研究性学习报告 课件.ppt
研究性学习报告,基因“身份证”与基因检测,1,t课件,基因“身份证”,基因身份证（Gene Identification Card）和普通身份证在外形和基本内容上没有多大差异，主要差异在身份证号码，原来的身份证号码是由表示区域、出生日期、性别等特征的数字组成。而基因身份证主要是利用现在国内外已经非常成熟的DNA指纹技术，选取若干个固定的基因位点进行鉴定。基因是固有的不变的遗传标记，由小孩从父母那里继承而来，只需选取若干个位点就可以鉴定出来。基因身份证的号码是由多个能够表示这些基因位点特征的数据来表示，这些选出来的基因位点的组合具有唯一性,2,t课件,人类的基因,23 对染色体 32 亿碱基对,人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。,3,t课件,基因“身份证”的优越性（1）,基因身份证的优越性主要表现在人体器官移植、输血、耐药基因和干细胞移植的认定等方面。当人们需要供体器官和骨髓移植时，可以对照基因身份证寻找，尤其是中国目前正在建立人类基因库，到时医生可以从基因库中迅速找到组织配型相同的器官、血液或细胞，以最快的速度救助病人。如果在婚前拥有基因身份证，就如同做了更全面的婚前检查，可以避免几乎所有遗传性疾病的发生，在家族性疾病的研究、亲子鉴定、血缘族谱的寻找确认等方面，基因身份证更是具有广阔的应用空间。,4,t课件,基因“身份证”的优越性（2）,这种附带个人基因信息的身份证在制作过程中，所要提取的基因信息并不复杂，可以是人的一滴血液、二段指甲、一根带毛囊的毛发、口腔黏膜细胞或肌肉、皮肤等任何组织细胞，从中提取DNA进行基因型分析就可以了，而且制作成本也不算太高，大约只需要600元人民币。由于基因身份证的独一无二性及其不可改变性，它更适用于从事高危行业的人群，尤其是为公安系统的刑侦工作提供了方便。,5,t课件,基因身份证的发展前景（1）,由于基因身份证上的基因包含了当事人的健康等遗传信息，所以如果把基因公布在身份证上，也就是向公众暴露了自己的个人隐私，这是基因身份证的一大缺憾。然而如果我们进行换位思考，就不难得出这样的结论：对于那些对人们生活有帮助的基因信息，比如一个人是否携带了类似白化病、色盲等疾病的致病基因，一个人对哪种药物比较敏感等等，这些信息如果能在基因身份证上显现出来，就会对人类的婚姻、生育、医疗等方面提出科学的预见和指导，从而为人类的健康、预防遗传病的发生、提高人类遗传素质，作出不可估量的贡献。从这个意义上说，基因身份证甚至能给医疗、遗传等相关领域带来一场革命。 随着各方面条件的不断成熟和完善，基因型身份证全有取代普通身份证的趋势。因为普通身份证有可能造假，而基因型身份证的制作需要特殊的设备和专业人员，造假的可能性很小。所以无论是在个人识别方面，还是在防伪技术方面，基因型身份证都是最先进的。如果能够妥善地解决基因身份证上存在的一些不足和遗憾，那么基因身份证不仅能给我们的生活带来许多便利，更能为人们的健康、国民遗传素质的提高提供有力的保障。可以设想基因身份证走入我们的生活将为期不远。,6,t课件,基因身份证的发展前景（2）,如果每个人都有一张基因身份证，犯罪分子将无处可逃，像印度洋海啸期间那样的遗体辨认难度也会大大减轻。当人们需要供体器官和骨髓移植时，可以对照“基因身份证”寻找，尤其是我国目前正在建立人类基因库，到时医生可以从基因库中迅速找到组织配型相同的器官、血液或细胞，以最快的速度救助病人。年轻人如果在婚前拥有“基因身份证”，就如同做了全面的婚前检查，可以避免遗传性疾病的发生。另外在家族性疾病的研究、亲子鉴定、血缘的族谱上的追寻确认上都有重大意义。 但4年来，一共只有30多人前来要求制作“基因身份证”，其中还是有一家公司为其20多名进行高危行业劳务输出的员工集体制作。一是目前制作费用偏高，国产试剂不成熟，制作设备全部来自国外，单人测试制作费用在800元到1200元人民币之间，目前世界上还没有一个国家要求人人制作。另外，伦理上的原因也让医生为难。因为在制作“基因身份证”时可以测出这个人基因有哪些缺陷，有哪些疾病易感基因。因为这涉及个人隐私，是否告诉对方让医生很为难。一旦告知，对方很可能背上沉重的心理负担 。 实际上，由于目前医学研究程度所限，即使一个人有疾病易感基因，也可能不发生疾病，即使产生了基因突变，也不意味着绝对会导致疾病产生。“人类身体机能太复杂了，就是把基因都研究清楚了，也并不代表着把所有疾病都研究清楚了。” 将来医学更加发达后，到时“基因身份证”的普及程度可能会大大提高。,7,t课件,全球第一张基因身份证在成都诞生,成都消息2001年2月9日下午2时50分许，家住成都的7个月新生男婴龙威获得了一份特殊的身份证全国首份DNA基因识别身份码。这是婴儿身份最精 确的证明。 据华西医大法医学院物证教研室教授张林介绍，基因身份证主要有两个来源：一是新生儿的脐带血，二是唾液；如果新生儿尚未出生，专家们也可从其母亲腹内抽出 羊水作为基因标志物。 我国首张基因身份证在四川省成都市产生，四川大学华西法医学院给7个月大的婴儿龙威办理了基因身份证。这张“身份证”选取了10个数据表明该婴儿的基因位 点，其中8个是国际用的基因位点，另外2个则是中国人特有的基因位点。这些表示位置的数据可以表明持卡人特征的惟一性。在基因身份证下方是一个特殊处理过 的DNA指纹防伪条码，在特殊药水浸泡后，这个条码专业人士就能看懂。目前，制作一张“基因身份证”的费用大约在500600元左右，而随着技术的完 善，费用还可能降下去。而且基因身份证的制作程序也特别简单，新生儿可以取脐带血，小孩则可以用棉签蘸取他口腔内的表皮细胞，一般一周就可以完成。,8,t课件,基因身份证的特点,在这种基因身份证的上面有一串黑色的条码，这就是国际上通用的24个基因位点。位点是从人体细胞遗传信息携带者DNA分子的长链上选取的，这些位点的组合 每百亿人中也不可能出现两个完全一致的情况。这就是基因身份证的有力依据。人的DNA鉴定是唯一的，即便是双胞胎也有个体不同的地方，可以作为最终的鉴定，（人的DNA基因组有30亿个，生老病死都蕴涵其中，我们取出 的是代表个体鉴定的一段。）这种附带个人基因信息的身份证，要提取所需要的基因信息并不复杂，可以是一滴血液，一根毛发，或者骨骼、肌肉、皮肤的一些碎屑。,9,t课件,基因身份证Photos,10,t课件,基因身份证的原理,像指纹一样，每个人的基因组各有不同。这样一来，仅利用基因就能准确区分出此人与彼人。基因身份证就是依据这一原理。 短串联重复(STR)的多态性分析是生物个体识别最有效的一种手段，在法医学鉴定中已被广泛用于身份识别但目前使用的方法成本太高，以致不便在更广泛的范围推广针对法医上常选用的4 bp重复单位的STR基因座，采用PCR产物小于160 bp的迷你STR(Mini STR)和优化聚丙烯酰胺凝胶电泳条件，提高分辨率，使重复单位之间能有效分辨设计PCR引物，使STR基因座扩增产物的大小为4 bp的倍数，应用8 bp的DNALadder即能精确测定整数倍STR霞复单位数这一方法操作简便，成本低廉，尤其是用于制作人基因身份证，使得人人制作一张基凶身份证成为町能 短串联重复序列(short tandem Iepeat，STR)又称简单重复序列(simpie sequence repeat，SSR)或微卫星DNA(microsatellite DNA)，由26 bp的核心序列组成，重复次数通常在15-30次。STR广泛存在于真核生物基因组中由于STR核心序列的重复次数存在个体间差异，具有高度多态性，因而被作为一种遗传标记广泛地应用于植物、动物的种类鉴定中。在人类基因组中，STR分散在人的整个基因组中，平均每1520 kb就存在一个STR基因座，约占人基因组的3。STR标记还具有多态性丰富、易于检测等特点，因此被广泛应用于人类遗传制图、基因定位、连锁分析、亲子鉴定、罪犯鉴定和人类遗传研究等方面。目前的STR分析主要有2种方法，一是采用荧光标记，用测序胶进行电泳分析，可以较好地分辨等位基因，但成本较高另一种方法是用普通的聚丙烯酰胺凝胶电泳，成本很低，但分辨率低，无法确定等位基因数，对于只相差一个重复单位的等位基因，难以分辨能否研制一种成本低，操作简便，且分辨率又高的方法，对于该技术的广泛应用有重要的意义。,11,t课件,什么是基因检测,基因检测涉及到个人DNA的检测，从血中采集一点细胞样本或者，偶尔从其它体液或者组织中疾病发生的地方采集。DNA变化可以相对较大：比如染色体片断的丢失或者增加甚至是整个染色体这个在显微镜下可见。或者可以非常小，小到一个化学碱基的外加、丢失或者突变。基因可以发生过度表达（有太多的拷贝），失活或者完全丢失。有时，染色体片断发生颠倒或者转位，基因所处的位点也可以使得基因发生永久性和不正常关闭或者打开。,12,t课件,基因检测的分类,（1）不同类型的基因检测被用于： 寻找染色体整体异常 基因内和临近片断的变 异 基因的表达程度,（2） 诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗,13,t课件,14,t课件,基因组检测有什么用处, 基因组检测可以用于寻找疾病的易感者。 新生儿单基因遗传病的筛选。 携带者测试可以用来帮助夫妇来了解他们是 否携带异常基因,避免因此将其传递给他们子 代的风险。 基因检测也被用于个体化治疗: 如指导硝酸 甘油用于治疗冠心病。 基因检测还被用于指导个体化的医疗和保健。,15,t课件,基因检测可以预测哪些类型的疾病,目前在基因测定中所得到的结果聚焦于预测性基因检测：这些检测是在出现任何症状前鉴定人们患有某种病的可能性。现在已经可以对1318种疾病进行检测，而随着越来越多的疾病相关基因被发现，意味着可以进行更多种的检测。预测性基因检测寻找那些因为单基因错误的遗传而导致的“家族性疾病” 镰刀样贫血等。预测性基因检测可以判断常见的多基因遗传性疾病的发病风险老年型痴呆, 心血管疾病，失明，癌症等。,16,t课件,精确的基因检测,评估,疾病风险分类,干预方式,家族疾病史,高风险 /遗传风险,家族的遗传学检测,推荐个体化的预防措施,中等风险,推荐个体化的预防措施,一般风险,推荐标准的预防措施,17,t课件,基因检测的好处是什么,出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧中。一个阴性检测可以带来极大的心理缓解作用，而一个阳性检测也会带来好处。它可以消除不确定性，让人们可以决定自己的未来。一个阳性检测可以让人们得到最好的生存机会，降低生病的风险。了解疾病的遗传风险，可以采取干预措施，降低发病的几率，提高健康水平和生活质量， 延长寿命。,跟踪会引起遗传性癌症的基因可以对所有癌症研究有所帮助 ，通过对癌症基因的鉴定，科学家能够对所有癌症病人进行研究。基因和基因标志也提供了改进癌症诊断和治疗的方法。在疾病高危人群中对药物进行测定可以更有效率地评估疾病预防药物的作用。,18,t课件,19,t课件,基因检测的发展趋势,一种疾病的基因检测,地中海贫血囊性纤维病,一类疾病的基因检测,心血管疾病自身免疫性疾病癌症精神障碍性疾病,整体的基因检测,技术上可以做到信息不充分,20,t课件,基因检测的局限性（1）,大多数常见疾病是多基因的疾病，是环境因素与遗传因素互相作用才导致疾病。所以对基因检测的结果要准确理解。阳性结果可能带来心理冲击，对家庭和社会关系的影响。 目前，预测性基因检测的结果对多基因疾病来说大多数提示可能性，而不是确定性。,21,t课件,基因检测的局限性（2）,基因检测是重要的医学检查新技术, 具有其它方法所没有的特点。但是基因检测不能替代体检和实验室检验，而是应该结合分析。基因检测不能检查人类所有的疾病， 目前可以用于1260余种与遗传有关的疾病，以后随着研究的深入会扩大。需要具有医学和遗传学知识的专业人员。,22,t课件,23,t课件,
