儿科学先天性甲状腺机能减低症课件.ppt
先天性甲状腺机能减低症（congenital Hypothyroidism),1,编辑版ppt,先天性甲状腺机能减低症（congenital Hypot,先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为150007000,General Introduction,2,编辑版ppt,先天性甲状腺功能减低症 (congenital hyp,Incidence of a Disease,3,编辑版ppt,Incidence of a Disease 3编辑版ppt,HypothalamusPituitaryThyroid gland axis,4,编辑版ppt,HypothalamusPituitaryThyroid,Thyroid gland hormone regulate,Hypothalamus TRH,Pituitary TSH,Thyroid gland T3、T4,5,编辑版ppt,Thyroid gland hormone regulate,二、甲状腺的生理作用,对代谢的影响 能量代谢：产热效应、基础代谢率增加 糖代谢:增强糖原分解和糖异生 血糖 物质代谢 蛋白质：分解大于合成 脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解,Thyroid gland hormone-function,6,编辑版ppt,二、甲状腺的生理作用对代谢的影响 Thyroid gland,Thyroid gland hormone-function,对生长发育的影响： 促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大其他作用：1.对神经系统： 促进CNS的发育，提高NS的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大,7,编辑版ppt,Thyroid gland hormone-functio,Definition,congenital Hypothyroidism (CH)-系甲状腺激 素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病分类: 原发性：甲状腺本身疾病所致 继发性：病变位于垂体或下丘脑 -中枢性甲低 散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,8,编辑版ppt,Definitioncongenital Hypothyro,甲状腺激素合成与释放,9,编辑版ppt,甲状腺激素合成与释放9编辑版ppt,Causes,散发性:甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、 异位，90%， -基因缺陷(2) 母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性(3) 甲状腺素合成途径障碍 -常染色体隐性遗传 酶缺陷(4) 促甲状腺素(TSH)缺乏-垂体、下丘脑(5) 靶器官反应低下-不敏感, 甲状腺素受体基因缺陷2. 地方性: 孕母碘缺乏,10,编辑版ppt,Causes散发性:10编辑版ppt,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,11,编辑版ppt,舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正 位左侧位11编辑版ppt,Clinical Findings*,智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下,12,编辑版ppt,Clinical Findings*智力落后12编辑版pp,甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良： 生后36个月出现症状甲状腺异位： 生后数年后出现症状,起病时间,13,编辑版ppt,甲状腺缺如、酶缺陷:起病时间13编辑版ppt,非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、 生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、 血压低、反应低、肌张力低,Neonatal Symptoms and Signs,14,编辑版ppt,非特异性生理功能低下表现：Neonatal Symptom,Symptoms and Signs,2.幼儿及儿童特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠，Short stature，躯干长而四肢短，上部量下部量1.5神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、 神经反射迟钝心血管低下: 脉细弱、低钝，心脏大，低电压消化： 腹胀、便秘,15,编辑版ppt,Symptoms and Signs2.幼儿及儿童15编辑版,C H男孩，13岁,16,编辑版ppt,C H男孩，13岁16编辑版ppt,Symptoms and Signs -地方性,神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大,17,编辑版ppt,Symptoms and Signs -地方性17编辑版,Laboratory Findings,新生儿筛查 （ Neonatal Screening）血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 骨龄延迟 核素检查 定位其他 B超、 血糖 、血脂、基础代谢率低,18,编辑版ppt,Laboratory Findings新生儿筛查 （ Neo,Neonatal Screening,生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊,19,编辑版ppt,Neonatal Screening生后23d, 新生儿,血清T4、T3 、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高-确诊 血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征,下丘脑 TRH,垂体 TSH,甲状腺 T3、T4,20,编辑版ppt,血清T4、T3 、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑下丘脑,TRH test,若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7g/kg 结果判定： 正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。,21,编辑版ppt,TRH test若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分,Diagnosis,容易Neonatal Screening ：TSH ,Symptoms and Signs 典型表现确诊：TSH 、 T4、T3 其他：定位,22,编辑版ppt,Diagnosis 容易22编辑版ppt,Differential Diagnosis,Down Syndrome骨骼发育障碍的疾病先天性巨结肠 粘多糖I形,23,编辑版ppt,Differential DiagnosisDown S,21-三体综合征,特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别,24,编辑版ppt,21-三体综合征特殊面容24编辑版ppt,先天性软骨发育不良,特殊外貌和体形,25,编辑版ppt,先天性软骨发育不良特殊外貌和25编辑版ppt,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常 便 秘钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,26,编辑版ppt,先天性巨结肠26编辑版ppt,Mucopolysacchrides type 1,(粘多糖I型),特点： 头大、特殊面容、毛发多、肝脾大 肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短,27,编辑版ppt,Mucopolysacchrides type 1,(粘多,Treatment,治疗原则 确诊-立即治疗， 缺如、发育异常-终身服用甲状腺制剂 下丘脑-垂体低下：皮质醇等 暂时性：2年，停药1个半月 正常，停药,28,编辑版ppt,Treatment治疗原则28编辑版ppt,Treatment,Drug L-甲状腺素：50g/片 干甲状腺片：40mg/片 dose：L-甲状腺素：50g/片 新生儿 开始 10g/kg 婴幼儿 6-8g/kg 儿 童 5g/kg,TSH、 T4、T3,调整剂量,29,编辑版ppt,TreatmentDrugTSH、 T4、T3调整29编辑版,展 望,产前诊断: 母血检测确定基因诊断、治疗,30,编辑版ppt,展 望产前诊断: 母血检测确定30编辑版ppt,小 结,先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代谢 低、粗糙、便秘、矮小确诊：甲状腺功能 TSH 、 T4、T3治疗： L-甲状腺素“优甲乐”随访： 1月，3月，半年,31,编辑版ppt,小 结先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少31编辑版p,The end,32,编辑版ppt,The end32编辑版ppt,
