人类遗传病上课用课件.ppt

第三节 人类遗传病,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,1,考考你,1.腹泻 2.感冒 3.SARS4.肝炎 5.多指 6.哮喘7.色盲 8.白化病 9.狂犬病10.艾滋病 11.先天性聋哑,2,人类遗传病,welcome to use these PowerPoint templates,New Content design,10 years experience,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,由于生殖细胞或受精卵里的遗传 物质改变。,3,先天性疾病,出生前就已经形成的疾病或畸形；可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。,遗传病,能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。,Q：先天性疾病一定是遗传病吗？,Q：遗传病一定是先天性疾病吗？,有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来,NO,NO,4,家族性疾病,家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji病。遗传病发病可表现为有家族聚集现象；某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。,Q：遗传病一定有家族倾向吗？,Q：家族性疾病一定是遗传病吗？,由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。,NO,NO,5,多基因遗传病(100多种),发病率比较图,单基因遗传病（6500多种）,染色体异常遗传病（100多种）,6,受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。,1.单基因遗传病,如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、人类外耳道多毛症等。,7,并指、多指,常显,8,软骨发育不全患者,常显,9,白化病,常隐,10,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.,11,苯丙酮尿症,常隐,12,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,13,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,14,患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。,抗维生素D佝偻病,X显,15,进行性肌营养不良,X隐,16,外耳道多毛症,Y染色体遗传病,17,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴Y染色体遗传病,小结,（并指、多指、软骨发育不全）,X染色体显性遗传病,（抗维生素D佝偻病）,（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）,X染色体隐性遗传病,（进行性肌营养不良、色盲、血友病）,(外耳道多毛症),18,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可,极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可,19,受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,2.多基因遗传病,如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。,特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。,20,唇裂,21,无脑儿,22,早衰,23,由染色体异常引起的遗传病。,3.染色体异常遗传病,染色体变异,结构变异,数目变异,猫叫综合征,常染色体数目增减,性染色体数目增减,21三体综合征,Turner症,Klinefelter症,24,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,人的第5号染色体部分缺失引起,25,21三体综合征,21三体综合症(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,26,性腺发育不良,27,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,28,小结：,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,29,讨论：遗传病对人类的危害,危害个人健康贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。,30,遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,31,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,32,1、和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,33,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,34,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的爱情苦涩的果,35,英国维多利亚女王家族,36,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,37,美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,38,木石前盟与金玉良缘,你的建议？,39,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,40,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？提倡“适龄生育”,41,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,42,4、生产之前做什么？产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,43,绒 毛 细 胞 检 查,44,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息,.目的：,测定染色体：22条常染色体XY,45,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,46,（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,4.意义：,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。,（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,47,人类基因图谱完成,2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。,48,我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码,The complete sequence map and initial analysis of the“Beijing Region”of the human genome,26 August,2001,49,练习：,1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）A、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,D,A,C,50,4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,51,1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为。患色盲的机率为。不患病的机率为。两病兼患的机率为。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,52,常,隐,亲代个体遗传下来,1个体基因突变产生,Aa,1/8,1/3,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,53,2023/1/18,54,.,