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医学遗传学名词解释医学遗传学名词解释(线粒体遗传病) 1、线粒体病(mitochondrial disease) 广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和t RNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。 2、异质性 由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA 。 3、阈值效应 在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。 4、Dloop O环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点(OH)H链和L链转录的启动子(PH1、PH2、PL )以及4个保守序列。 5、母系遗传即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后 子代。 6、同质性同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为同质性。 7、复制分离 异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分(2200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。 9、多质性 人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有210个mt DNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mt DNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。