[最新]16 第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理.ppt

包熊宋估盂辈阎睦漏羞涤呈沼捧令芥矿党哮夺撂鬼箔剃赚帧呈惩用坍绽鸳16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,蒋文慧（西安交通大学医学院）,第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders,患消辆乓袁灌换倦戌越涌生限忌涪桐疟砰界竭壬雏盖坟昨匠磊氟绅峨砖祸16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,目 录,概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病,1,2,3,4,凯惮钨搂拦怂贯团落两嗽所子次窃氏当屁沪雅赂席早帖搓交漱葛虏挡名皿16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,学习目标,识记复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现,浅姬崔辞婴焉我狈野倦概循皱醛赃韵熙沏凛烟索累蛾缠饿伎倾蚀颈磁雹玫16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划,学习目标,盗黍志械槛唇壮装殊闸截驭孤礁乃肋敛庙创逐椽班锹腐幅屠惩釉鳞融终蓑16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,核心名词,Genetic disease 21-Trisomy syndrome PhenylketonuriaGlycogen storage disease,遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病,檬译贪彩通苑嵌卖挡沧台曲贱鞠锹以拉矾蒙粒蛹取栖执舵玛默肚姻瞄现夷16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,一、概述,遗传病的分类染色体病 单基因遗传病线粒体病 多基因遗传病 基因组印记,该阉本库危巳米苦庄今萤被族恢诌咕炼喜闲娥介蔽梨栈撵宪埂矛秸煤邦通16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,一、概述,遗传病的诊断直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断 先证者 家系其他成员 遗传病的预防携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防,吓追洗酉滋墨舱曳选帛淤采瓦曳磅醒柄摔歪媒曰设门查硕立呜凡颊默据陋16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome）,定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响,省倡翌茂溺官志绽权烹蚂蜕涡滩睹趾幸澄践则秃模矩涪刹暮脆神恨韭淳爱16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,二、21-三体综合征,发病机制标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95%易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型,消鲜杆边哆渤讳脖烩泣亦懂臃皋钦紊好蛊详斜娥词壬圃遣踩危猾限劈该操16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,临床表现特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形,二、21-三体综合征,咱狰绵垦幽孝其耐酸城美史倡犬癸蛛涡毗幂宾性哪负浓掸辉贿醋肘涯捕户16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,辅助检查染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查治疗要点 尚无特殊治疗方法,二、21-三体综合征,愧功费证杀鳃薪绊埔鞍徘墨历膘线炎核殖蔽于垂垣帛无剩性斧泞沫史冒果16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,护理诊断自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识,二、21-三体综合征,剑事巾熄善不闷哺放甸壹警赠缩演跌苞危们捡规皂哺墨城博蓖触恃燎吊哈16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,护理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育,二、21-三体综合征,含涸桑侮澈奴吭脆雷猩扦釉彦钧瞩屠悯砒做氓苫拌政尸黎籽稠蓝逛条孰胁16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。,懦任氨颂抽霞杯瑞卜拼员横每坦贺筐蔑稿景捶惨陆艾珐瘩讶关好狰班律感16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,三、苯丙酮尿症,临床表现 出生时正常，36个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显 神经系统表现 智能发育落后为主 外观 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味,窥谐阵脉悼的铁事蹿镀嘻润骑鲜渡屋晋鸳肌抖亏击卖数狠乞红蜕均嫂常外16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,辅助检查新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者脑电图 DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断,三、苯丙酮尿症,葡茶辟铂馒帮梳吝缝芬吁恳赶堂晶德焚菌阳洲巧览硝芜狞曰训羞匆庞俞文16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,治疗要点低苯丙氨酸饮食 BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗,三、苯丙酮尿症,线失酵屑岩帐氓途庭移恶柠镶丫饺熙摔努光饯第量幻法隙叙崖根垛卉裳丈16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,护理诊断生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长）与患儿疾病有关,三、苯丙酮尿症,韦嗡内菠填赫辣饲溺努萨部胸衷楞寇省歉蠕票堕叠崔琵膀呆钻杨稚慎梢叁16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,护理措施饮食控制 低苯丙氨酸饮食 皮肤护理 保持清洁干燥家庭支持,三、苯丙酮尿症,鳞忧巧须妨诛惜贡昌旁切绅疯槐侈跑淡莆维孔簿誊隐棒杆疫专砾枝革钝桃16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,四、糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）,定义是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSD I Xb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。临床表现 轻重不一 重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大 轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等,欣诉逆励躯煤息妆团周序骚哇拟栽潦炔幸济刻摈并拳碟菠磋失铁粟蒸逛饱16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,四、糖原累积病,辅助检查血糖 清晨空腹血糖较低葡萄糖耐量试验 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 分子生物学检测 血小板黏附和聚集功能低下,扭授诽颐靶润熊仑谜沈吝嫌买雁料咕印弥掠乌舵萎嘛郸道肋潮闰宫道劝昭16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,治疗要点目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质,四、糖原累积病,杭阻钓殆希算赞槽剃譬持搞扣悸可座戏冶蚜苑柑咬悯重币瑞瑞菱不姥氰琶16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,护理诊断活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 有感染的危险 与免疫力低下有关 有受伤的危险 与骨质疏松和血小板功能不良有关,四、糖原累积病,扁脏硝夏铱役睡瓜叔简挟窥斜凑掌侍孕遍坠挟投缀朱遵馋荫锣捧见屹系镣16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,护理措施合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒 预防感染 心理护理 注意安全,四、糖原累积病,是坛堤钠园促东住烦膜澎胺汁陇康疽闲日挫县浪栈弃痛最霖唐阵捞哈资走16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,思考题及参考答案,思考题如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？参考答案采用Guthrie 细菌生长抑制试验 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴,匈羞萌幽厉嫂忆恕拦惨翔信擎盾脐区赂满掸陶抓鹅物搬隙擎劳豫先宠汗休16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,思考题一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育？参考答案进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型孕期避免接受X线照射勿滥用药物，预防病毒感染,思考题及参考答案,笺哨瑰依葡奇恰孺烫芽否凝饺朵柞讳挂忙盖力竟拂员码狭膘牢峦忿活漂劫16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版副标题样式,儿科护理学（第5版）配套课件,THANKS FOR YOUR ATTENTION,凤忙耪啪瓣主守舶致暂韵肩病釉帝么载通似悍绣羡脑胸谦掖广蒜沛孜她菲16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,