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医学遗传学选择题医学遗传学选择题200 第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变 1、 下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指： A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber视神经病是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号 A、GC-AT法则 B、AG-CT法则 C、GT-AG法则 D、GT-AC法则 E、GT-AT法则 7、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 A、RNADNA蛋白质 B、hnRNAmRNA蛋白质 C、DNAmRNA蛋白质 D、DNAtRNA蛋白质 E、DNArRNA蛋白质 8、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示 A、DNA B、RNA C、tRNA D、rRNA E、mRNA 9、遗传密码中的4种碱基一般是指 A、AUCG B、ATUC C、AUTG D、ATCG E、ACUG 10、在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部蛋白质基因的位置、结构与功能的基因组图为 1 A、遗传图 B、转录图 C、物理图 D、序列图 E、功能图 11、DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为 A、35连续合成子链 B、53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C、53连续合成子链 D、35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E、以上都不是 12、DNA复制过程的特点不包括 A、互补性 B、半保留性 C、反向平行性 D、不对称性 E、连续性 13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是 A、RNA编辑改变了DNA的编码序列 B、RNA编辑现象在mRNA、tRNA、rRNA中都在RNA编辑违背了中心法则 C、RNA编辑违背了中心法则 D、通过编辑的mRNA具有翻译活性 E、尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一 14、基因的基本特性不包括 A、基因可催化反应 B、基因可自我复制 C、基因决定性状 D、基因可突变 E、基因受调控 15、人类基因组中的功能序列不包括 A、单一基因 B、结构基因 C、基因家族 D、假基因 E、串联重复基因 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 2 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是： A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 36、遗传病是指_。 A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 37、糖尿病的发生_。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 38、白化病的发生_。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 参考答案： 1-10 CCCDBCCEAB 11-15 BECAB 24-30 ADCADAC 31-40 DEAEABBA 第四、六章 单基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 2家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 3 3男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 4子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 5患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 6存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称 受累者 .携带者 .患者 .先证者 .以上都不对 8在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 9在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 10在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 18.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XX B. XX C. XX D. X(A)Y E.XY 19.不规则显性是指 A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型 D致病基因恢复突变为正常基因 E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称 A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传 21.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为 A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚 22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会 A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/4 23.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为 A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E1 24.携带者指的是 A带有一个致病基因而发病的个体 B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体 4 C显性遗传病杂合子中，未发病的个体 D带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E以上都不对 25.近亲结婚可以显著提高的发病风险 AAD BAR CXD DXR EY连锁遗传 26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为 A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现 27.交叉遗传的特点包括 A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来 B男性的X染色体传给儿子 C儿子的X染色体由爸爸传来 D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来 E以上都不对 28. mtDNA指 A突变的DNA B核DNA C启动子顺序 D线粒体DNA E单一序列 29下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的 AmtDNA的表达与核DNA无关 BmtDNA是双链环状DNA CmtDNA转录方式类似于原核细胞 DmtDNA有重链和轻链之分 EmtDNA的两条链都有编码功能 30mtDNA中编码mRNA基因的数目为 A37个 B22个 C17个 D13个 E2个 31线粒体遗传不具有的特征为 A异质性 B母系遗传 C阈值效应 D交叉遗传 E高突变率 32mtDNA中含有 A37个基因 B大量调控序列 C内含子 D终止子 E高度重复序列 33受精卵中的线粒体 A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子 34线粒体疾病的遗传特征是 母系遗传 近亲婚配的子女发病率增高 交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 女患者的子女约1/2发病 35最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 A遗传性代谢病 BLeber遗传性视神经病 C白化病 D分子病 E苯丙酮尿症 36最易受阈值效应的影响而受累的组织是 A心脏 B肝脏 C骨骼肌 D肾脏 E中枢神经系统 37.遗传瓶颈效应指 A卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C受精过程中nDNA.数量剧减 D受精过程中mtDNA数量剧减 E卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 5 38. 线粒体多质性指 A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体 C一个线粒体中有多个DNA D一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E一个线粒体中有多种DNA拷贝 39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征 A致病基因的遗传与性别无关 B双亲无病时，子女一般不会患病 C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能 D连续传递 E散发或隔代遗传 40.连锁显性遗传的遗传特征是 有父传女现象 男性患者远较女性患者多 双亲无病时，儿子有可能发病 如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者 以上都不对 参考答案： B 2E 3D 4B 5B 6D 7.D 8A 9C 10D 16.E 17.A 18.E 19.C 20.E 21.B 22. E 23.D 24.D 25.B 26.C 27.A 28. D 29.A 30.D 31.D 32.A 33.B 34.A 35.B 36.E 37.A 38.D 39.E 40.A 第五章 疾病的多基因遗传 1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因 C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用 E微效基因和环境因素共同作用 2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 A显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全 3遗传度是 A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性 4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 A主要是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C主要是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 5下列哪项不是微效基因所具备的特点 A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用 D基因之间是显性 E是2对或2对以上 6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到 A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰6 D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定 7多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是 A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹 8不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是 A群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 9下列不符合数量性状的变异特点的是 A一对性状存在着一系列中间过渡类型 B一个群体性状变异曲线是不连续的 C分布近似于正态曲线 D一对性状间无质的差异 E大部分个体的表现型都接近于中间类型 10下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄 D唇裂 E软骨发育不全 11先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高 A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 12下列哪种患者的后代发病风险高 A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂 D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂 13下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是 A显性 B共显性 C作用是微小的 D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒 14多基因病患者的同胞发病风险是 A50% B25% C12.5% D1%10% E0.1%1% 15多基因遗传不具有的特点是 A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B发病率有种族差异 C有家族聚集倾向 D患者同胞发病风险约为25%或50% E发病率随亲属级别增高而骤降 参考答案： 15ACCBD 610CECBE 1115AEADD 第七章 群体基因 1不影响遗传平衡的因素是 A群体的大小 7 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择 2一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，问B基因的频率是 A 0.64 B 0.16 C 0.9 D 0.8 E 0.36 3一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病的患儿的概率是 A 1/4 B 1/100 C 1/200 D 1/300 E 1 /400 4基因频率是指 A某一基因的数量 B某一等位基因的数量 C某一基因在所有基因中所占的比例 D某一基因在所有等位基因中所占的比例 E某一对等位基因的数量 5选择对遗传负荷的作用是使之 A无影响 B保持稳定 C不断波动 D降低 E增高 6近亲婚配可以使 A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高 C遗传负荷增高 D遗传负荷降低 E以上都不是 7遗传漂变是 A基因在群体间的迁移 B基因频率的增加 C基因频率的降低 D基因由A变为a或由a变为A E基因频率在小群体中的随机增减 8下列不会改变群体基因频率的是 A选择放松 B选择系数增加 C突变率很低 D群体内随机婚配 E群体变为很小 8 9某种遗传病患者，经过治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是： A发病率降低 B发病率升高 C突变率升高 D症状逐渐减轻 E没有变化 10在10000人组成的群体中,M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是 A遗传平衡群体 B非遗传平衡群体 C无法判定 D t检验后，才能判定 E以上都不是 11最终决定一个个体适合度的是 A性别 B健康状况 C寿命 D生存能力 E生殖能力 12除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。 A DNA多态性 B染色体多态性 C蛋白质多态性 D酶多态性 E糖原多态性 13下列哪项不是影响遗传平衡的因素？ A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择 14 PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是 A 0.7 B 0.49 C 0.42 D 0.3 E 0.09 15 先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是 A 0.01 B 0.02 C 0.04 D 0.0002 E 0.0004 参考答案： 15 BDDDA 610 AEDBA 1115 AEBAC 第八章 人类染色体 1真核细胞中染色体主要是由_组成。 ADNA和RNA BDNA和组蛋白质 CRNA和蛋白质 D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋白 2染色质和染色体是 A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 9 C同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E两者的组成和结构完全不同 3异染色质是间期细胞核中 A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E以上都不是 4常染色质是间期细胞核中 A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为 A1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p313 6DNA的复制发生在细胞周期的 A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E间期 7某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是 A2种 B4种 C6种 D8种 E10种 8仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为 A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DX染色质 EY染色质 9人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有 A246 B223 C232 D462 E234 10在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为 A染色单体 B染色体 C姐妹染色单体 D非姐妹染色单体 E同源染色体 11染色体的端粒区为 A染色质 B染色体 C结构异染色质 D兼性异染色质 E以上都不是 参考答案： 1B 2A 3C 4B 5A 6E 7D 8E 9B 10E 11C 第八章 人类染色体畸变 1四倍体的形成原因可能是 A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离 2如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型 3近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 10 A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位 4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型 5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型 6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 7嵌合体形成的原因可能是 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失 846，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A一女性细胞内发生了染色体的插入 B一男性细胞内发生了染色体的易位 C一男性细胞带有等臂染色体 D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为 A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体 C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体 E常染色体结构异常的嵌合体 10含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 11某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为 A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体 12若某人核型为46，XX，inv则表明其染色体发生了 A缺失 B倒位 C易位 D重复 E插入 13染色体非整倍性改变的机制可能是 A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位 C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制 14染色体结构畸变的基础是 A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离 D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失 15两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复 16某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为 A二倍体 B亚二倍体 C超二倍体 D亚三倍体 E多异倍体 17人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第11 二次减数分裂正常进行，则其可形成 A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞 D四个异常性细胞 E正常的性细胞 18染色体不分离 A只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 19一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 A缺失 B易位 C倒位 D重复 E插入 20若某人核型为46，XX，del则表明在其体内的染色体发生了 A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复 参考答案： 1C 2D 3C 4C 5C 6B 7E 8B 9B 10D 11A 12B 13D 14D 15C 16E 17D 18E 19A 20A 第九章 染色体疾病 1最常见的染色体畸变综合征是 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 2猫叫样综合征患者的核型为 A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15) C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14) E46，XY，dup(5)(p14) 3核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 4Klinefelter综合征患者的典型核型是 A45，X B47，XXY C47，XYY D47，XY，+21 E47，XY，+14 5雄激素不敏感综合征的发生是由于 A常染色体数目畸变 B性染色体病数目畸变 C染色体微小断裂 D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变 6Down综合征为_染色体数目畸变。 A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体 7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子 A8 B12 C16 D18 E20 12 8Edward综合征的核型为 A45，X B47，XXY C47，XY，+13 D47，XY，+21 E47，XY，+18 946，XX男性病例可能是因为其带含有 ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因 10大部分Down综合征都属于 A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型 11下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病 DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病 12体细胞间期核内X小体数目增多，可能为 ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D超雌 EEdward综合征 13超氧化物歧化酶基因定位于 A1号染色体 B18号染色体 C21号染色体 DX染色体 EY染色体 14D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A单方易位 B复杂易位 C串联易位 D罗伯逊易位 E不平衡易位 15经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_患者。 A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体 D染色体部分丢失 E嵌合体 16若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 A男性 B两性畸形 C女性 D假两性畸形 E性腺发育不全 17某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_患者。 A重组染色体 B衍生染色体 C脆性X染色体 D染色体缺失 E染色体易位 1814/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是 A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4 参考答案： 1B 2C 3C 4B 5E 6A 7D 8E 9B 10B 11D 12D 13C 14D 15D 16B 17C 18C 第十、十一、十二章 遗传与肿瘤发生、出生缺陷、遗传病的诊断 1目前诊断畸胎最常用的方法是 A. 羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超 2羊膜囊 穿刺最适宜在妊娠_周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠_周；胎儿镜最适宜在妊娠_周。 A.16-20；15-20；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 D.16-20；12-15；15-20 E.16-20；6-8；7-9 13 3观察胎儿 是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是 A. 羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超 4孕妇叶酸缺乏最易导致 A.先天性心脏病 B.唇腭裂 C.神经管畸形 D.牙釉缺损 E.畸形足 5AFP值低于0.75 ，患的风险很高。 A.先天性心脏病 B.神经管畸形 C.唇腭裂 D.先天愚型 E.多囊肾 6无创伤产前诊断术是指 A.羊膜囊穿刺 B.母血分离胎儿细胞 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.绒毛膜检查 7弓形虫感染主要引起的疾患。 A.心脏 B.