人类遗传病和优生医学知识专题宣讲培训课件.ppt

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染在,后天性疾病,含义：出生前已经形成畸形或疾病,病因,由遗传物质改变引起遗传病,由环境因素引起非遗传病,由遗传物质改变引起遗传病,由环境因素引起非遗传病,病因,先天性疾病,含义：出生后才表现出来的疾病,后天性疾病含义：出生前已经形成畸形或疾病病因由遗传物质改变引,一、人类遗传病概述,概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病,多基因遗传病：由多对等位基因控制的遗传病,染色体异常遗传病：染色体发生异常引起的遗传病,特征：家庭性，终身性,危害：,种类,一、人类遗传病概述概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指,染色体上：抗维生素佝偻病,Y染色体上：男性毛耳,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑,性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,1、单基因遗传病,显性隐性常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指染色体上：抗,由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，长骨端部软骨细胞的形成出现障碍，纯合子病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期,四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起臀部后凸，患者身材短小,软骨发育不全,由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，长骨端部软骨,多指,多指,并指,并指,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,抗维生素佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙,男性毛耳,男性毛耳,白化病,白化病,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸积累过多，对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状，先天痴呆,苯丙酮尿症,苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化,苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病（致病基因型为pp)。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病（致病基因型为,进行性肌营养不良,患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于45岁发病，20岁以前死亡,进行性肌营养不良患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后,2、多基因遗传病,特点： （1） 常表现出家族聚集现象 （2） 易受环境因素影响 （3） 在群体中发病率高 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、精神分裂等,2、多基因遗传病特点： （1） 常表现出家族聚集现象,唇裂,唇裂,无脑儿,无脑儿,3、染色体异常遗传病,病例：猫叫综合征、21三体综合征（先天愚型）、性腺发育不良（特纳氏综合征）特点：引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果,3、染色体异常遗传病病例：猫叫综合征、21三体综合征（先天愚,21三体综合征,表征：患儿眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫伸舌样痴呆,21三体综合征表征：患儿眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常,21三体综合征,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折,21三体综合征属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人,性腺发育不良 (XO型),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。患者大约有30%伴有先天性心脏病,性腺发育不良 (XO型)患者缺少了一条X染色体。患者身体比,危害,（1）危害身体健康（2）贻害子孙后代（3）给患者的家庭造成沉重的经济负担和精神负担（4）增加社会负担,1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,资料,危害（1）危害身体健康1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先,例一、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,案例,例一、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只,例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重度先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.,例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很,二、优生,让每一个家庭生育出健康的孩子,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心,？,二、优生让每一个家庭生育出健康的孩子姑做婆，最贴心；姨做婆，,优生学,概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质 的科学,分类：,预防性优生学（负优生学）,进取性优生学（正优生学）,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质分类：预防性优生学,近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,达尔文和表妹爱玛生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育,近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患 隐性遗传病的机会大增,近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女,1、禁止近亲结婚,近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,1、禁止近亲结婚近亲：,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的传递方式,推算后代发病率,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,2、进行遗传咨询,身体检查，了解病史，判断遗传病的传递方式推算后代发病率提出防,3、适龄生育,女子最适生育年龄一般是2429岁 女子自身发育要到2425岁才能完成,3、适龄生育女子最适生育年龄一般是2429岁母亲生育年龄2,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,4、产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生,一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）,练一练,一、判断题练一练,二、选择题1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,二、选择题C,2、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,2、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传的男子与正常女子结,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,连一连,连一连,