神经内科病例分析ppt课件.ppt
,病例分析,病例特点,中年男性，隐袭起病，病程近2年半，病情进行性加重。2 临床上主要表现为头晕，走路不稳，摔倒1次，近半年来走路不稳加重，不能独自行走，并出现言语不清，饮水呛咳，双手不灵活，以右手明显，不能写字，排尿费力，大便干燥，性功能低下，躯干汗多，四肢汗少。,病例特点,3 既往高血压病10年，糖尿病7年，家族中无同类疾病。4 神经科查体：神清，智能粗查正常，构音障碍，双眼眼动 充分，无复视、无眼震，双瞳等大同圆，光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，双侧软腭上抬有力，悬雍垂居中，双侧咽反射存在，舌肌无萎缩，伸舌尚居中，左利手，右手轮替差，双手指鼻、跟膝胫尚稳准，Romberg氏征（），四肢肌力级、肌张力对称适中、腱反射正常，双侧病理征（），深浅感觉对称存在。皮肤粘膜、毛发指甲未见明显异常，立卧位血压连续检测未见明显下降，皮肤划痕白线时间延长（2.5分钟），眼心反射（压迫前R=62次/分，压迫后R=64次/分）。,病例特点,5、辅助检查头MRI（00-07-11）：桥前池、环池、小脑延髓池、小脑上池、四脑室及小脑上半部脑沟增宽、扩大，脑干形态变直，桥脑延髓变细，小脑脑回变细。血管超声：双颈动脉RI增高；双侧椎动脉血流量低（左侧明显），,双侧椎动脉RI增高。TCD：左侧大脑前、后动脉、双侧颈内动脉虹吸段血流速度减低。四肢EMG：未见明显神经源性或肌原性损害肛门括约肌EMG：提示神经源性损害，不除外MSA。诱发电位：BAEP、SEP正常，P300正常。韦氏智力测查：正常范围头MRI:(02-08-28)：四脑室轻度扩大，脑干萎缩变细，小脑延髓池、桥前池明显增宽，小脑沟裂池明显增宽，提示小脑及桥脑萎缩。,神经影像改变,00-01-12,00-07-11,神经影像改变,00-07-11,00-07-11,神经影像改变,01-08-11,01-11-14,神经影像改变,01-11-14,01-11-14,神经影像改变,01-11-14,01-12-11,神经影像改变,02-08-28,02-08-28,神经影像改变,02-08-28,02-08-28,神经影像改变,00-07-11,02-08-28,定位诊断-,小脑、桥脑、橄榄 根据患者头晕，走路不稳，右手轮替动作差，构音障碍，饮水呛咳，结合头MRI所示小脑、桥脑、橄榄萎缩。,定位诊断-,植物神经系统 患者有头晕，排尿费力，大便干燥，性功能低下，出汗异常，交感神经亢进等症状；肛门括约肌EMG：提示神经源性损害，不除外MSA。,定位诊断-,锥体系 双侧病理征（）,定性诊断,多系统萎缩（） 橄榄-桥脑-小脑萎缩（Dejerine-Thomas型） 根据患者为中年男性，隐袭起病，病情进行性加重。临床上首发症状为小脑性共济失调；有头晕，排尿费力，大便干燥，性功能低下，出汗异常，交感神经亢进等植物神经症状；双侧病理症（+），有锥体束受累；结合影像学提示小脑、桥脑、橄榄萎缩；肛门括约肌EMG：提示神经源性损害，不除外MSA，可以考虑为以OPCA为主要表现的。因无家族史，所以考虑为散发型。,多系统萎缩Multiple System Atrophy, MSA,概 述,多系统萎缩 (multiple system atrophy,MSA)是一类原因未明 ,临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的CNS变性疾病 ,包括橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND) 3个亚型 ,临床表现有自主神经功能衰竭、帕金森综合征和小脑性共济失调三组症状 ,它们可先后出现 ,有互相重叠和组合 ,经常以某一系统损害为突出表现 ,其他系统损害的临床症状相对较轻 ,或者到晚期才出现 ,使早期明确临床诊断比较困难。,MSA的病理,两大特点 : （1）选择性“易损结构”中神经元脱失和神经胶质细胞增生 ； （2）存在胶质细胞胞浆内包涵体 (GCI、由异常骨架蛋白形成 )易损结构包括黑质、纹状体、壳核、苍白球、下橄榄核、桥核、皮质脑干束、丘脑、丘脑下部、小脑普肯野细胞、脊髓中间外侧细胞柱。此外，蓝斑、迷走神经背核、前庭核、锥体束和前角也可受累。,MSA临床表现,根据病变部位的先后累及和程度的不同 , 按临床优势症状分为3个亚型：（1）SND（striatonigral degeneration）锥体外系症状（2）OPCA（ olivopontocerebellar atrophy）小脑症状（3）SDS（Shy-Drager Syndrome）植物神经症状,美国Mayo医院诊断标准,MSA诊断标准 除植物神经功能衰竭外 ,还必须在神经系统检查上有黑质纹状体或橄榄小脑受累的证据 ,即 MSA临床有三大主征：小脑症状、锥外系统症状及植物神经症状 ,部分病例可伴有锥体束征、脑干损害等。,美国密执根大学诊断标准,1 999年美国密执根大学Gilman等提出了的四组临床特征和诊断标准 ：临床特征 ：(1)自主神经衰竭和 (或 )排尿功能障碍 ； (2 )帕金森综合征 ；(3)小脑性共济失调 ；(4)皮层脊髓功能障碍。诊断标准 ： （1）可能 ：第一个临床特征加上两个其他特征 （2）很可能 ：第一个临床特征加上对多巴胺反应不 佳的帕金森综合征或小脑性共济失调 （3）确定诊断 ：神经病理检查证实,预后,病程中因反复发生晕厥 ,使头部和四肢发生多处外伤或骨折。病程进展过程中因帕金森综合征导致肢体活动受限 ,日常生活不能自理。因饮水呛咳和吞咽困难发生误吸或吸人性肺炎 ,长期卧床者合并褥疮、肺感染和泌尿系感染。疾病晚期随时可发生睡眠呼吸暂停 ,导致呼吸道阻塞 ,可突发中枢性呼吸、心跳骤停 ,累及生命。平均存活时间为 5 6年 ,最长1 0年左右。,橄榄桥脑小脑萎缩olivopontocerebellar atrophy，OPCA,OPCA的概述,橄榄桥脑小脑萎缩 (OPCA)是在中年或老年早期发病 ,病理学中以小脑皮质、橄榄核、桥脑、小脑中脚和绳状体的部分变性的一组疾病。 1 891年首先由 Menzel报道一组家族性OPCA病例 , 1 90 0年 Dejerine- Thomas报道了类似 Menzel的散发病例 ,并首次提出 OPCA的命名。OPCA多为常染色体显性遗传 ,少数为隐性遗传。,OPCA病因,病因不清1、异常的遗传基因 2、神经递质失调：小脑皮层天门冬氨酸减少 (橄榄和小脑纤 维兴奋性递质 )，牛磺酸增多 (抑制性递质 )3、病毒感染：小脑皮质中发现病毒壳核4、酶的代谢异常 ：丙酮酸脱氢酶、欲氨酸脱氢酶缺陷 5、慢病毒感染6、外伤、感染、环境因素、食物因素等对疾病的发生发展有 一定影响,OPCA的病理,病理改变为髓鞘纤维脱失和细胞变性、萎缩 ,主要累及橄榄核、桥脑、小脑体部与皮层 ,逐渐累及锥体系、脑干、视神经核及大脑皮层,OPCA的MRI表现,不同程度的桥脑、延髓变细萎缩 ,严重者脑干前部弧行隆起消失 ；小脑体积变小 ,小脑沟、裂增宽、加深，严重者呈“枯树枝”状 ；桥前池、蚓上池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室也扩大 ；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩 ,外侧裂及侧脑室增宽。,OPCA的临床表现,临床症状临床上主要表现为小脑共济失调 ,构音障碍 ,饮水呛咳 ,吞咽困难 ,以及植物神经障碍 ,体位性低血压等。的智能障碍可以出现在任何时期 ,但特别多见于疾病后期。有报道智能减退有 86 %在 40岁以上 ,多为遗传型 ,而散发型常为晚期出现。,OPCA的临床表现,OPCA的分型5型Dejerine-Thomas型（SOPCA）Menzel型（FOPCA）视网膜变性型（）痴呆型肌萎缩型,OPCA的临床表现,OPCA的分型Menzel型（遗传型）Dejerine-Thomas型（散发型）,OPCA检查手段的评价,头CT CT仅能提供轴位图像 ,由于后颅凹骨性的伪影较多及享氏暗区的存在 ,均不同程度地影响了幕下结构的显示 ,降低了 CT对OPCA的诊断价值。,OPCA检查手段的评价,头MRI MRI由于能多参数、多方位成像 ,无电离辐射 ,无骨性伪影 ,可提供比 CT更多的信息 ,对幕下结构显示尤佳 ,已成为临床诊断 OPCA的首选检查手段。MRI对的诊断确切 ,尤以矢状位1 显示 脑干及小脑萎缩最佳 ,测量脑干及小脑、周围脑池各径 线间距使指标量化 。横轴位像上 ,桥脑部位出现“ +”2 高信号是 患者特征性表现之一 ,应引起重视。,OPCA检查手段的评价,SPECT可以先于出现异常，即脑灌注显像异常时 ,仍可表现正常 ,这提示患者脑神经细胞的功能性异常改变早于形态学改变。能直观反映脑的形态结构异常 ,故联合 2种检查有助于的诊断,OPCA的治疗,目前无特殊治疗。 主要给以营养神经 ,功能锻炼、理疗、按摩、针灸等治疗 ,但早期确诊 ,及时支持治疗 ,可缓解症状和延缓病程,鉴别诊断,、感觉性共济失调型GBS 、Friedreich型共济失调、伴糖尿病的遗传综合征 （1） Friedreich型共济失调综合征 （2）共济失调毛细血管扩张型综合征、帕金森叠加综合症、遗传性脊髓小脑性共济失调（）,感觉性共济失调型格林 -巴利综合征,诊断标准1急性起病 ;2病前多有感染史 ;3四肢腱反射消失 ,远端痛觉减弱或消失 ;4四肢明显的深感觉障碍和感觉性共济失调 ;5脑脊液蛋白细胞分离 ;6电生理检查有感觉和运动神经障碍 ,而感觉神经障碍往往 重于运动神经 ;7预后良好 。,伴糖尿病的遗传综合征,Friedreich型共济失调综合征（）Frataxin是一种调节线粒体铁转运的线粒体蛋白。在脊髓、心脏和胰腺中Frataxin水平降低可能是引起神经病变、心肌病、糖尿病的最基本原因。病理可见整个脊髓发育细小 ,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。心脏可有心室肥大和心肌纤维化的改变。核磁共振 :延髓缩小 ,脊髓萎缩诊断要点儿童或青春期发病 ;进行性加剧的共济失调和深感觉障碍;腱反射迟钝或消失 ;锥体束征阳性 ；可有脊柱侧凸、弓形足以及肥厚性心肌病、血糖高等。,伴糖尿病的遗传综合征,共济失调毛细血管扩张型综合征(-综合征 )共济失调毛细血管扩张型综合征是一种原发性球蛋白缺乏所致的,临床上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病。诊断要点：婴幼儿逐渐出现的进行性小脑性共济失调 ,毛细血管扩张 ,易感染 ,抵抗力差等三主症。实验室检查 :末梢血淋巴细胞减少。 70 % 80 %病人血清、缺乏，、正常。 1 5%病人有人球蛋白血症。荧光抗体检查 :末梢血阳性细胞正常 ,骨髓中缺乏 ,增加。细胞免疫功能检查 :淋巴细胞转化率降低等,帕金森叠加综合症,SCA概述,遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一大类共济失调性疾病，又称为常染色体显性小脑性共济失调（ADCA），目前分为SCA1-SCA18个亚型，临床表现部分相似，其致病基因是相关DNA片段上三核苷酸（CAG为主）重复序列增多。,常在 30 40岁发病 ,父系遗传者有遗传早现 ；临床特征包括小脑性共济失调、协调障碍、舞蹈、锥体束征、延髓麻痹、进展性精神症状或痴呆。 病理特点为小脑、脑桥、橄榄体萎缩 ,后组颅神经核变性 ,脊髓背侧柱和脊髓小脑束萎缩。研究证实定位于 62 3，病人有不间断的重复单元 ,重复数39 6 3。Menzel型中的病例归属。,在中发病率最高 ,达 42 % 46 %；3以复视、痉挛或周围神经病、温觉减退为特点 ；3 （achado-Joseph病）的影像学以四脑室扩大为特点；一般而言 ,3智能不受损 ,眼睑后退而致突眼 ,面肌颤搐 ,晚期有周围神经损害；3 的基因突变是 1 42 4 .332上的不稳定扩增。,遗传性脊髓小脑性共济失调 7型 (SCA7),即橄榄桥脑小脑萎缩伴视网膜变性 ,又名常染色体显性遗传小脑性共济失调II型 (ADCA-II),是一种常染色体显性遗传的神经系统变性病；临床主要表现为共济失调、视力下降、眼肌麻痹及视网膜色素变性；本病的基因突变是31 2 1 3上的一段高度不稳定的重复序列；,谢谢,
