多基因病遗传.docx

多基因病遗传第六章 疾病的多基因遗传 一、教学大纲 1掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。 2掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。 3熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。 4了解影响多基因遗传病的再发风险因素。 二、习题 A型选择题 1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因 C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用 E微效基因和环境因素共同作用 2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 A显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全 3遗传度是 A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性 4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 A主要是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C主要是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 5下列哪项不是微效基因所具备的特点 A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用 D基因之间是显性 E是2对或2对以上 6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到 A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定 7癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是 A70% B60% C6% D0.6% E0.36% 8多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是 A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹 9在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是 A群体发病率0.1%1%，遗传率为70%80% B群体发病率70%80%，遗传率为0.1%1% C群体发病率1%10%，遗传率为70%80% D群体发病率70%80%，遗传率为1%10% E任何条件不与考虑均可使用 10在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 A均为极端的个体 B均为中间的个体 C多数为极端的个体，少数为中间的个体 D多数为中间的个体，少数为极端的个体 E极端个体和中间个体各占一半 11不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是 A群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 12下列不符合数量性状的变异特点的是 A一对性状存在着一系列中间过渡类型 B一个群体性状变异曲线是不连续的 C分布近似于正态曲线 D一对性状间无质的差异 E大部分个体的表现型都接近于中间类型 13在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的 C环境因素的作用大小决定的 D多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E主基因作用 14下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄 D唇裂 E软骨发育不全 15精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为 A1% B10.4% C40% D60% E80% 16先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高 A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 17唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是 A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4% 18下列哪种患者的后代发病风险高 A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂 D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂 X型选择题 1数量性状遗传的特征是 A由环境因素决定 B由主基因决定 C由2对或2对以上微效基因决定 D群体变异曲线呈单锋 由一对显性基因决定 2多基因遗传的微效基因所具备的特点是 A显性 B共显性 C作用是微小的 D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒 3多基因遗传与单基因遗传区别在于 A遗传基础是主基因 B遗传基础是微效基因 C患者一级亲属再发风险相同 D群体变异曲线呈双锋或三锋 E多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用 4关于多基因遗传下列哪种说法是正确的 A除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果 B两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异 C两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异 D两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 E以上说法都正确 5影响多基因遗传病发病风险的因素 A环境因素与微效基因协同作用 B染色体损伤 C发病率的性别差异 D出生顺序 E多基因的累加效应 6多基因病患者的同胞发病风险是 A50% B25% C12.5% D1%10% E0.1%1% 7利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为 A100%90% B80%70% C60%50% D40%30% E20%10% 8下列哪种是属于多基因遗传性状 A体重 B智力 C血压 DABO血型 E身高 9多基因遗传的特点是 A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B发病率有种族差异 C有家族聚集倾向 D患者同胞发病风险约为25%或50% E发病率随亲属级别增高而骤降 10目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是 A家系分析 B关联分析 C连锁分析 D后选基因直接检测 E基因组扫描 11多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是 A群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 B群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低 C群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高 D群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高 E群体易患性平均值低，发病阈值低高，群体发病率低 12有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点 A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 E发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高 13一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关 A该病的一般群体的发病率的大小 B亲缘关系的远近 C病情严重程度 D亲属中患病人数 E近亲结婚 14人类的身高属于数量性状，假设人类身高差别决定于三个基因座A、B、C相应的三对基因A和a、B和b、C和c。群体中基因型为AABBCC的个体身高为184cm，aabbcc的个体身高为152cm。A基因使身高增加8cm，B基因使身高身加5cm，C基因使身高增加3cm。如果婚配类型为AABbCc×aaBbCC，则他们的后代可能出现身高比例是 A160 cm B165 cm C170 cm D175 cm E180 名词解释 1quantitative character 2polygenic inheritance 3liability 4minor gene 5heritability 问答题 1试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处： 2唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。 3在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？ 三、答案 A型选择题 1A 2C 3C 4B 5D 6C 7C 8E 9A 10D 11C 12B 13A 14E 15E 16A 17E 18 E X型选择题 1AC 2BCDE 3BCE 4ACD 5ACE 6D 7B 8BCE 9ABCE 10ABCDE 11AD 12BD 13ABCDE 14AB 名词解释 略。 问答题 两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现23个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。 多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。 2一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40% 查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706 由b= / ag /3.217 = 0.38 则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76% 3该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%80%，一般群体的发病率在0.1%1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f= p (p：一般群体的患病率)；多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。