为基因作图。两个基因之间的距离用图距来表示，1%的重组值等于一个图距单位，图距单位用厘摩来表示，1cM即为1%重组值去掉百分比的数值。如果两对连锁基因之间的距离超过5个遗传单位，两点测验法便不如三点测验法的准确度高。 4、三点测验：是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。采用三点测验可以达到两个目的：一是纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。 步骤：根据三点测交结果确定亲本组合和双交换，实得数最多的两种表型为亲本组合，实得数最少的两种表型为双交换。比较双交换与亲本组合，确定三个基因的顺序。计算基因间的重组值。染色体连锁图的绘制。 5、通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图，称连锁遗传图，又称遗传图谱。存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群。一种生物的连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群。连锁群的数目也一般不会超过染色体的对数。 五、连锁遗传规律的应用：连锁遗传规律的发现，证实了染色体是控制性状遗传的基因的载体。 第三节 性别决定和伴性遗传 一、性别决定： 基因型性别决定类型 1、性染色体决定性别：主要有XY型、ZW型和XO型。 XY型：人类、所有哺乳类、某些两栖类和爬行类动物、鱼类、很多昆虫和雌雄异株的植物属于这一类型。雄性个体是异配子性别，雌性个体是同配子性别。 ZW型：鳞翅目昆虫、某些两栖类和爬行类动物、鸟类等属于这一类型。雌性个体是异配子类型，即ZW，雄性个体的同配子类型，即ZZ。 XO型：直翅目昆虫属于这一类型。雌性的染色体是XX，雄性的只有一条X。 2、性指数决定性别：例：果蝇 性指数：X染色体和常染色体组数的比值。 性指数为0.5时，表现为雄性；为1时，表现为雌性；介于0.5和1之间时，表现为雌雄兼性；小于0.5时，表现为变态雄性或超雄；大于1时，表现为变态雌性或超雌。超雄或超雌个体的生活力都很低，而且高度不育。 3、染色体组的倍数决定性别 蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫性别决定于染色体组的倍数。例：蜜蜂，正常受精卵发育成二倍体雌蜂，孤雌生殖发育成单倍体雄峰。 环境性别决定类型 指卵细胞在受精后，其子代性别由环境中的因子作用来决定。 植物的性别分化也受环境条件的影响，如：化肥。 总：1、性别同其他形状一样，受遗传物质的控制；但有时候环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。 2、环境条件所以能够影响甚至转变性别，是以性别有向两性发育的自然性为前提条件的。 3、遗传物质在性别决定中的作用是多种多样的。有时是通过性染色体的组成，有时是通过性染色体与常染色体两者之间的平衡关系，也有的是通过整套染色体的倍数性。其中性染色体组成据顶性别发育方向的较为普遍。 二、伴性遗传 1、鸡的伴性遗传：位于Z染色体上的基因的行为类似于X染色体连锁基因的遗传，例如Z连锁隐性基因因纯合体的雄性的雌性后代一定表现这种隐性特征。 2、限性遗传：是位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。 3、从性遗传：又称性影响遗传，是指不含有X及Y 染色体上及基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他因素使某些形状或只出现于雌方或雄方；或在一方为显性另一方为隐性的现象。 第四节 染色体变异 一、染色体数目的变异 染色体组及染色体数目变异的类型 1、染色体组的最基本特征：同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但他们却构成一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。 2、分类：一种是染色体组数目的增减产生的变异，称为整倍体变异，包括单倍体、二倍体和多倍体。另一种是染色体组内个别染色体数目的增减产生的变异，称为非整倍体变异，包括单体、缺体、双单体、三体、四体和双三体等。 3、通常把单体、缺体、双单体等少一至数条染色体的个体称为亚倍体，把三体、四体、双三体等多一至数条染色体的个体称为超倍体。 整倍体 1、单倍体：体细胞中具有本物种配子染色体数n的个体。分为单元单倍体和多元单倍体。单元单倍体是指由二倍体物种产生的单倍体，具有一个染色体组，与一倍体。多元多倍体是由多倍体物种产生的单倍体，有两个或多个染色体组。 2、多倍体：体细胞具有三个或三个以上染色体组的个体。，动物很少。分为同源多倍体和异源多倍体。异源多倍体又分为偶倍数异源多倍体和奇倍数异源多倍体。 非整倍体 非整倍体的出现，表明上几代曾经发生减数分裂或有丝分裂的不正常，其中最主要的是减数分裂时的分离或提早解离，致使配子染色体数少于或多于n。 1、单体：二倍体中缺少了一条染色体称为单体，多存在动物中。人类的如Turner综合征。 2、缺体：二倍体中缺少了一对染色体。缺体的存在时异源多倍体的特征。利用单体和缺体能将一个特定的基因定位于某一染色体上。 3、三体：体细胞中多了一条染色体的个体。如人类中的21三体综合征。 4、四体：体细胞中多了一对染色体的个体。 二、染色体结构的变异 缺失：缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失；缺失的区段在染色体的一端，称为末端缺失。染色体也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体。体细胞内某一对同源染色体中一条正常另一条缺失，称为缺失杂合体；某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。人类中的常见缺失综合征是猫叫综合征。 重复 重复是染色体上增加了相同的某一区段。分为： 顺接重复：重复的染色体片段以相同的序列邻接到原来的位置上。 反接重复：以颠倒的序列邻接到原来的位置上。 错接重复：额外重复的染色体片段出现在同一条染色体的其他地方。 倒位：对生物进化有重要作用 分为臂内倒位：即涉及染色体的一个臂；臂间倒位：涉及两个臂。 倒位纯合体同为发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的交换值改变了。 易位 分为相互易位、单向易位和染色体内易位。 在单向易位中如果染色体片段插入另一非同源染色体的非末端区域中，称为转座。例：假设ab·cde和wx·yz是两个非同源染色体，wx·ydez就是转座染色体。 第六章 基因及其表达与调控 第一节 基因的本质 一、格里菲斯和艾弗里的肺炎双球菌的转化实验，证明：DNA是生命的遗传物质，蛋白质不是。 二、噬菌体感染实验。 第二节 DNA分子的结构 一、DNA分子的化学组成 1、四种碱基是腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C。前两种都是双环碱，称为嘌呤碱；后两种都是单环碱，称为嘧啶碱。 2、对应的四种脱氧核苷酸是脱氧胞嘧啶核苷酸dCMP、脱氧鸟嘌呤核苷酸dGMP、脱氧胸腺嘧啶核苷酸dTMP、脱氧腺嘌呤核苷酸dAMP。这些核苷酸的脱氧核糖的3位和5位的碳原子通过磷酸二酯键连接起来，形成DNA分子。 3、在DNA分子的一端即末端核苷酸的第5位碳原子上有一个磷酸基团，另一端即末端核苷酸的第3位碳原子上有一个游离羟基。习惯上把DNA分子序列上含有游离磷酸基的末端核苷酸写在左边，因此就把接在某个核苷酸左边的序列叫做5方向或上游，而把接在右边的序列叫做3方向或下游。 二、DNA分子的双螺旋结构 DNA分子的基本单位是碱基对。A与T通过2个氢键结合在一起，C与G通过3个氢键结合在一起。因此GC碱基对比AT碱基对牢固，这就使DNA双螺旋的不同区域牢固程度不同。 三、DNA分子的功能单位 基因组除了含有遗传信息的编码序列以外，在编码序列的两端还接有调节基因活性的侧翼序列。 第三节 DNA的复制 一、半保留复制的证明 DNA合成的同位素示踪实验 二、DNA的复制过程 1、DNA双链解旋： 在DNA回旋酶的作用下将DNA双链之间的氢键打开，DNA双链解旋，此时单链DNA结合蛋白较牢固地与DNA单链结合使DNA双链分开。DNA双链解旋处双链分离呈圈套状，并形成复制叉。 2、DNA复制需要RNA片段作为引物 3、复制叉处形成的两条新链是不对称的： 解旋后形成的两条链是相反的，一条为53，另一条是35。由于DNA聚合酶只能将游离的核苷酸加到新链的3端OH，因此以35链为模板复制53时，新链可以连续进行，这条新链称为前导链；以53链为模板复制35时，复制和延伸不可连续进行，而是分段进行的。 4、DNA复制时双向进行的 第四节 RNA的结构与功能 一、RNA分子的结构 1、RNA也是通过四种核苷酸的3和5磷酸二酯键连接在一起。 2、RNA与DNA的差别： RNA大多是单链分子。 含核糖而不是脱氧核糖 4种核苷酸中，不含T而含U 3、RNA通常以单链分子存在，在其分子内某些区域的碱基具有互补性，它们之间能通过氢键连接而形成发夹和主干结构。 4、RNA分子中有时G也与U配对，但是没有AU和GC的牢固。 二、细胞中主要的RNA 1、mRNA是遗传信息的携带者。 2、tRNA是含有80个左右核苷酸的小分子，局部成双链，在其3、5端的相反一端的环上具有由3个核苷酸组成的反密码子。tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用。 3、在核糖体上具有附着mRNA模板链的位置，还有两个tRNA附着的位置，分别称为A位即氨酰基位点和P位即肽基位点。A位供携带一个新氨基酸的tRNA进入并停留，P位供携带待延长的多肽链的tRNA停留。 4、除了mRNA、tRNA和rRNA外，还有小核RNA，它是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体的主要成分；还有端粒酶RNA，它与染色体末端的复制有关；以及反义RNA，它参与基因表达调控。 第五节 遗传信息的表达 一、中心法则与基因表达 转录 翻译 DNA自我复制RNA蛋白质 RNA自我复制DNA 反转录