超声诊断全前脑合并多发畸形病例分析专题报告.docx

超声诊断全前脑合并多发畸形病例分析专题报告孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸 形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶 径6.2 cm ,头围21.1 cm ,腹围18.5 cm ,股骨径4.7 cm ,肱骨 径4.2 cm ,胎盘后壁，厚2.5 cm ,羊水指数26 cm ,胎心155次 mino胎儿卢页内仅见原始脑室，中央可见融合的丘脑，脑中线、透 明隔腔及第三脑室消失（图1）。图1胎儿全前脑颅内超声表现胎儿左眼距1.2 cm ,右眼距1.2 cm ,眼距ICm （图2 ）。胎 儿上唇中部唇腭回声缺失约0.9 cm （图3 ）。胎儿双肺显示不清， 部分肝脏进入左侧胸腔，心脏右移（图4）。胎儿右侧足底平面和 小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，右侧拇趾短与第2趾间距 增大（图5）。超声诊断：单胎，中孕，存活儿；胎儿全前脑畸形；胎儿全前脑面容（正中唇腭裂、眼距过近）；胎儿右足 内翻合并拇趾短、草鞋脚；胎儿左侧膈疝；脐带胎盘入口处囊 肿；羊水过多。图2胎儿双眼超声表现图3胎儿上唇超声表现图4胎儿胸部超声表现图5胎儿右足三维超声表现图6引产胎儿整体表现引产胎儿所见：全前脑面容（正中唇腭裂型）、脐带胎盘入口 处囊肿、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋 脚。尸体解剖所见：部分肝脏及肠管进入左侧胸腔，心脏右移，双 肺受压。家属拒绝胎儿染色体检查，因此无法确定染色体异常。讨论全前脑又称前脑无裂畸形，为前脑未完全分开成左右两叶，而 导致一系列脑畸形和颜面部畸形。脑部畸形根据大脑半球分开程度 分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。颜面部畸形根据眼、 鼻、唇不同程度畸形分为独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形和 正中唇腭裂畸形。本病发生率约1/10000 ,常与13-三体、18-三 体等染色体畸形有关。全前脑及全前脑面容常与13-三体、18-三体 有关，膈疝、耳低位、耳畸形、足内翻多与18-三体有关，而草鞋 脚往往与21-三体有关，当足内翻合并拇趾与第2趾间距明显增大 时又是三倍体的特征性表现。本例胎儿属于无叶型全前脑、正中唇腭裂型全前脑面容，合并 膈疝、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋脚， 实属罕见。胎儿全前脑畸形主要与积水性无脑畸形、重度脑积水相鉴别： 全前脑畸形超声表现为单一脑室，脑中线结构消失，丘脑融合， 在额部可见少许变薄脑组织，多合并颜面部畸形；积水性无脑畸 形超声表现为颅内大范围液性暗区，不能显示大脑半球和大脑镰， 更不能显示任何大脑皮质回声，在白页腔下部可见小脑及中脑组织； 重度脑积水额部及颗部可见受压的脑皮质和大脑镰，并可见脉络 丛悬挂在颅内。胎儿无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性畸形，超 声较易检出。当确诊全前脑后 应仔细观察胎儿其他结构有无异常， 以免漏诊。