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第五章基因突变及其他变异知识点第五章 基因突变及其他变异 本章提要： 概 时 原 特 意 念 间 因 点 义 可 基因突变 人 类型：概念、种类 遗 来 类型、时间 类 传 基因重组 遗 检测和预防 变 源 意义 传 异 染色体变异 病 人类基因组计划 个别染色体增减： 类型 结 数 染色体组：概念、判断 构 目 染色体组 二倍体、多倍体和单倍体： 概念、判断 变 变 成倍增减 多倍体：特点、诱导原理、育种方法 实质 异 异 单倍体：特点、育种方法 本章知识点： 第一节 基因突变和基因重组 一、 生物变异的类型 1、 不可遗传的变异 2、可遗传的变异：基因突变、基因重组、染色体变异 二、可遗传的变异 基因突变 1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。 2、原因： 外因 物理因素：X射线、激光等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。 内因：DNA复制时发生错误，基因结构改变。 3、特点： 普遍性：任何生物都能发生 随机性： 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； 基因突变可以发生在任何进行细胞分裂的细胞中： 体细胞一般不能遗传； 配子中一般能遗传； 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 不定向 低频性 多害少利 4、结果：使一个基因变成它的等位基因。 5、时间：细胞分裂间期 6、意义：新基因产生的途径；生物变异的根本来源；为生物的进化提供了原始材料。 基因重组 1 1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、类型： 自由组合：减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。 交叉互换：减四分体时期，同源染色体上之间等位基因的交换，结果是导致染色单体上非等位基因的重组。 3、结果：产生新的基因型 4、意义：为生物的变异提供了丰富的来源；为生物的进化提供原材料； 第二节 染色体变异 一、染色体结构变异： 1、类型：缺失、重复、倒位、易位 2、实质：染色体上基因数目或排列顺序改变。 二、染色体数目的变异 1、类型 个别染色体增加或减少：减同源染色体没有分开或 减染色单体分开没有移向两极 以染色体组的形式成倍增加或减少 2、染色体组 概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 特点： 一个染色体组中无同源染色体，无等位基因； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 例1：以下各图中，各有几个染色体组？ 答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中同种字母个数 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? Aa _ AaBb _ AAa _ AaaBbb _ AAAaBBbb _ ABCD _ 答案：2 2 3 3 4 1 染色体组数=染色体数染色体形态数 3、单倍体、二倍体和多倍体 概念： 二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体 。 多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上个染色体组的个体 。 单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。 判断： 由受精卵发育的个体，有几个染色体组就是几倍体；由配子发育的个体，不管有几个染色体组都是单倍体。 2 多倍体育种： 多倍体优缺点：器官较大，营养物质含量较高，但发育迟缓，结实率低。 育种方法：低温或秋水仙素处理萌发种子或幼苗。 诱导原理： 作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 单倍体育种： 单倍体特点：植株弱小，且高度不育。 育种方法：花药离体培养 F1花粉 花药离体培养单倍体幼苗 秋水仙素处理 纯合子 第三节 人类遗传病 一、人类遗传病概念： 1、概念：指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 2、区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。 先天性疾病：生来就有的疾病。 二、人类遗传病类型 1、单基因遗传病 概念：由一对等位基因控制的遗传病。 类型： 常显：多指、并指、软骨发育不全 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 伴X显：抗维生素佝偻病 伴X隐：色盲、血友病 伴Y：外耳道多毛 2、多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 特点：发病率较高；易受环境影响；家族聚集现象； 常见类型：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。 3、染色体异常遗传病 概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 常见类型：猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不全综合征 三、遗传病的监测和预防 1、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 产前诊断可以大大降低遗传病或先天性疾病患儿的出生率 2、遗传咨询：了解家庭病史 分析遗传方式 推算后代发病率 提出建议 在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 四、调查人群中的遗传病 1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 2、调查遗传方式在家系中进行 3、调查遗传病发病率在广大人群随机抽样 五、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+X+Y共24条染色体 3 基因重组 基因突变 基因的结构改变 自然突变 诱发突变 染色体变异 基因数目或排序改变 染色体结构变异 染色体数目变异 真核生物核遗传中发生 只引起基因数目或排序 变化 单倍体和多倍体育种 实质 基因的重新组合 类型 自由组合 交叉互换 范围 真核生物有性生殖核遗传 任何生物均可发生 结果 只产生新的基因型，不产生新的基因 产生新的基因，控制新的性状 诱变育种 应用 杂交育种 4