遗传的细胞学基础ppt课件.ppt

遗传的细胞学基础,细胞的结构和功能染色体的结构和功能细胞的有丝分裂细胞的减数分裂配子的形成和受精生活周期,一、细胞的结构和功能,所有的生物体都是由细胞组成的。细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，也是生长发育和遗传的基本单位。,根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为,原核细胞,动物细胞结构模型,真核细胞: 由细胞膜、细胞质、细胞核及(植物)细胞壁构成.,植物细胞结构模型,细胞核由四个部分组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。,二、染色体的结构和功能,染色质是在间期细胞核内有由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。细胞分裂期，染色质卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。,（一）染色质,染色质的类型,通常根据间期染色反应，可以将染色质分为异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中染色很深的区段。常染色质(euchromatin)：染色质线中染色较浅且着色均匀的区段。,结构差异:,在细胞分裂间期，常染色质呈高度分散状态，所以染色较浅且着色均匀。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩(异固缩, heteropycnosis)，所以染色很深。,常染色质带有重要的遗传信息，在间期活跃表达。转录主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。,功能差异:,异染色质（heterochromatin） 组成性异染色质 （constitutive heterochromatin） 兼性异染色质 （facultative heterochromatin）,组成性(constitutive)在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；构成染色体的特殊区域，如着丝粒等；一般无功能表达；DNA序列具有高度重复性。兼性(facultative)在一定发育阶段，由常染色质转变而来存在于染色体的任何部位；如X染色体失活,组成性异染色质与兼性异染色质,染色体是所有生物细胞都具有的结构。各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分识别。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。,（二）染色体的形态特征,不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 m)，宽度的变幅为(0.20-2.00 m)。同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。,1.染色体的大小,在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号；染色体各形态特征中的染色体长度是编号的第一依据。通常由长到短对染色体进行编号。,着丝粒是细胞分裂时纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，也称为主缢痕(primary constriction)。着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。,2.着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm),对每条染色体而言，着丝粒在染色体上的相对位置是固定的，根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为：,中间着丝粒染色体 （“V型”）(metacentric chromosome, M.m) 11.7近中着丝粒染色体 （“L型”）(subm etacentric chromosome, S.m) 1.73.0端部着丝粒染色体（“棒状”）(telocentric chromosome , t ) 7.0 近端着丝粒染色体 （“棒状”）(subtelocentric chromosome , st ) 3.07.0 随体染色体 （“颗粒状”）(satellite chromosome , Sat),染色体模式图,3.染色单体 (chromatid),有丝分裂中期所观察到的 染色体是经过间期复制 过，均包含有两条成分、 结构和形态一致的染色 单体。一条染色体的两个染色单 体互称为姊妹染色单体 (sister chromatid)。,4.次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite),某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。次缢痕末端带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。次缢痕及随体的位置、大小也相对恒定，也是染色体识别的重要标志。次缢痕在细胞分裂时与核仁相联系。可能与核仁的形成有关。 因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).,（三）染色体的数目,生物物种的染色体数目是物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。,部分生物的染色体数目,（四）染色体组型分析与带型分析染色体,组型分析(genome analysis)，又称核型分析(analysis of karyotype):在细胞学制片,(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数目,并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征识别区分物种全部染色体的研究。,染色体组型,通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。这些处理和染色方法就称为染色体分带、显带(chromosome banding)或染色体分染(differtial staining of chromosome)。不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形。由于染色体的部分螺旋化程度是特定的，因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。带型分析：利用细胞内各染色体带型进一步区分、识别染色体的工作。,常规染色技术与显带技术的结果,（四）特殊类型的染色体,单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨大染色体(gaint chromosome)，往往具有多达2048条染色质线(多线性)。,1.多线染色体,多线染色体产生于有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍增长。例：在果蝇中唾腺染色体经内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。,由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据。,果蝇的唾腺染色体,灯刷染色体：较普遍存在于鱼类、两栖类和爬行类动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体。由轴和侧丝组成, 形似灯刷，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。 卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。,2.灯刷染色体,染色体轴由染色粒(chromomere, 是指染色质凝集而成的颗粒)轴丝构成, 从染色粒向两侧伸出两个相类似的侧环,伸出的环是成对对称的, 是一对同源染色体之间由一个或多个交叉联系起来；染色粒轴丝是染色单体紧密折叠区域，由螺旋化的染色质构成，为不进行转录的片段。侧环是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低，是DNA活跃转录区域。,侧环具有粗细变化之过程。电镜下观察从侧环垂直伸出之细丝为DNA轴转录产物，随转录之进展，RNA链不断延长，外形呈“圣诞树”样结构。,A染色体指真核细胞染色体组的任何正常染色体，包括常染色体和性染色体，A染色体在遗传上是重要的，对个体的正常生活和繁殖是必需的。其数目的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果。在一组基本染色体外，所含的多余染色体或染色体片段称为B染色体，又称为副染色体、超数染色体或附加染色体已知在植物（玉米、黑麦、酸模等）和动物（蝗虫、鸡等）中都有B染色体存在。,3.B染色体,B染色体一般在顶端都具有着丝粒，大多含较多的异染色质。在减数分裂时不能和同样的常染色体配对，而且B染色体彼此之间配对能力也很差。数目在生物世代间及个体间存在很大差异，并且很不稳定，同一个体的细胞中数目也有变化。在生物世代间传递规律也与常染色体不同。虽然多数B染色体是没有活性的染色体，但其数目多时可育性降低。,黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色体,湖北贝母 的B染色体,湖北贝母 的B染色体,三、有丝分裂(mitosis)中的染色体行为,19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗传的染色体学说提供了理论基础。,细胞周期(cell cycle)：从一个新产生的细胞到它分裂产生子细胞这一过程称为细胞周期。,S期,40%2-4nDNA,G1期,25%2nDNA,G2期,25%4nDNA,M期,10%,nucleolus,间 期 (interphase) (图例为洋葱根尖切片),染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。,前期(prophase),晚前期(late prophase),每条染色体已含有两条姊妹染色单体 (sister chromatids)，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁(nucleoli)逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。,纺缍丝,中 期(metophase),动粒微管为染色体定位，使他们的着丝粒排列在两个纺锤体中间的平面上染色体所在的平面称为赤道板,Scanning electron micrograph of the centromeric region of a metaphase chromosome,着丝粒,后期(anaphase),在后期，着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着丝粒拖着移动，这时染色体是单条的，称为子染色体,Fluorescent microscope image of a cultured cell in anaphase.,末期(telophase),子染色体向两极的迁移完成，染色体开始解螺旋，恢复间期的伸展状态。围绕每一组染色体形成新的核膜，纺锤体消失，核仁重新形成。核分裂完成，每个细胞有两个细胞核。在末期结束时，胞质分裂完成，形成两个子细胞。,早前期,晚前期,早后期,晚后期,末期,中期,间期,有丝分裂的遗传学意义,特点：染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中。染色体准确的复制、分裂，产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，使子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。通过有丝分裂,维持了生物个体的正常生长发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。,有丝分裂的特殊性,多核细胞(multinucleate cell, polykaryocyte)。：细胞核进行多次重复分裂，细胞质不分裂，形成一个细胞中（质）具有多个核.。 如：单子叶植物胚乳形成早期 。多线染色体： 染色体正常复制，整个细胞经常性处于间期状态，不发生着丝粒分裂，不进行核、质分裂。复制一次，染色体的染色质线成倍增加，并由一个着丝粒结合在一起的，形成 多线染色体 (polytene chromosome)。如果蝇的唾腺染色体。,果蝇唾腺染色体,四、减数分裂(meiosis)中的染色体行为,减数分裂（又称成熟分裂）：是在配子形成过程中的成熟期进行的。包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂和第二次减数分裂。每次分裂都可以分成前、中、后、末四期。其中最复杂和最长的时期是前期I，又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。,两次分裂的不同：,第一次分裂是减数的；第二次分裂是不减数的。第一次分裂复杂，时间长；第二次分裂跟一般的有丝分裂一样。,Concerned concept,同源染色体(homologous chromosome)：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体称为非同源染色体(nonhomologous chromosome)。,联会(synapsis)： 同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会。联会始于偶线期，消失在双线期。,联会复合体(synaptonemal complex, SC)：同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。交叉(chiasma)：非姊妹染色单体间若干处相互交叉缠结，交叉是染色单体发生交换的结果。交换(crossing over)：非姊妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。,减数分裂(meiosis ),前期 I (prophase I),和有丝分裂一样，DNA的合成发生在S期，但复制的产物直到晚前期I才能看见。 前期I经历时间较长，又可分为五个亚时期。,姊妹染色单体,非姊妹染色单体,交换,染色体断裂,二价体(bivalents)：配对完全的一对同源染色体。每一二价体含有四条染色单体。,3)、粗线期(pachytene) 染色体缩短变粗，完全联会，但核仁仍存在。一对配对的同源染色体称二价体(bivalent)或四联体(tetrad)。非姐妹染色单体间可能发生交换。,粗线期,4)、双线期(diplotene),双线期,染色体继续变短变粗，双价体中的两条同源染色彼此分开。在非姊妹染色单体间可见交叉，交叉的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。,5)、终变期(diakinesis) 也称浓缩期，染色体进一步收缩变粗变短，分裂进入中期。,终变期,前期 I,细线期,偶线期,粗线期,双线期,终变期,一个来自蝗虫的四联体结构，示5个交叉,核仁、核膜消失，各个双价体排列在赤道板上，纺缍丝将着丝粒拉向两极。,中期 I (metophase I ),中期 I,后期 I (anaphase I ),双价体中的同源染色体彼此分开，移向两极，但同源染色体的各个成员各自的着丝粒并不分开。染色体的减数过程在此时期开始进行。,后期 I,末期 I (telophase I ),末期 I,进入子细胞的染色体具有两条染色单体。染色体又开始解开螺旋，变成细丝状。,时间极短，没有DNA合成，也没有染色体的复制。,间期 (interphase ),玉米减数分裂 I 示中期、后期、末期和间期,减数分裂(meiosis ),1. 前期 II (prophase II )：与有丝分裂的前期一样，每个染色体具有两条染色单体。2. 中期 II (metophase II )：染色体排列在赤道板上，纺缍丝附着在着丝粒上。染色单体从彼此相联逐渐部分地分离。3. 后期 II (anaphase II ) ：着丝粒纵裂，姐妹染色单体由纺缍丝拉向两极。4. 末期 II (telophase II )：4 个子细胞形成。,玉米减数分裂II,中期 I,后期 I,末期 I,中期 II,后期 II,减数分裂的特点,具有一定的时空性，也就是说它仅在一定的发育阶段，在生殖细胞中进行。减数分裂经第一次分裂后染色体数目减半，所以减数分裂的产物是单倍体。前期长而复杂，同源染色体经历了配对（联会）、交换过程，使遗传物质进行了重组。每个子细胞遗传信息的组合是不同的。,减数分裂过程中染色体的变迁,前期 I 中期 I 染色体数为2n。后期 I 中期 II 染色体数目由2n n。但每个染色体仍保持有两条染色单体。后期 II 末期 II 染色体数目为n。在后期II，每个着丝粒都一分为二，随后每个染色体的单体分开。进入每个子细胞中去的只是一条染色体。,减数分裂的遗传学意义,通过减数分裂产生的雌雄配子，只具有半数的染色体（n），为双受精合子染色体数目的恒定性提供了物质基础。减数分裂中同源染色体的随机拉向两极，非同源染色体在子细胞中的自由组合，同源染色体非姊妹染色单体之间的多种可能交换方式，为生物的多样性提供了重要的物质基础。,中期 I,后期 II,染色体数目的恒定,五、遗传的染色体学说,1902年美国的苏顿(Sutton)和德国的波维利(Boveri) 提出遗传的染色体学说(chromosome theroy of inheritance)。认为：遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上；成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上。位点(site)与等位基因(allele)：后来把基因在染色体上的位置称为位点；成对的基因互称为等位基因。1910年摩尔根等利用果蝇为研究材料，直接证明了这一学说的正确性。,孟德尔分离定律的染色体基础,孟德尔独立分配定律的染色体基础,五、染色体周史,生活周期：指生物个体发育的全过程，也称为生活史。从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。大多数有性生殖生物的生活周期都是有性世代和无性世代交替，也称世代交替(alternation of generations),有性生殖,由亲本产生的有性生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞(例如精子和卵细胞)的结合，成为合子(例如受精卵)，再由合子发育成为新的个体的生殖方式，叫做有性生殖有性生殖是通过生殖细胞结合的生殖方式。通常生物的生活周期中包括二倍体时期与单倍体时期的交替。二倍体细胞借减数分裂产生单倍体细胞（雌雄配子或卵和精子）；单倍体细胞通过受精（核融合）形成新的二倍体细胞。这种有配子融合过程的有性生殖称为融合生殖。,无性生殖,亲体不通过两性细胞的结合而有亲体直接产生后代个体的生殖方式。多见于无脊椎动物。又称无配子生殖。指与配子无关的生殖方式之总称。包括分裂生殖、出芽生殖、孢子生殖、营养生殖、组织培养等。优点是后代的遗传物质来自于一个亲本，有利于保持母本的性状。,克隆是指一个祖先经无性繁殖所产生的一群生物体。细胞克隆：指来源于同一祖先细胞的、基因型完全相同的众多的子细胞。核苷酸序列完全相同的基因或DNA分子的众多拷贝，则构成一个基因克隆或DNA分子克隆,动物的生活史,植物的生活周期,真菌的生活史,果蝇的生活周期,果蝇（fruit fly）是双翅目（Diptera）昆虫，属果蝇属（genus Drosophila），约有2500个种。通常用作遗传学实验材料的是黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）。,用果蝇作为实验材料有许多优点：,1. 饲养容易。在常温下，以玉米粉等作饲料就可以生长，繁殖。2. 生长迅速。十二天左右就可完成一个世代，每个受精的雌蝇可产卵400500个，因此在短时间内就可获得大量的子代，便于遗传学分析。3. 染色体数少。只有4对。4. 唾腺染色体制作容易。横纹清晰，是细胞学观察的好材料。5. 突变性状多，而且多数是形态突变，便于观察。,蛹,三龄幼虫,图2、一对雌雄果蝇（左雄，右雌）,