叶酸代谢障碍基因检测ppt课件.ppt
芜湖胤星医学检验实验室,市场推广:王刚TEL:18217586724,芜湖胤星医学检验中心,芜湖胤星医学实验室2016年成立,坐落于安徽省芜湖县新芜经济开发区森爱驰集团总部医疗产业园区内注册资金2000万,占地面积2600多平方米,投入设备2200多万元,是森爱驰集团建设的第一所第三方独立医学检验实验室,从设计规划到装修施工、从设备配套到人员配置,各项要求均按照省内领先、行业领先的最高标准制定。实验室目前可开展常规检验、病理诊断、基因扩增、特异性肿瘤基因测序、原位杂交等近2000余项检验服务项目拥有贝克曼生化免疫流水线、贝克曼血液分析流水线、IQ200尿液分析流水线、AB实时荧光PCR扩增系统、BD流式细胞分析仪、赛默飞全自动细菌鉴定药敏分析系统、梅里埃全自动血培养系统、博奥高通量基因测序分析系统以及罗氏免疫组化分析系统、韩国派氏TCT仪、赛默飞系列病理器材等高端医学检验、分子、病理诊断设备。实验室目前在聘员工40余人,其中高级职称7人,中级职称13人,研究生学历5人,本科以上学历超过70%,公司特聘中国合格评定国家认可委员会(CNAS)评审员、安徽省检验学会常委、主任检验师、硕士生导师、原马鞍山市临床检验中心主任胡晓武担任实验室总经理全面负责实验室质量控制和技术发展工作。,芜湖胤星医学检验中心,实验室在完善自身各项体系建设的同时,与外部厂家、院校、机构和行业专家也进行了密切而广泛的合作洽谈,实验室将与贝克曼、安图等多个厂家在产品研发和流程控制以及检验实验室管理方面进行深入合作开发;与安医、省医、蚌医、皖医等省内知名医学教学院校在临床培训基地建设、多中心科研学术活动开展、临床产品应用和研发生产等方面进行密切合作。,MTHFR C677T实验操作手册(实验前端全流程),一、临床客户端,二、物流运输端黄山-芜湖(约4h),最佳路线时间点选择: 9:30出发,预计13:30到达芜湖后安排人员接收;,项目基础知识点,叶酸(folic acid)维生素B复合体之一,是米切尔(1941)从菠菜叶中提取纯化的,故而命名为叶酸。叶酸在肠道吸收后,在肝内二氢叶酸还原酶的作用下,转变为具有活性的四氢叶酸。成为DNA合成的主要因素;并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟,是制造红血球不可缺少的物质,基因突变,其结果:1、叶酸利用障碍(表现出叶酸缺乏) 2、HCY升高(H型高血压),项目基础知识点,同型半胱氨酸( Hcy )升高会致以下不良后果,促进动脉粥样硬化及血栓形成,使心脑血管疾病(事件)发生率增加(心肌梗塞,脑卒中,深静脉血栓)间歇性跛行、帕金森氏病老年性痴呆胎儿生长迟缓慢性肾功能衰竭,MTHFR C677T 基因检测的临床应用,心脑血管病的应用,心脑血管病的应用,优生优育的应用,出生缺陷,优生优育的应用,优生优育的应用,优生优育的应用,优生优育的应用,优生优育的应用,不孕不育,优生优育的应用,优生优育的应用,优生优育的应用,临床应用,MTHFR 677 TT 基因检测的推广科室,