染色体变异及应用(一)ppt课件.ppt
,第三节 染色体变异及应用（一）,铜山中学 2011.2,-染色体变异,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者病因：染色体变异,学习导纲：,一、染色体结构的变异：学生阅读书本P43-45的相关内容，思考：1、染色体变异的概念，主要起因是什么？包括哪几种类型?2、染色体变异的原因?3、染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？4、染色体结构变异对生物都是有害的吗？5、染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对 引起的性状变化较大一些？为什么？,染色体变异的概念,1、染色体变异包括染色体结构、数目的改变。2、染色体变异在光学显微镜下可见；而基因突变在光镜下不可见。3、染色体变异由于牵涉到许多基因的改变，因而后果比基因突变要严重得多。,一、染色体结构的变异,缺失:,重复:,倒位:,易位:,1缺失,染色体的某一片段消失,消失,染色体结构的变异,：,缺失,如果失去的基因是显性的，同源染色体上保留下来的是隐性的，这一本来不能显出的隐性性状就能显出来。,指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,五号染色体缺失导致猫叫综合征.,缺失,猫叫综合征,病因：是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。,症状：儿童哭声轻，音调高象猫叫，且两眼距离远，耳位低下，生长发育迟缓，且有严重的智力障碍。,重复:,染色体增加了某一片段,重复,染色体结构的变异,增加一段染色体,一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。例如:果蝇的棒状眼。,重复,重复,果蝇的卵圆眼和棒状眼,野生型：卵圆眼,变异型：棒状眼,颠 倒,断 裂,倒位:,染色体的某一片段颠倒了180o,染色体结构的变异,一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。,位置颠倒,颠倒,易位:,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,移位,染色体结构的变异,易位,染色体结构变异,缺失,重复,倒位,移接,猫叫综合征,果蝇棒状眼,慢性粒细胞白血病,染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？,染色体结构变异,染色体上的基因的数目和排列顺序改变,生物性状的变异,请讨论：,Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？,大多有害、少数有利,Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对 引起的性状变化较大一些？为什么？,每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些,比较分析：,请思考：,Q1:果蝇体细胞有几条染色体？,8条,Q2:号和号染色体是什么关系?号和号呢?,同源染色体,非同源染色体,Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?,和、和、和、X和Y,二、染色体数目的变异,导学提纲:,二、染色体数目的变异：阅读书本P45-46，思考以下问题：1、染色体数目变异的类型？2、染色体组的概念，特点，判断方法？3、单倍体，二倍体，多倍体的概念？4、几倍体的判断方法？5、基因突变和染色体变异的区别？,二、染色体数目的变异：,1)个别染色体数的增加或减少2)以染色体组的形式成倍的增加或减少,例：21三体综合征(如图，又称先天性愚型或唐氏综合征)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。,染色体病,47，XY,+21,先天愚型（唐氏综合征），心脏 畸形，严重智力低下，筛查和产前诊断，1/600800,此外，人类染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！,47,XY(XX),+18,Edward综合征，生长发育障碍，智力低下，唇腭裂1/40008000,X,Y,Q4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体 在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间 是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全 部遗传信息？,Q5：如果将果蝇 的精子中的染 色体看作一 组，那么果蝇 的体细胞中有 几组染色体？,果蝇体细胞染色体图解,X,X,雄果蝇染色体组图解,X,Y,染色体组,雌果蝇染色体组图解,细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。,1、染色体组的概念,非同源,形态,功能,全部信息,细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。,染色体组,如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组，那么人的体细胞中含有二个染色体组。,、特点：a它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息,练习1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是,C,练习2、某生物的基因型AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3 C、4 D、8,染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数 染色体组数同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数,二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 两个染色体组的个体。,多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有 三个或三个以上的染色体组的个体。,2、二倍体和多倍体,三倍体、四倍体,例如：人、果蝇、玉米等大多数生物,例如：香蕉、马铃薯,比较项目,生物种类,14,1,二倍体,六倍体,21,56,8,4,6,3、单倍体,（1）概念：,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,（2）单倍体植株特点,弱小，且高度不育,a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中 只含一个染色体组。,请判断：,b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。,c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组,d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体,对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？,关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由受精卵发育而成的个体叫单倍体。,Q：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？,一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。,小结:二倍体、多倍体是以体细胞中含染色体组的数目来划分的；单倍体为体细胞含本物种体细胞染色体数一半的个体（即由配子发育而来的个体）。,单倍体同含染色体组的数目没有关系！,4N四组染色体(物种),单倍体2N,一个染色体组,减数分裂形成的配子,由它发育成的个体,区别比较：基因突变和染色体变异的区别,基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。,可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。,染色体变异,类型,染色体结构变异(1)缺失(2)重复(3)倒位(4)易位),染色体数目变异,个别染色体增减,染色体成倍增减(1)染色体组概念特点(2)二倍体、多倍体、单倍体的概念,小结:,染色体变异,染色体结构变异:缺失、重复、倒位、易位,染色体数目变异,非整倍性变异,增加:21三体综合征,减少:21单体综合征,整倍性变异,染色体组,分类,一倍体:体细胞中含1个染色体组的个体.,多倍体:由合子发育而成的个体，基体细胞中含有几个染色体组，即称为几倍体，当染色体组数超过两个以上时称为多倍体。,单倍体:由未受精的配子直接发育,体细胞含配子染色体数目的个体,
