肝豆状核变性病例讨论ppt课件.ppt
病 例 分 享,十堰市人民医院神经内科,病例报告,患者，男 ，28岁，务工；入院时间：2018-04-29主诉：恐惧害怕、情绪不稳2年余，四肢抖动1月；现病史：患者2年前无明显诱因渐起惊恐、躁狂、偏执，伴睡眠障碍，症状时轻时重，3个月前因症状加重就诊于当地精神病医院，查颅脑MRI示双侧基底节区异常信号灶、脑积水，诊断为“脑器质性精神障碍”，给予丙戊酸钠、喹硫平、苯海索、碳酸锂等药物后，精神症状缓解，但1个月前患者出现四肢震颤，活动及静止时均可出现，尤以右上肢为著。病程中患者无明显发热、头痛、恶心、呕吐，无行走不稳，无肢体麻木、无力等不适，为进一步诊治来我院就诊。 起病以来，患者精神、食欲一般，睡眠较差，大小便正常，体力下降，体重无明显改变。,01,02,03,既往史,既往、,否认“高血压、糖尿病、冠心病”等慢性病病史，否认“肝炎、结核”等传染病病史；否认手术、外伤史；否认食物及药物过敏史。无长期药物服用史。,个人史,家族史,无长期吸烟、饮酒史，长期居住于竹山县。否认疫区接触史。否认毒物放射性物质接触史。,父亲已故（具体原因不详），母亲体健，否认家族遗传病史。,查 体,一般查体：T36.3，P74次/分，R20次/分，Bp145/84Hg，神志清楚，营养中等，步入病房，查体合作，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音；心音有力，律齐，心界正常，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩痛，肠鸣音正常，双下肢无水肿。,专科检查：神志清楚，高级皮质功能（-），面部表情自然，颅神经 （ - ），四肢肌力5级，肌张力稍高，双侧腱反射对称引出，四肢可见细微震颤，偶可见肌肉抽动，无肌肉萎缩，双侧病理征（ - ），双侧指鼻试验（+），姿势步态正常，脑膜刺激征（ - ）。,问 题,震颤与精神症状是一种疾病的不同临床表现？,震颤是否为药物引起？,震颤和精神症状是两个独立疾病？,震颤是否为心理因素引起？,问 题,2.需要完善哪些检查？,1.定位：锥体外系、大脑皮层、小脑 2.定性：代谢性？变性？脱髓鞘性？感染性？遗传性？,入院后辅助检查,辅助检查,诊断分析,4,震颤查因？：肝豆状核变性？帕金森病？甲亢？原发性震颤？,三系减少,双侧基底节病变,器质性精神病,初步诊断,肝豆状核变性？（WD）,K-F环,基因检测结果,患者本人：ATP7B基因有二个致病变异（Exon8、Exon11 ）Exon8上的错义变异 c.2333GT(p.R778L)和 Exon11 上的错义变异 c.2621CT（p.A874V)均为致病性突变。,本检测用 PCR 和基因测序的方法检测标本中 ATP7B 的基因编码区 1-21 外显子突变分析，涵盖了该范围内的点突变、部分插入和缺失型突变。该患者 ATP7B 基因检测到 12 个变异，其中有些变异为单核苷酸多态性位点，无致病性。Exon8上的错义变异c.2333GT(p.R778L)和 Exon11 上的错义变异c.2621CTp.A874V)据文献报道，均为致病性突变 。,基因检测：武汉康圣达医学检验所,患者父亲已去世患者母亲：Exon8上的错义变异c.2333GT(p.R778L),为致病性突变，此人是突变携带者。,基因检测：武汉康圣达医学检验所,缘后弹力层角膜K-F环,小叶性肝硬化肝功能异常、肝硬化,基底节、皮质和齿状核精神神经系统症状,损害近端肾小管氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的流失,补充检查,K-F环：眼科会诊（+）,肝胆脾彩超：肝硬化 脾大 肝内多发实性结节 胆囊壁水肿、增厚；,骨髓穿刺结果示：增生性贫血骨髓象。并请血液科会诊考虑继发性三系减少，骨髓象符合脾亢继发三系减少,复查铜蓝蛋白90mg/L（外送武汉康圣达医学检验所，参考值为：200-600mg/L）,基因：WD基因（+）,诊断标准,肝病史/肝病征锥体外系体征,血清铜蓝蛋白显著降低和/或肝铜增高,角膜K-F环,阳性家族史,本例患者符合，可确诊为WD,治疗,治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出：一、减少铜摄入低铜高蛋白饮食二、阻止铜吸收锌剂三、促进排铜四、对症支持治疗五、手术,追踪随访,在我科给予饮食指导低铜饮食，营养神经、护肝、驱铜（青霉胺0.02g/kg，3次/天）等对症支持治疗；患者肢体震颤症状明显减轻，且精神症状明显改善。,2018.06因“牙龈出血伴头晕、乏力2年余”就诊于我院血液内科，完善血常规、骨髓细胞学等检查。予以护肝、升白细胞、升血小板等治疗；,2018.09因“腹胀2月余”就诊于我院肝病科，完善腹部超声、CT等检查。给予护肝、腹腔穿刺引流腹腔积液。,本例患者就诊以精神症状为主要症状，伴发出现震颤加重，结合肝豆状核变性诊断标准，该患者可明确诊断。,总结体会,总结 体会,谢 谢！ 请 提 宝 贵 经 验，多 多 交 流 ！,
