人类遗传病主要类型ppt课件.ppt
第2讲人类遗传病,2015备考最新考纲 1人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,考点1聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考) (2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷),一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。,概念：,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,常染色体遗传病：,伴X显性：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,伴性遗传病,伴X隐性：,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,显性遗传病：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,隐性遗传病：,常染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传，有中生无。家族中男女发病概率基本相等。让学生写出基因型，再推断出发病风险。,并指,多指,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传、无中生有。家族中男女发病概率基本相等。,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,X染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传、有中生无。女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为_。,患者,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代相传、无中生有。男性患者多于女性患者母亲患病的儿子均为_。,患者,血友病,血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。,维多利亚女王作为一名血友病基因携带者，她的子女有怎样的遗传特点？,2、下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径： 。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是男孩色盲的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,50%,Y染色体遗传病,遗传特点:传男不传女,父病儿必病,男人毛耳,Y染色体遗传病,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。,唇裂,多基因遗传病，,可能原因：,环境、化妆品、辐射、药物等,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,小结,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病,苯丙酮尿症、白化病,唇裂、无脑儿,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,1遗传咨询,提出防治对策和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,考点2遗传病的监测和预防及人类基因组计划,2 产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1.羊水检查2. B超检查3. 孕妇血细胞检查4. 绒毛细胞检查5. 基因诊断,优生措施产前诊断,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,二、人类基因组计划1人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。2人类基因组计划的目的测定人类基因组的 ，解读其中包含的 3参加人类基因组计划的国家 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。,全部DNA序列,遗传信息,美国,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,4过程：,5.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,调查、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A. X隐（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病（4）软骨发育不全 D. X显（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常显（7）性腺发育不良 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显,谢谢,
