人类染色体畸变及疾病课件.ppt

人类染色体畸变及疾病,人类染色体畸变及疾病,1,人类染色体畸变及疾病1,低倍视野,人类染色体畸变及疾病,2,低倍视野人类染色体畸变及疾病2,正常男性核型46，XY,正常女性核型46，XX,人类染色体畸变及疾病,3,正常男性核型46，XY正常女性核型人类染色体畸变及疾病3,正常男性核型-Q带,正常女性核型-Q带,人类染色体畸变及疾病,4,正常男性核型-Q带 正常女性核型-Q带人类染色体畸变及疾病4,人类染色体畸变及疾病,5,人类染色体畸变及疾病5,环状染色体和断片,人类染色体畸变及疾病,6,环状染色体和断片人类染色体畸变及疾病6,环状染色体和断片,人类染色体畸变及疾病,7,环状染色体和断片人类染色体畸变及疾病7,三着丝点、双着丝点和断片,人类染色体畸变及疾病,8,三着丝点、双着丝点和断片人类染色体畸变及疾病8,双着丝点和断片,人类染色体畸变及疾病,9,双着丝点和断片人类染色体畸变及疾病9,四着丝点和双着丝点,人类染色体畸变及疾病,10,四着丝点和双着丝点人类染色体畸变及疾病10,断裂,人类染色体畸变及疾病,11,断裂人类染色体畸变及疾病11,核内复制（endoduplication),人类染色体畸变及疾病,12,核内复制（endoduplication)人类染色体畸变及疾,三倍体,人类染色体畸变及疾病,13,三倍体人类染色体畸变及疾病13,易位 46，XX，t（1q+；14q-）,人类染色体畸变及疾病,14,易位 46，XX，t（1q+；14q-）人类染色体畸变及疾病,易位，t（2p-；7p+）,人类染色体畸变及疾病,15,易位，t（2p-；7p+）人类染色体畸变及疾病15,PH1（1q+；22q-）,人类染色体畸变及疾病,16,PH1（1q+；22q-）人类染色体畸变及疾病16,人类染色体畸变及疾病,17,人类染色体畸变及疾病17,罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob),人类染色体畸变及疾病,18,罗伯逊易位 Robertsonian translocati,臂内倒位 Paracentric inversion (inv),人类染色体畸变及疾病,19,臂内倒位 Paracentric inversion (i,臂间倒位 Pericentric inversion (inv),人类染色体畸变及疾病,20,臂间倒位 Pericentric inversion (in,卵巢退化症（Turner syndrome） 45，X女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻,人类染色体畸变及疾病,21,卵巢退化症（Turner syndrome） 45，X人类染,45, X,人类染色体畸变及疾病,22,45, X人类染色体畸变及疾病22,睾丸退化症 Klinefelter syndrome,人类染色体畸变及疾病,23,睾丸退化症 Klinefelter syndrome人类染色,47，XYY,人类染色体畸变及疾病,24,47，XYY人类染色体畸变及疾病24,47, XXX,人类染色体畸变及疾病,25,47, XXX人类染色体畸变及疾病25,18三体,人类染色体畸变及疾病,26,18三体人类染色体畸变及疾病26,先天愚型 Downs syndrome 21三体， 47，+21,人类染色体畸变及疾病,27,先天愚型 Downs syndrome 21三体， 47,47, XY, +21,人类染色体畸变及疾病,28,47, XY, +21人类染色体畸变及疾病28,人类染色体畸变及疾病,29,人类染色体畸变及疾病29,人类染色体畸变及疾病,30,人类染色体畸变及疾病30,人类染色体畸变及疾病,31,人类染色体畸变及疾病31,Fragile X syndrome,人类染色体畸变及疾病,32,Fragile X syndrome人类染色体畸变及疾病32,Fragile X syndrome,人类染色体畸变及疾病,33,Fragile X syndrome人类染色体畸变及疾病33,46，XY，t（3，13） 平衡易位,人类染色体畸变及疾病,34,46，XY，t（3，13） 平衡易位人类染色体畸变及疾病3,