致病基因检测结果样本-胃癌变风险性筛查基因检测.docx

胃癌变风险性筛查基因检测姓名：XX 性别：出生日期：编号：检查目的：胃癌变风险性筛查检查标本：癌变相关重点基因：P53、IL-10、IL-1P53基因突变热点核苷酸区域：EXON4 codon 72检查目的：有无点突变相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌 基因测序结果：测序图(见附件)变异情况: P53 CC->CG, 变异解析：基因突变形式P53杂合C->G分析结论：对P53基因测序结果显示：发现SNP杂合突变位点。IL-10基因：检查目的：有无SNP突变位点；相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌 基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-10 CC->TT, 变异解析：基因突变形式IL-10纯合C->T分析结论：对IL-10基因测序结果显示：发现一个SNP纯合突变位点。IL-1基因：检查目的：有无SNP突变位点；相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌 基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-1 CC->CT, 变异解析：基因突变形式IL-1杂合C->T分析结论：对IL-1基因测序结果显示：共发现一个SNP杂合突变位点。胃癌易感风险度评估：1、P53是人体最重要的抑癌基因之一，对抑制恶性肿瘤的发生发展有重要意义。p53基因72位密码子存在C>G多态，使氨基酸由Pro-Arg,研究发现，p53此位点突变后的基因型与胃癌联系较强，并在饮酒者中的患胃癌风险更高。经检测，您的P53基因发现杂合突变；根据目前的测序结果显示P53基因轻度增加您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/-。 2、白细胞介素 1 (IL-1)、白细胞介素10(IL-10)的基因突变可增加胃癌发生的危险性，合并幽门杆菌感染发病危险大大增加。其中IL-10 G/A SNP是提高胃癌患者发病风险的独立因素，可影响胃癌的发展和进程。IL-1位点发生突变会增加由幽门杆菌感染所致的慢性胃酸分泌过少和胃癌的可能性。 经检测，您的IL-10基因发生SNP纯合突变，IL-1基因发生了杂合突变。根据目前的测序结果显示IL-10基因突变增加了您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/+；IL-1基因发生了杂合突变，通过胃幽门螺杆菌感染致癌环节导致您对胃癌轻度易感, 易感风险度为 +/-。 小结：根据目前对以上P53基因、IL-10基因和IL-1基因的测序结果显示：与普通人相比，您对胃癌的易感风险度明显增高，应引起警惕,应避免高度接触胃癌的重要发病危险因素。禁酒,尤其是幽门螺杆菌的感染，阻断您对胃癌的易感途径。建议您定期做胃镜检查，至少每半年一次。胃癌预防建议：一、注意警惕胃癌发病危险因素：1、饮食因素：1）烟熏（熏鱼、熏肉）、盐腌的食品含有相当高的致癌物，如苯并芘、亚硝胺等；2）用高温油煎炸的食品也含有一定量的多环芳烃类致癌物；3）高盐食品如腌肉、腌鱼、咸菜、腊肠等也受到注意，因为高盐食物可损伤胃粘膜，使致癌物容易被身体吸收。2、幽门螺杆菌（HP）感染：胃内幽门螺杆菌感染是胃癌发生的重要因素之一，世界卫生组织（WHO）已将幽门螺杆菌定为人类胃癌发生的一级致癌物。3、亚硝胺等化学物质和霉菌毒素：在一些腌制的肉类、鱼类、禽类、蔬菜类食品、还有经亚硝酸盐处理的食品如香肠、火腿、午餐肉及腌制的肉类制品中也含有少量亚硝胺类致癌物质。杂色曲霉菌、黄曲霉菌、构巢曲霉等霉菌，由其产生的杂色曲霉毒素、黄曲霉毒素等可诱发胃癌。可以提示霉粮是一个与胃癌有关的危险因素。4、吸烟饮酒及遗传因素：长期吸烟的人胃癌发病率明显提高，长期饮酒对胃有致癌和促癌作用。遗传因素在胃癌病因中的作用比较肯定，胃癌有明显的家族聚集的倾向。 5、胃癌与慢性胃炎，尤其是萎缩性胃炎之间有密切关系；另外胃粘膜肠上皮化生，胃溃疡，胃息肉患者也是胃癌的高危人群。二、警惕胃癌的早期信号：1、原因不明的消化不良等症状，而且比较顽固。主要表现为食欲下降、食后腹部饱胀及不适感、返酸、嗳气，同时伴有体重下降或贫血。 2、过去没有胃痛的人，近期内出现反复胃痛；或者以前虽然有胃痛，但近来疼痛强度、性质、发作规律改变，原来治疗有效的药物变得欠佳或无效。 三、高危人群及预防措施：1、易感人群：4060岁人群，特别是有吸烟嗜好、不洁饮食以及慢性胃病者（如慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、残胃、疣状胃炎、巨大胃皱裂病等）2、对于较长时间食欲不振、上腹疼痛不适者，应注意体重变化及有无贫血。若伴有恶心呕吐，要注意观察呕吐物中是否带有黑褐色内容，同时注意观察大便是否呈柏油状，如发现有体重明显降低、贫血或柏油样大便时应及时到医院就诊。 3、有胃癌家族史，特别是一级亲属或二级亲属曾患胃癌者，或有上述胃癌高发病危险因素者，应至少每612个月到医院复查胃镜及时了解胃的病变发展情况。检测单位：上海生物芯片有限公司 （生物芯片上海国家工程研究中心） 咨询热线：021-64827161-8808张琦报告日期： 年 月 日