医学遗传学名词解释(1).docx

医学遗传学名词解释医学遗传学名词解释(群体遗传学) 1、亲缘系数亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。 2、近婚系数近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。 3、适合度适合度为某一基因型的个体在同一环境条件卜生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。 4、选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。 5、遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均旬个人携带有害基因的数量来表示。 6、突变负荷突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。 7、分离负荷分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。 8、群体群体即在一定空间内，可以相互交配，井随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。 9、基因库(gene pool) 基因库指一个群体中所含的所有基因数。 10、基因频率(gene frequency) 基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因，在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。 11、基因型频率(genotype frequency) 基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。 12、遗传多态现象(genetic polymorphism) 遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。 13、Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。 14、随机遗传漂变(random genetic shift) 在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定;但是在小群体中一可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡律，这种现象称为随机遗传漂变。 15、基因流随着群体迁移两个群体混合井相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。